낫적혈구빈혈증(겸상적혈구빈혈증) : 적혈구(RBC)의 유전병


낫적혈구빈혈증 이란?

낫적혈구빈혈증(sickle cell anemia) 또는 낫적혈구병(SCD, sickle cell disease)은 적혈구(RBC)의 유전병입니다. 일반적으로 적혈구(RBC)는 디스크 모양으로 가장 작은 혈관을 통과할 수 있는 유연성을 제공합니다. 그러나 이 병에 걸리면 적혈구가 낫(sickle) 모양의 비정상적인 초승달 모양(crescent shape)을 갖게 됩니다.

이로 인해 끈적거리고 단단해지며 작은 혈관에 갇히기 쉬워 혈액이 신체의 다른 부분에 도달하는 것을 차단합니다. 이것은 통증과 조직 손상을 일으킬 수 있습니다.

낫적혈구빈혈증은 상염색체열성질환(autosomal recessive condition)입니다. 질병에 걸리려면 두 개의 유전자 복제가 필요합니다. 유전자 복제가 하나만 있는 경우 낫적혈구 소질이 있다고 합니다.

 

낫적혈구빈혈증의 증상

낫적혈구빈혈증의 증상은 대개 어린 나이에 나타납니다. 빠르면 생후 4개월부터 아기에게 나타날 수 있지만 일반적으로 6개월 경에 발생합니다.

여러 유형의 낫적혈구빈혈증이 있지만 모두 유사한 증상을 나타내며 심각도가 다릅니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 빈혈로 인한 과도한 피로 또는 과민성
• 까다 로움, 아기
• 관련 신장 문제로 인한 야뇨증
• 눈과 피부가 노랗게 변하는 황달
• 손과 발의 붓기와 통증
• 빈번한 감염
• 가슴, 등, 팔 또는 다리의 통증

낫적혈구빈혈증, 겸상적혈구빈혈증

낫적혈구빈혈증의 유형

헤모글로빈은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질입니다. 일반적으로 두 개의 알파 체인과 두 개의 베타 체인이 있습니다. 낫적혈구빈혈증의 네 가지 주요 유형은 이 유전자의 서로 다른 돌연변이로 인해 발생합니다.

헤모글로빈 SS 질병
헤모글로빈 SS병은 낫적혈구병의 가장 흔한 유형입니다. 양쪽 부모로부터 헤모글로빈 S 유전자의 복제를 물려받을 때 발생합니다. 이것은 Hb SS로 알려진 헤모글로빈을 형성합니다. 낫적혈구빈혈증의 가장 심각한 형태인 이 형태를 가진 개인은 또한 더 높은 비율로 최악의 증상을 경험합니다.

헤모글로빈 SC 질병
헤모글로빈 SC 질환은 낫적혈구 질환의 두 번째로 흔한 유형입니다. 한쪽 부모에게서 Hb C 유전자를 물려받고 다른 쪽 부모에게서 Hb S 유전자를 물려받을 때 발생합니다. Hb SC를 가진 분은 Hb SS를 가진 개인과 비슷한 증상을 보입니다. 그러나 빈혈은 덜 심각합니다.

헤모글로빈 SB+(베타) 지중해빈혈
헤모글로빈 SB+(베타) 지중해빈혈(thalassemia)은 베타 글로빈 유전자 생산에 영향을 미칩니다. 베타 단백질이 적게 만들어지기 때문에 적혈구의 크기가 줄어듭니다. Hb S 유전자를 물려받은 경우 헤모글로빈 S 베타 지중해빈혈이 발생합니다. 증상은 그렇게 심하지 않습니다.

헤모글로빈 SB 0(베타-제로) 지중해빈혈
낫적혈구 베타-제로 지중해빈혈은 낫적혈구빈혈증의 네 번째 유형입니다. 또한 베타 글로빈 유전자와 관련이 있습니다. Hb SS 빈혈과 유사한 증상을 보입니다. 그러나 때로는 베타 제로 지중해 빈혈의 증상이 더 심합니다. 더 나쁜 예후와 관련이 있습니다.

헤모글로빈 SD, 헤모글로빈 SE 및 헤모글로빈 SO
이러한 유형의 겸상 적혈구 질환은 더 드물며 일반적으로 심각한 증상이 없습니다.

낫적혈구체질

한쪽 부모에게서만 돌연변이 유전자(헤모글로빈 S)를 물려받은 사람은 낫적혈구체질(sickle cell trait)이 있다고 합니다. 증상이 없거나 증상이 감소할 수 있습니다.

 

낫적혈구빈혈증에 걸릴 위험이 있는 사람은 누구입니까?

부모 모두 낫적혈구 형질을 가지고 있는 경우에만 자녀가 낫적혈구빈혈증에 걸릴 위험이 있습니다. 헤모글로빈 전기영동이라는 혈액 검사를 통해 어떤 유형을 가지고 있는지 확인할 수도 있습니다.

