스트롬 증후군 원인과 증상 : Stromme syndrome
유전적 돌연변이
오늘은 특이한 유전 질환 중 하나인 스트롬 증후군 원인과 증상에 대해서 살펴볼까 합니다. 스트롬 증후군은 매우 드문 유전 질환입니다. 여러 신체 시스템에 영향을 미치며 장, 눈 및 두개골에 이상을 일으킵니다. 신장 및 심장 시스템과 같은 신체의 다른 부위에도 영향을 미칠 수 있습니다. CENPF(Centromere protein F) 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 스트롬 증후군이 발생합니다. CENPF의 유전자는 DNA 조절, 합성에 관여하는데, 돌연변이가 생기면 골격 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
스트롬 증후군 이란?
스트롬 증후군(Stromme syndrome)은 유전적 질환입니다. 스트롬 증후군이 있는 영아는 불완전한 장, 안구 이상 및 대부분의 경우 평균보다 작은 두개골을 가지고 태어납니다. 노르웨이 소아과 의사인 Petter Strømme과 그의 동료들은 처음 으로 이 증후군을 확인했습니다. 다음과 같이 태어난 두 자매를 기반으로 확인했습니다.
• 공장(jejunal) 또는 장폐색증은 소장과 복벽을 연결하는 막의 부분적 또는 완전 부재를 나타냅니다.
• 눈의 문제인 안구 이상
• 두개골이 형성되거나 융합되는 방식에 문제가 있는 두개골 기형
2007년에 임상유전 학자들은 유사한 임상 증상을 가지고 태어난 유아에게 영향을 미치는 질환에 대해 스트롬 증후군 이라는 이름을 제안했습니다. 스트롬 증후군은 섬모병증의 특징을 지닌 여러 시스템에 영향을 미치는 상염색체 열성 선천성 장애입니다. 영향을 받은 개인은 일반적으로 특정 유형의 장폐색증, 다양한 안구 이상, 소두증, 때로는 신장 및 심장을 포함한 다른 시스템의 침범을 나타냅니다. 어떤 경우에는 이 질환이 생애 초기에 치명적일 수 있는 반면, 다른 환자에서는 경도 인지 장애 유무에 관계없이 정상적인 생존을 보여줍니다. 다음과 같은 용어로도 사용이 됩니다.
- 소두증 및 안구기형을 동반한 장폐색증, Jejunal Atresia with Microcephaly and ocular anomalies
- 소두증 및 안구기형을 동반한 사과껍질 증후군, Apple Peel Syndrome with Microcephaly and ocular anomalies
- 일차 섬모운동이상증, Ciliary Dyskinesia, Primary
- CILD31, Formerly
- 사과껍질 장폐색증- 안구기형-소두증 증후군, Apple-peel intestinal atresia-ocular anomalies-microcephaly syndrome
- 장폐색증-소두증-안구기형 증후군 Jejunal atresia-microcephaly-ocular anomalies syndrome
스트롬 증후군 원인
CENPF 유전자의 유전적 돌연변이는 스트롬 증후군을 유발합니다. 이 유전자는 centromere protein F를 암호화 합니다. 이 단백질의 위치는 염색체 분리 역할을 한다는 것을 설명합니다. 염색체 분리는 두 자매 염색체가 서로 분리된 후 세포핵의 반대쪽 극으로 이동할 때 발생합니다.
스트롬 증후군 증상
세 가지 전형적인 증상이 스트롬 증후군의 특징입니다. 장폐색증(intestinal atresia), 안구 이상(ocular anomalies) 및 두개골 이상(cranial anomalies)입니다.
장폐색증, Intestinal atresia
스트롬 증후군의 주요 증상 중 하나는 공장(jejunal) 또는 장폐색증(intestinal atresia)입니다. 스트롬 증후군 영아는 소장 일부의 불완전한 형성을 나타내는 장폐색증을 가지고 태어납니다. 사과 껍질 증후군(apple peel syndrome)이라고도 알려진 장폐색증은 소장의 일부가 대장으로 혈액을 보내는 주요 동맥 주위를 뒤틀리게 합니다. 이로 인해 장이 막힐 수 있습니다.
안구 이상, Ocular anomalies
스트롬 증후군으로 태어난 영아는 눈이 덜발달하고, 다양한 눈 이상이 나타나는 경향이 있습니다.
- 각막 경화, Sclerocornea : 각막이 안구의 흰색 외층과 혼합되어 경계가 뚜렷하지 않게 되는 눈의 이상입니다.
- 소안구증, Microphthalmia : 한쪽 또는 양쪽 눈이 비정상적으로 작은 상태입니다.
- 미세각막, Microcornea : 각막 중 하나 또는 둘 모두가 비정상적으로 작은 상태입니다.
- 안검하수증, Ptosis : 눈꺼풀이 처지거나 내려가는 것을 말합니다.
