발달성 고관절 이형성증 : Developmental Dysplasia of the Hip, DDH

발달성 고관절 이형성증

발달성 고관절 이형성증 (Developmental Dysplasia of the Hip, DDH)은 선천성 하지 질환 중 가장 정형외과 의사의 관심을 가장 많이 끌어온 질환입니다. 과거에는 선천성 고관절 탈구(congenital dislocation of the hip : CDH)로 불리었지만, 90년대 후반부터는 ‘발달성 고관절 이형성증으로 공식명칭이 되었습니다.이는 크게 유전적 소인과 역학적환경소인이 복합적으로 작용하여, 일란성쌍둥이에서의 동반 발병가능성이 뚜렷하고, 인종간의 차이도 많고, 여아에서 4~6배 정도 호발하는 점이 있습니다. 관절테두리가 외번되어있고 대퇴골 머리가 그 내측면에 접촉하고 있으면 아탈구로 볼 수 있습니다.​

발달성 고관절 이형성증(DDH)은 비정상적인 고관절 발달로 인해 발생하며, 이는 이형성증에서 고관절 탈구에 이르는 스펙트럼으로 유아기 또는 유아기에 나타납니다. 이전에는 선천성 고관절 탈구라고 불렸지만 모두가 존재하지 않거나 출생 시 식별되는 것은 아니기 때문에 발달이라는 용어가 선호됩니다. 발달은 고관절의 광범위한 이상을 설명하므로 더 정확할 것입니다. 증상은 경미한 고관절 불안정성부터 명백한 탈구까지 다양합니다. 정확한 병인은 아직 파악하기 어렵습니다.

본질적으로 다인성이며 유전적, 환경적, 기계적 요인의 조합이 중요한 역할을 합니다. 기형적 또는 신경근 이형성증을 유발하는 유전적 또는 증후군보다는 발달성 고관절 이형성증을  앓고 있는 건강한 아기에 관해 알아보도록 하겠습니다. 가족력이 있는 경우에는 많은 유전좌위가 확인되었습니다. 절름발이 및/또는 조기 골관절염을 유발하는 잔여 DDH를 예방하려면 조기 진단 및 치료가 효과적입니다.

관절의 형성

고관절의 형성은 대퇴골(femur )과 비구(acetabulum) 사이의 역동적인 관계에 크게 의존합니다. 자궁 내 또는 유아기에서 이 둘 사이의 적절한 접촉을 방해하면 발달성 고관절 이형성증이 발생합니다. 하지의 싹은 약 4주에 발달하며, 연골모세포가 모여 고관절의 미래 뼈를 형성합니다. 생후 6주가 되면 연골은 대퇴골 골간으로 발전하고, 연골은 미래의 대퇴골두로 발전하며, 비구와 구별할 수 없습니다. 포배 세포(Blastemal cell)는 전자 돌기를 형성합니다.

7주차에는 인터존에서 고관절의 측면을 차별화합니다. 근위부 비구는 65° 각도로 얕은 함몰 형태로 형성됩니다. 이것은 나중에 대퇴골두와 관절 연골의 원위부에서 180°까지 깊어져야 합니다. 중간층은 자가분해를 거쳐 관절강, 윤활막, 원인대를 형성합니다. 11주차에는 고관절을 알아볼 수 있습니다. 그러나 자궁 내에서는 대퇴골두의 성장이 관골구보다 빠르기 때문에 대퇴골두가 덮이지 않게 되므로 접촉에 장애가 생기면 비정상적인 발달로 이어질 수 있습니다.

극단적인 자세(고관절 확장, 내전, 움직이지 않음)로 싸는 자세는 비구와 대퇴골 사이의 잘못된 접촉을 초래하여 고관절의 적절한 발달을 방해합니다. 비구는 5세까지 계속 성장합니다. 장기간의 악성 접촉은 관절낭 비대, 원원 손상, 비구 가장자리(신윤부)의 비후화와 같은 만성 변화를 초래하여 접촉을 더욱 방해하고 대퇴골두의 재배치를 방해합니다.

관절순이 내번 되어있고, 

대퇴골 머리가 그 외측에 위치하면 

탈구로 간주합니다.