말라리아 풍토병이 있는 지역의 사람들은 보균자가 될 가능성이 더 높습니다. 여기에는 다음 출신의 사람들이 포함됩니다.

• 아프리카
• 인도
• 지중해
• 사우디 아라비아

 

낫적혈구빈혈증으로 인한 합병증

낫적혈구빈혈증은 낫적혈구가 신체의 여러 부위에서 혈관을 막을 때 나타나는 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 고통스럽거나 손상을 주는 막힘을 낫적혈구 위기(sickle crisis)라고 합니다. 다음과 같은 다양한 상황으로 인해 발생할 수 있습니다.

• 병
• 온도 변화
• 스트레스
• 수분 부족
• 고도

다음은 낫적혈구빈혈증로 인해 발생할 수 있는 합병증의 유형입니다.

심한 빈혈
빈혈(anemia)은 적혈구가 부족한 상태입니다. 낫적혈구는 쉽게 파괴됩니다. 이렇게 적혈구가 분해되는 것을 만성 용혈(chronic hemolysis)이라고 합니다. 적혈구는 일반적으로 약 120일 동안 삽니다. 낫적혈구는 최대 10~20일 동안 삽니다.

수족 증후군
수족 증후군(Hand-foot syndrome)은 낫 모양의 적혈구가 손이나 발의 혈관을 막을 때 발생합니다. 이로 인해 손과 발이 붓는다. 또한 다리 궤양을 유발할 수 있습니다. 부은 손과 발은 종종 아기의 겸상 적혈구 빈혈의 첫 징후입니다.

비장 격리
비장 격리(Splenic sequestration)는 낫적혈구에 의해 비장 혈관이 막히는 것입니다. 그것은 갑작스럽고 고통스러운 비장의 비대를 유발합니다. 낫적혈구빈혈증의 합병증으로 인해 비장 절제술로 알려진 수술을 통해 비장을 제거해야 할 수도 있습니다.

일부 낫적혈구 환자는 비장에 충분한 손상을 입어 비장이 수축되고 전혀 기능을 멈춥니다. 이를 자가비장절제술이라고 합니다. 비장이 없는 환자는 연쇄구균(Streptococcus), 헤모필루스(Haemophilus) 및 살모넬라균(Salmonella)과 같은 박테리아 감염 위험이 더 높습니다 .

성장 지연
성장 지연(Delayed growth)은 종종 낫적혈구빈혈증 환자에게서 발생합니다. 아이들은 일반적으로 키가 작지만 성인이 되면 다시 키가 커집니다. 성적 성숙도 지연될 수 있습니다. 이는 낫적혈구 적혈구가 충분한 산소와 영양분을 공급할 수 없기 때문에 발생합니다.

신경학적 합병증
낫적혈구빈혈증으로 인해 발작, 뇌졸중 또는 혼수상태에 이를 수도 있습니다. 그들은 뇌 막힘으로 인해 발생합니다. 즉각적인 치료를 받아야 합니다.

눈 문제
실명은 눈에 공급하는 혈관의 막힘으로 인해 발생합니다. 이것은 망막을 손상시킬 수 있습니다.

피부 궤양
다리의 작은 혈관이 막히면 다리의 피부 궤양이 발생할 수 있습니다.

심장병 및 흉부 증후군
낫적혈구빈혈증은 혈액 산소 공급을 방해하기 때문에 심장 마비, 심부전 및 비정상적인 심장 박동을 유발할 수 있는 심장 문제를 일으킬 수도 있습니다 .

폐 질환
혈류 감소와 관련하여 시간이 지남에 따라 폐가 손상되면 폐의 고혈압( 폐고혈압 )과 폐의 흉터( 폐섬유증 )가 발생할 수 있습니다. 이러한 문제는 겸상 흉부 증후군이 있는 환자에서 더 빨리 발생할 수 있습니다. 폐가 손상되면 폐가 산소를 혈액으로 전달하는 것이 더 어려워져 낫적혈구 위기가 더 자주 발생할 수 있습니다.

지속발기증
지속발기증(priapism)은 낫적혈구빈혈증이 있는 일부 남성에게서 볼 수 있는 지속적이고 고통스러운 발기입니다. 이것은 음경의 혈관이 막힐 때 발생합니다. 치료하지 않으면 발기 부전으로 이어질 수 있습니다.

담석
담석(gallstone)은 혈관 막힘으로 인해 발생하지 않는 하나의 합병증입니다. 대신, RBC의 고장으로 인해 발생합니다. 이 고장의 부산물은 빌리루빈입니다. 높은 수준의 빌리루빈은 담석으로 이어질 수 있습니다. 색소성 결석이라고도 합니다.

겸상 흉부 증후군
겸상 흉부 증후군은 심각한 유형의 낫적혈구 위기입니다. 심한 흉통을 유발하고 기침, 열, 가래 생성, 숨가쁨, 낮은 혈중 산소 수치와 같은 증상과 관련이 있습니다. 흉부 X-레이에서 관찰되는 이상은 폐렴 또는 폐 조직의 사망(폐경색)을 나타낼 수 있습니다. 겸상 흉부 증후군이 있는 환자의 장기 예후는 그렇지 않은 환자보다 나쁩니다.