- 내안각벽 Epicanthus : 눈 안쪽 모서리를 덮는 윗 눈꺼풀의 피부 주름을 나타냅니다.
- 홍채종 – 이 장애는 눈의 일부인 홍채에 중요한 구멍이 있는 것이 특징입니다. 일반적으로 홍채종은 시력 상실을 유발하지 않습니다.
- 시신경 저형성증 – 이것은 눈의 중요한 신경인 시신경의 발달이 덜 된 선천성 질환입니다.
- 피터스 기형 – 이것은 눈의 중요한 부분인 각막의 혼탁을 초래하여 시력 저하를 초래하는 일련의 질병으로 인한 장애입니다. 이것은 태어날 때부터 나타납니다.
- 구불구불한 망막 혈관 – 눈의 망막 부분의 혈관이 구불구불해집니다.
- 백내장
- 하이퍼텔러리즘
- 깊은 눈매
- 말초 전방 유착 – 이것은 눈의 두 구조, 말초 홍채와 전방 각도의 유착으로 인한 상태입니다.
- 왼쪽 부채꼴 홍채 기질 저형성증
- 수정시 – 이것은 눈의 동공 부분이 원래의 중심 위치에서 이동하는 것이 특징인 장애입니다. 고도 근시 와 관련이 있을 수 있습니다.
두개골 이상, Cranial anomalies
스트롬 증후군의 또 다른 일반적인 증상은 두개골 기형 입니다. 스트롬 증후군이 있는 영아는 소두증(microcephaly)이 있을 가능성이 높습니다 . 이것은 유아가 평소보다 훨씬 더 작은 머리를 가지게하는 질환입니다. 그러나 스트롬 증후군이 있는 모든 영아가 소두증이 있는 것은 아닙니다. 이 질환의 일부 유아는 일반적인 머리 둘레를 가지고 있습니다.
- 소두증 – 머리 둘레가 정상 크기보다 작은 상태입니다.
- 수두증 – 이는 뇌척수액(CSF)이라고 불리는 뇌강에 체액이 축적되는 것이 특징입니다.
- 소하악증 – 아래턱이 정상 크기보다 매우 작은 질환입니다.
- 기울어진 이마
- 왼쪽 볼에 스킨 태그
- 긴 인중
- 전두봉합 협착증 – 이것은 이마 중앙에 전두봉합이고 불리는 머리의 봉합부위가 조기 유합되는 것이 특징인 질환
기타 합병증
한 보고서에 따르면 스트롬 증후군으로 태어난 일부 영아는 신장 및 심장 시스템에 문제가 수반됩니다.
스트롬 증후군 진단
의료 전문가는 유아의 증상을 관찰하여 스트롬 증후군을 진단 할 수 있습니다. 그러나 유전자 검사를 수행하면 스트롬 증후군의 존재를 완전히 확인할 수 있습니다. 때로는 출생 전에 장폐쇄증을 진단 할 수 있습니다. 의료 전문가는 산전 초음파 또는 태아 MRI 스캔 중에 이를 수행 할 수 있습니다. 장폐쇄증의 일반적인 증상이 있는 경우 출생 후 진단을 내릴 수도 있습니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.
- 복부 부종
- 배변의 부재
- 잘자라지 못함
- 수유 곤란
- 구토 담즙
의료 전문가는 출생 전에 초음파 또는 MRI 스캔을 통해 두개골 및 안구 이상을 관찰 할 수도 있습니다.
일부의 경우, 스트롬 증후군은 초기에 생활에 치명적일 수 있습니다. 그러나 일부 유아는 일반적으로 양호한 상태를 보입니다. 의료 전문가가 출생 전에 장폐색증을 진단하고, 아기가 태어나면 신속하게 치료를 수행하면 도움이 될 수 있으며, 이것은 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다. 장폐색증의 치료는 수술입니다.
완전정맥영양(TPN, Total parenteral nutrition)은 시술 후 일정 기간 동안 필요합니다. TPN에서 영아는 필요한 영양소를 정맥으로 섭취하여 일반적인 식사 및 소화 과정을 우회합니다. 이것은 일시적일 뿐이며 유아의 장이 올바르게 기능하기 시작할 때까지만 적용됩니다.
스트롬 증후군은 유아에게 영향을 미치는 매우 드문 유전 질환입니다. 장폐쇄증, 안구 이상 및 두개골 이상의 세 가지 주요 증상이 특징입니다. 그러나, 스트롬 증후군이 있는 모든 영아에서 두개골 기형이 나타나지는 않습니다. 장폐색증을 치료하려면 수술이 필요합니다. 스트롬 증후군은 신생아에게 치명적일 있으나 일부는 일반적인 상태가 좋습니다.
[Mov] Ruby the Treasure (Stromme Syndrome)
