근위축성 측삭경화증 원인과 증상 : 루게릭병, Amyotrophic lateral sclerosis

운동신경질환

근위축성 측삭경화증은 일종의 운동신경질환입니다. 그것은 근육 운동을 조절하는 신경의 기능 장애를 일으키는 진행성인 신경질환의 그룹을 지칭합니다. 이것은 근력 약화와 신체 활동 방식의 변화로 이어집니다. 나중 단계에서 근위축성 측삭경화증(ALS)은 호흡을 조절하는 신경에 ​​영향을 미치며 치명적일 수 있습니다.

근위축성 측삭경화증은 가장 흔한 유형의 운동신경 질환(MND)입니다. 그 질환을 가진 유명한 야구 선수 다음에 가끔 루게릭병이라고 불리기도 합니다. 미국 질병통제예방센터(CDC) 는 미국의 14,500~15,000 명이 2016년에 근위축성 측삭경화증을 앓고 있으며, 약 5,000명이 매년 진단을 받고 있다고 추정합니다. 전 세계적으로 10만 명당 2~5명이 영향을 미치는 것으로 생각됩니다.

근위축성 측삭경화증을 앓고 있는 대부분의 사람들은 증상이 처음 나타난 후 3~5년 동안 살지만, 환자의 약 10 %는 10년 이상 살 것입니다. 치료법은 없지만 치료를 통해 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

근위축성 측삭경화증에 대해..

• 근위축성 측삭경화증은 뇌와 척수의 신경 세포에 영향을 주어 근력 약화, 운동 기능 상실, 마비, 호흡 곤란, 결국 죽음을 초래합니다.

• 근위축성 측삭경화증을 앓고 있는 대부분의 사람들은 증상이 나타난 후 3년에서 5년 정도를 삽니다.

• 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 환경적 요인과 유전적 요인이 관련될 수 있습니다.

• 현재 치료법은 없으며, 치료는 증상을 완화시키고, 사회적 및 정서적 지원을 제공하고, 질병 진행을 늦추는 것을 목표로 합니다.

근위축성 축상경화증은 운동세포에 영향을 주어 나타납니다.

근위축성 측삭경화증 이란?

근위축성 측삭경화증은 운동신경질환의 일종입니다. 그것은 운동 뉴런으로 알려진 자발적인 근육활동에 사용되는 신경세포를 공격합니다. 팔, 얼굴, 다리 등 우리가 통제 할 수 있는 행동에 영향을 줍니다. 운동신경은 뇌와 척수에서 발견됩니다. ALS 이 진행됨에 따라 이들 세포는 퇴화되어 죽습니다. 결국에는 근육에 메시지를 보내는 것을 멈추게 됩니다. 우리의 뇌는 더 이상 자발적인 움직임을 통제 할 수 없으며, 근육은 약화되고 쓸모없게 됩니다.

이 질환이 진행됨에 따라, 모든 자발적인 근육에 영향을 미칩니다. 사람은 더 이상 팔, 얼굴 및 다리를 제어 할 수 없습니다. 시간이 지나면 호흡이 불가능해지면 호흡부전으로 이어질 수 있습니다. 근위축성 측삭경화증를 앓는 모든 사람들의 절반은 진단 후 3년 이상 살 수 있지만, 일부는 더 오래 살 수 있습니다. 진단 후 5년 이상 생존하는 사람은 약 20%이며, 10% 이상은 10년 이상, 5%는 20년 동안 생존하기도 합니다.

이병은 유명한 물리학자 스티븐 호킹(Steven Hawking)이 21세로 진단을 받았던 질병이기도 합니다. 현재 고인이 된 분이기도 하지만, 근위축성 측삭경화증의 진행 정도는 정확하게 알 수 없기도 합니다.

근위축성 측삭경화증의 원인과 유형

정확히 ALS를 유발하는 원인이 확실하지 않습니다. 징후와 증상 및 명확한 유전학적 연관성 여부에 따라 다양한 유형이 있습니다. ALS 유형의 대표적으로 산발성 혹은 가족성을 들 수 있습니다.

산발성 ALS

무작위로 발생하며, 90 ~ 95 % 를 차지 합니다. 명확한 위험 요인이나 원인은 없습니다.

가족성 ALS

이 유형은 유전되며, 약 5~10%의 환자가 가족성 입니다. 근위축성 측삭경화증를 가진 사람의 아이의 경우 질병에 걸릴 확률이 50% 입니다. 드물게 십대에 영향을 미칠 수 있습니다. 연구자들은 아직 어떤 유전자가 관련되어 있는지 조사 중에 있습니다.

근위축성 측삭경화증의 다른 원인

혼란성 면역반응 (Disorganized immune response)

면역체계가 신체의 일부 세포를 공격하여 신경세포를 죽일 수 있습니다.