 

어떻게 진단됩니까?

미국의 경우 모든 신생아는 낫적혈구빈혈증에 대해 선별검사를 받습니다. 출생 전 검사는 양수에서 낫적혈구 유전자를 찾습니다. 어린이와 성인의 경우 겸상 적혈구 질환을 진단하기 위해 다음 절차 중 하나 이상을 사용할 수도 있습니다.

자세한 환자 기록
이 질환은 종종 처음에는 손과 발의 급성 통증으로 나타납니다. 환자는 또한 다음을 가질 수 있습니다.

• 뼈에 심한 통증
• 빈혈증
• 고통스러운 비장의 확대
• 성장 문제
• 호흡기 감염
• 다리의 궤양
• 심장 질환


위에서 언급한 증상이 있는 경우 의사는 낫적혈구빈혈증 검사를 원할 수 있습니다.

혈액 검사
낫적혈구빈혈증을 찾기 위해 몇 가지 혈액 검사를 사용할 수 있습니다.

• 혈구 수는 데시리터당 6~8g 범위의 비정상적인 Hb 수치를 나타낼 수 있습니다.
• 혈액 도말에서 불규칙하게 수축된 세포로 보이는 RBC가 나타날 수 있습니다.
• 겸상 용해도 검사는 Hb S의 존재를 찾습니다.

[관련글] 낫형세포병 검사 : 낫형적혈구 형질 유무 검사

Hb 전기영동
낫적혈구병의 진단을 확인하기 위해서는 항상 Hb 전기영동(Hb electrophoresis)[영상]이 필요합니다. 혈중 여러 유형의 헤모글로빈을 측정합니다.

 

어떻게 치료하나요?

낫적혈구빈혈증에는 다양한 치료법이 있습니다.

• 정맥 수액을 통한 재수화는 적혈구가 정상 상태로 돌아가도록 도와줍니다. 적혈구는 탈수 상태일 때 변형될 가능성이 더 높고 낫 모양을 가정합니다.

• 감염의 스트레스가 낫적혈구 위기를 초래할 수 있기 때문에 기저 또는 관련 감염을 치료하는 것은 위기 관리의 중요한 부분입니다. 감염은 또한 위기의 합병증으로 나타날 수 있습니다.

• 수혈은 필요에 따라 산소와 영양분의 수송을 향상시킵니다. 포장된 적혈구는 기증된 혈액에서 제거되어 환자에게 제공됩니다.

• 마스크를 통해 산소를 보충합니다. 호흡이 쉬워지고 혈중 산소 수치가 향상됩니다.

• 낫적혈구 위기 동안 통증을 완화하기 위해 진통제가 사용됩니다. 처방전 없이 구입할 수 있는 약이나 모르핀과 같은 강력한 처방 진통제가 필요할 수 있습니다.

• 드록시아(Droxia), 히드레아(Hydrea)는 태아 헤모글로빈 생성을 증가시키는 데 도움이 됩니다. 수혈 횟수를 줄일 수 있습니다.

• 예방접종은 감염 예방에 도움이 될 수 있습니다. 환자는 면역력이 낮은 경향이 있습니다.
골수 이식은 낫적혈구빈혈증을 치료하는 데 사용되었습니다. 심각한 합병증이 있고 일치하는 기증자가 있는 16세 미만의 어린이가 가장 적합한 후보입니다.

홈 케어

낫적혈구 증상을 돕기 위해 가정에서 다음과 같은 일을 할 수 있습니다.

• 통증 완화를 위해 가열 패드를 사용합니다
• 의사가 권장하는 대로 엽산 보충제를 복용합니다.
• 충분한 양의 과일, 채소 및 통밀 곡물을 섭취합니다. 그렇게 하면 신체가 더 많은 적혈구(RBC)를 만드는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 낫적혈구 위기의 가능성을 줄이기 위해 더 많은 물을 마십니다.
• 규칙적으로 운동하고 스트레스를 줄여 위기를 줄입니다.
• 어떤 유형의 감염이 있다고 생각되면 즉시 의사에게 연락합니다. 감염의 조기 치료는 본격적인 위기를 예방할 수 있습니다.

 

장기 전망

질병의 예후는 다양합니다. 일부 환자는 빈번하고 고통스러운 낫적혈구 위기를 겪습니다. 다른 사람들은 거의 공격하지 않습니다.

낫적혈구빈혈증은 유전병입니다. 보인자 일까봐 걱정된다면 유전 상담사와 상담합니다. 이를 통해 가능한 치료, 예방 조치 및 생식 옵션을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.


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3 Responses

  1. 2023-08-06

    […] 검사(Sickle Cell Test, 겸상적혈구병)는 낫적혈구병(SCD) 또는 낫형적혈구 형질이 있는지 확인하는 데 사용되는 간단한 혈액 […]

  2. 2023-08-27

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  3. 2024-03-27

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