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출생 초기에는 탈구의 경우에도 쉽게 도수 정복이 가능하지만, 연령이 증가할수록 정복 가능성이 줄어들고 탈구된 상태로 고착됩니다. 이 증상은 신생아기에 진단하는 것은 항상 성공적이지 않습니다. 탈구된 경우 고관절을 굴곡, 외전하면서 대퇴골대전자부를 전방으로 밀어올리면 관절이 정복되며 ortolani maneuver(test)라고 합니다.

그러나 아탈구나 관절 불안정성만 있는 경우, 신생아기에는 관절 불안정성이 있어 초음파 검사가 가장 강력한 진단방법입니다. 생후 3개월 이후부터는 대퇴골 머리 탈구가 어느 정도 고착이 되면서 ortolani 검사가 잘 안나타나는 반면 내전근 단축으로 인해 고관절 외전이 제한되는 증상이 나타납니다. 보호자들은 대부분 기저귀를 갈아채울 때 이를 감지하는 경우가 많습니다.

임상적 특징

경미한 고관절 불안정성, 유아의 제한된 외전, 유아의 비대칭 보행, 청소년기의 고관절 통증, 성인의 골관절염 등 다양합니다. 미국 소아과 학회(AAP), 미국 정형외과 학회(AAOS)에서는 신생아의 발달성 고관절 이형성증 검사를 권장합니다.

신생아

임상 검사는 발달성 고관절 이형성증, 특히 위험 요인이 있는 아기를 식별하는 데 중요합니다. 고관절 불안정성/탈구는 Barlow 및 Ortolani maneuver 로 식별할 수 있습니다.

Ortolani maneuver

영아가 누운 자세로 고관절을 90° 굴곡하고 중립 회전합니다. 아기는 침착해야 하며, 옷과 기저귀를 벗어야 합니다. 이 동작은 고관절 탈구를 줄여줍니다. 엉덩이는 안쪽 면의 엄지손가락과 대전자의 검지와 약지로 고정됩니다. 대전자에 앞쪽으로 힘을 가하면서 엉덩이를 부드럽게 외전시킵니다. 고관절이 탈구되면 삐걱거리거나 땡그랑거리는 느낌이 들 수 있습니다. ‘고관절 클릭’은 불안정성이 없으면 임상적으로 중요하지 않습니다.

Barlow maneuver

위와 동일한 위치에서 전자에 후방 힘을 가하면서(미국 소아과 학회는 후방 힘 반대를 권장함) 고관절을 내전합니다. 고관절이 탈구되면 딸깍거리는 소리나 갑작스러운 느낌이 들 수 있습니다. 강제로 내전하면 불안정성이 발생할 수 있으므로 이 동작은 부드럽게 수행해야 합니다. 숙련된 손을 사용한 이 방법의 민감도(87~97%)와 특이도는 98~99%입니다. 둔부 피부 주름의 위치 및/또는 수의 비대칭은 발달성 고관절 이형성증의 단서가 될 수 있습니다. 그러나 비대칭은 27%의 영아에서 정상적인 소견입니다.

Galeazzi(Allis) sign

엉덩이와 무릎이 구부러지고 발이 테이블 위에 편평한 상태에서 무릎 높이를 비교하여 대퇴골의 실제 또는 겉보기를 식별합니다.

신생아기 이후

고관절의 제한된 운동 범위는 진단의 단서가 될 수 있습니다. 제한된 고관절 외전(<75°) 또는 내전(정중선을 지나 30도).

Klisic 테스트

가운데 손가락을 대전자 위에 놓고 집게손가락을 전상장골 척추 위에 놓습니다.

• 정상적인 엉덩이에서는 두 손가락 사이의 가상 선이 배꼽 위나 그 위를 가리킵니다.
• 탈구된 고관절에서는 전자가 올라가고 선이 배꼽 아래로 돌출됩니다.

외전부전, 요추 전만증, 발가락 보행, 다리 길이 불일치 및 초기 고관절 골관절염으로 인한 비대칭 보행(트렌델렌버그 보행)은 DDH를 나타낼 수 있습니다.

이때 대퇴부와 둔부의 피부 주름이 비대칭적인 것이 눈에 띄게 되며, 무릎을 세우면 무릎 높이가 낮아지는 Galeazzi(Allis) sign도 양성으로 나타납니다.​

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[Mov] Barlow and Ortolani maneuver