 화학적 불균형

근위축성 측삭경화증를 가진 사람들은 운동신경 근처의 뇌에서 화학적 전달자인 글루타메이트 수치가 더 높습니다. 글루타메이트는 대량으로 신경세포에 독성이 있는 것으로 알려져 있습니다.

단백질의 잘못된 취급

단백질이 신경세포에 의해 올바르게 처리되지 않으면, 비정상적인 단백질이 축적되어 신경세포가 죽을 수 있습니다.

가능한 환경 요인

환경요인이 또한 중요한 역할을 할 수 있습니다. 한 연구에 따르면 전쟁기간에 걸프 지역에 배치된 군인은 다른 곳에 배치된 군인보다 근위축성 측삭경화증이 발병할 가능성 이 더 높았다고 합니다.

근위축성 측삭경화증과 일부 가능한 연관링크

• 기계적 또는 전기적 충격

• 병역

• 높은 수준의 운동

• 높은 수준의 농약

• 다양한 중금속의 높은 수준

그러나 특정 라이프 스타일 변화가 위험을 감소시킬 수 있다는 결정적인 증거는 없습니다.

징후와 증상

ALS의 증상은 대개 50대 후반 또는 60대 초반에 나타나지만 다른 연령대에서 발생할 수 있습니다. 진행은 개인마다 다릅니다. 초기 단계에서 징후와 증상을 간과 할 수 없지만 시간이 지남에 따라 약해집니다.

일반적인 증상

• 걷기 등 일상 생활을하는데 어려움

• 둔해짐

• 발, 손, 다리, 발목의 약화

• 팔, 어깨, 또는 혀에 경련과 연축

• 좋은 자세를 유지하고 머리를 들고 어려움

• 감정적인 불안정성으로 알려진 웃거나 울고있는 통제되지 않은 폭발

• 인지 변화

• 말의 불분명한 발음과 음성 방사의 어려움

• 고통

• 피로

• 타액 및 점액 문제

• 호흡 곤란 및 삼키는 것, 나중 단계

진행성 근력약화는 근위축성 측삭경화증의 모든 경우에 발생하지만, 이는 증상의 첫 징후가 아닐 수 있습니다. 조기 증상에는 종종 둔해짐과 비정상적인 사지의 피로, 근육 경련과 경련, 불분명한 발음 등이 있습니다.

근위축성 측삭경화증가 진행됨에 따라 증상이 신체의 모든 부위로 퍼집니다. 어떤 사람들은 의사결정과 기억에 문제가 있어 결국 전두측두엽 치매(frontotemporal dementia)로 이어질 수 있습니다. 감정적인 불안정성은 기분과 감정적인 반응에 변동을 일으킬 수 있습니다.

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근위축증의 개요 오늘은 근위축증 원인과 다양한 유형에서의 근위축증 증상에 대해 살펴보도록 하겠습니다. 근위축증(dystrophy)은 근육량의 점진적인 손실과 그에 따른 힘의 손실을 포함하는 일련의 장애를 말합니다. 근위축증주요 형태는 남성 5,000 명당 최대 1 명에 영향을 줄 수 있습니다. 가장 흔한 형태는 뒤시엔느형 근위축증(Duchenne muscular dystrophy) 입니다. 일반적으로 어린 소년들에게 영향을 주지만 다른 변형은 성인 때도 발병이 가능합니다........

치료 및 예방

근위축성 측삭경화증의 치료법은 없으므로 치료는 증상을 완화하고 불필요한 합병증을 예방하며 질병 진행률을 낮추는 것을 목표로합니다. 근위축성 측삭경화증는 다양한 신체적, 정신적, 사회적 변화를 일으킬 수 있으므로 전문가 팀은 환자가 증상과 치료를 관리하고 삶의 질을 향상 시키며 생존 기간을 연장하는 데 도움을 줄 수 있지만, 아직 한국에서 중증 장애에 관련한 시선이나 지원 부분은 매우 아쉽습니다.

리루졸(Riluzole, Rilutek)은 1995년 FDA에 의해 근위축성 측삭경화증 치료제로 승인되었으며 질병의 진행을 늦춰줍니다. 신경 손상과 관련되어 있는 흥분독소(excitotoxin)인 글루타메이트의 신체 수준을 감소시킴으로써 효과를 보일 수 있습니다. 2017년 5월에는 라디카바(Radicava, Edaravone)가 근위축성 측삭경화증 치료를 위해 승인 되었습니다. 신체기능의 저하를 3분의 1로 늦출 수 있습니다.

많은 연구 프로젝트가 근위축성 축삭경화증의 다른 측면을 치료하기 위해 신약 및 기존 약물을 사용하는 방법을 찾고 있습니다. 의사는 또한 다른 증상을 치료할 약물을 처방 할 수 있습니다.

치료요법

물리치료는 근위축성 측삭경화증 환자가 통증을 관리하고 운동성 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리치료사는 다음과 같은 도움과 정보를 제공합니다.

• 심혈관 건강 증진 및 전반적인 건강 증진을위한 저 충격 운동

• 보행 보조기 및 휠체어와 같은 이동 보조 장치

• 램프와 같은 생활을 더 쉽게 해주는 장치

작업치료는 환자가 다음과 같은 방법으로 독립성을 유지할 수 있도록 도와줍니다.

• 환자가 적응 장비 및 보조기술을 선택하여 일상생활을 유지할 수 있도록 지원

• 손과 팔의 약점을 보상 할 수있는 방법으로 그들을 훈련

• 호흡기 근육이 약해짐에 따라 호흡운동 훈련

호흡 장치는 환자가 밤에 호흡 할 수 있도록 도와줍니다. 일부 환자는 기계환기가 필요할 수 있습니다. 튜브의 한쪽 끝이 인공 호흡기에 연결되고 다른 쪽 끝이 목에 외과적으로 생성된 구멍이나 기관절개관을 통해 삽관이 삽입됩니다.

근위축성 측삭경화증으로 말하기가 더 어려워지기 시작하면 언어치료가 필요합니다. 언어 치료사는 적응력 있는 기술을 가르쳐 도움을 줄 수 있습니다. 다른 통신방법으로는 쓰기 및 컴퓨터 기반 통신장비가 있습니다.

삼키는 데 어려움이 생길 수 있으므로 충분한 양분을 섭취하기 어려울 수 있으므로 영양지원이 중요합니다. 영양사는 삼키는 것이 더 쉬운 영양가 있는 식사를 준비하는 것에 조언 할 수 있습니다. 흡입 장치와 공급 튜브가 도움이 될 수 있습니다.

진단

어떤 단일 검사도 근위축성 측삭경화증를 진단 할 수 없으므로 진단은 증상 및 검사 결과에 따라 유사 증상의 다른 상태를 배제합니다. 근위축성 측삭경화증를 진단하는데 도움이 되는 검사는 다음과 같습니다.

• 근전도 검사(EMG) :근육의 전기 에너지를 검출

• 신경 전도 검사(NCS) : 신경이 신호를 얼마나 잘 보내는지 테스트

이 검사는 말초신경병증, 말초신경손상 및 근병증, 근육 질환을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. MRI 스캔은 목의 척수종양 이나 디스크와 같은 증상의 원인이 될 수 있는 다른 문제들을 감지할 수 있습니다. 다른 조건을 배제하기 위한 추가검사에는 혈액 및 소변 검사와 근육 생검이 포함 될 수 있습니다. 근위축성 측삭경화증와 비슷한 증상을 유발할 수있는 의학적 문제로는 HIV, 라임 병, 다발성 경화증(MS), 소아마비 바이러스 및 웨스트 나일 바이러스가 있습니다.

상부 및 하부 운동뉴런 모두에 증상이 있으면 근위축성 측삭경화증가 나타날 수 있습니다. 상부 운동신경 증상은 근육의 운동 및 활발한 반사 작용에 대한 뻣뻣함과 저항성을 가집니다. 낮은 운동신경 증상은 약화, 근육 위축 및 연축이 있습니다.

다발성 경화증은 신경의 수초에 영향을 주어 발생합니다.

생활과 관련한 팁

이 질환을 가진 분들을 위한 변화하는 상황에 적응하는데 많은 조언이 도움이 될 수 있습니다.

연락

사회적 접촉이 중요합니다. 친구와 연락을 유지하고 가능한 많은 이전 활동을 따라하십시오. 질문에 답변하고 공유 된 경험을 통해 통찰력을 제공 할 수있는 지역 또는 온라인 지원 그룹이 있을 수 있습니다.

실용

외출 할 때 티슈, 손수레 및 잡기 쉬운 수저로 준비된 가방을 준비 하는 것과 같이 보다 실용적인 부분에 집중을 합니다. 우선 장애인 차량 등록을 통해서 이동이 편리하게 하거나 집에서 조정이 가능한 것들은 빨리 조치를 해둡니다. 변기의 변좌를 올리는 장치를 하는 것을 예로 들수 있습니다.

미리 계획

사랑하는 사람이 이전에 할 수있는 일을 더 이상 할 수 없다는 것을 알았을 때 힘들 수 있지만, 이렇게 제한이 될 것들을 미리 예측해두면 그 상황이 올 때 대비할 수 있습니다.

연구재정 지원

질병이 진행됨에 따라 치료가 비쌀 수 있습니다. 다양한 각도와 인맥을 통해서 지원을 받을 필요가 있습니다.

간병인을 위한 대비

친구, 친지 또는 간병인이 주말에 와서 숙박하거나 하루 동안 근위축성 측삭경화증를 데리고 나가도록 하십시오. 간병인은 자신의 건강뿐만 아니라 사랑하는 사람의 건강을 돌보게 해야합니다.

[Mov] Inside Amyotrophic lateral sclerosis(ALS): The neurons behind the disease