유전질환의 종류 및 치료방법

유전질환 이란?

오늘은 유전질환의 종류에 대해서 알아보고 어떠한 치료방법이 있는지 확인해 보겠습니다. 유전적 장애(genetic disorder)는 DNA 돌연변이의 결과로 발생하는 질환으로 여러가지 유전적 장애가 있습니다. 체내 대부분의 세포는 DNA 분자를 포함하고 있는데, 이 분자는 세포에 기능하는 방법에 대한 지침을 제공합니다. DNA 내의 변화 또는 돌연변이(mutation)로 인해 세포가 비정상적으로 기능 할 수 있습니다. 오늘은 유전 질환이 무엇인지 알아보고, 다양한 유형, 각 유형의 주요 증상 및 발달 방법에 대해 살펴봅니다.

DNA의 돌연변이는 유전적 장애를 일으킬 수 있습니다. 유전적 장애는 신체 세포 내 DNA의 변화 또는 돌연변이의 결과로 발생하는 질환입니다. 우리 몸의 대부분의 세포는 세포에 지침을 제공하는 긴 DNA 가닥을 포함합니다. 각 DNA 가닥은 히스톤(histone)이라는 단백질 주위에 단단히 감겨 있습니다. 이 코일 구조를 염색체(chromosome)라고 합니다.

염색체는 유전자(genes)라고 불리는 작은 DNA 부분을 포함합니다. 이 유전자는 신체에 특정 지침을 제공합니다. 각 인간 세포는 일반적으로 23쌍의 염색체를 포함하며, 각 쌍 중 하나는 각 부모가 제공합니다. 따라서 사람은 모든 유전자의 두 카피 본을 가지고 있습니다.

DNA의 변화 또는 결함은 유전적 질환을 유발할 수 있습니다. 유전자는 부모에서 자식으로 전달되기 때문에 이러한 장애는 유전 될 수 있습니다. 그러나 가족 중에 유전적 질환이 있는 모든 사람이 이 질환의 증상을 경험하는 것은 아닙니다. 유전적 질환은 모든 유전자 또는 염색체에 영향을 미칠 수 있습니다. 이것은 각각 다양한 증상을 유발하는 다양한 유전 질환이 있음을 의미합니다.

 

인간 게놈이란 무엇입니까?

인간 게놈(human genome)은 인간을 만들고 유지하는 데 필요한 모든 유전자와 DNA를 말합니다. 인간게놈프로젝트 (HGP, Human Genome Project)가 인간 게놈지도를 만드는 글로벌 연구 프로젝트 였습니다. 이 프로젝트는 인간 게놈의 서열과 다른 유전자의 기능을 확립했습니다.

인간게놈프로젝트 (HGP)는 인간 게놈에 약 20,000 ~ 25,000 개의 유전자가 있다고 추정했습니다. 이 유전자 내부의 DNA에는 정보 단위 역할을 하는 4 개의 화학적 염기가 포함되어 있는데, 다음과 같습니다.

• 아데닌, Adenine
• 시토신, Cytosine
• 구아닌, Guanine
• 티민, Thymine

각 DNA 분자에는 두 개의 꼬인 DNA 가닥이 있습니다. 한 쌍의 화학 염기는 사다리의 가로대와 유사하게 한 DNA 가닥을 다른 가닥에 연결합니다. 각 가닥 사이 화학물질의 염기쌍은 항상 특정 방식으로 결합합니다. 예를 들어, 한 DNA 가닥의 아데닌은 항상 반대쪽 DNA 가닥의 티민과 쌍을 이룹니다.

DNA의 각 분자에서 화학적 염기쌍의 순서는 DNA가 신체에 제공하는 지시에 영향을 미칩니다. DNA 시퀀싱에는 이러한 염기쌍의 순서를 읽는 것이 포함됩니다. 인간 게놈 시퀀싱은 유전자가 질병을 유발할 수 있는 방법을 이해하는 데 중요한 단계였습니다.

 

발달

유전적 질환은 가족에서 발생하는 경향이 있습니다. 부모는 유전자를 자녀에게 물려 주며, 이러한 유전자 중 일부는 유전 질환의 기초를 포함 할 수 있습니다. 그러나 각 부모는 유전자의 절반 만 전달합니다. 부모가 물려받는 각 유전자의 버전을 대립유전자(allele)라고 합니다.

각 부모의 두 대립 유전자가 다른 경우, 신체는 그중 하나의 지시만 받을 수 있습니다. 세포가 지시를 받는 대립 유전자를 우성 대립유전자(allele)라고합니다. 다른 하나는 열성 대립유전자(recessive allele)로 알려져 있습니다.

일부 유전적 질환은 우성 대립유전자에 의해 전달되는 반면, 다른 유전적 질환은 열성 대립유전자에 의해 전달됩니다. 일반적으로 우리는 장애에 대해 적어도 하나의 우성 대립유전자 또는 장애에 대해 두 개의 열성 대립유전자가 있는 경우에만 특정 유전적 장애를 상속합니다.

 

유전질환의 종류

 

단일 유전

단일 유전 또는 단일 유전자, 유전자 내의 단일 고장의 결과로 나타납니다. 아래 섹션에서는 단일 상속 조건의 몇 가지 예를 설명합니다.

 

 

헌팅턴병, Huntington’s disease

헌팅턴병은 다음을 유발하는 퇴행성 뇌질환입니다.

• 통제되지 않은 움직임
• 정서적 장애
• 인지기능 저하

헌팅턴병은 4 번 염색체 내 우성 대립유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 대립 유전자를 가진 분들은 결국 질환을 발전시킵니다.

치료
현재 헌팅턴병의 진행을 멈추거나 늦출 방법은 없습니다. 그러나 특정 약물은 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 비자발적 움직임을 조절하는 데 도움이 되는 약물과 기분전환, 과민성 및 우울증을 치료하는 약물이 포함됩니다.

 

낫형세포병, 겸상 적혈구 질환, Sickle Cell disease

겸상 적혈구 질환(SCDs)의 적혈구에 영향을 미치는 질환의 그룹입니다. 겸상 적혈구 빈혈은 신체 조직으로 산소를 운반하는 적혈구가 기형인 겸상 적혈구 질환(SCD)의 한 유형입니다. 특이한 모양은 산소를 덜 운반 할 수 있고, 서로 뭉칠 가능성이 더 높다는 것을 의미합니다. 이러한 혈액 세포 덩어리가 혈관을 차단하여 잠재적으로 다음을 유발할 수 있습니다.

• 통증
• 감염
• 급성 흉부 증후군
• 뇌졸중

겸상 적혈구 질환(SCD)는 HBB 유전자의 돌연변이의 결과로 발생합니다. 이 유전자는 적혈구 생성에 대한 지침을 제공합니다. 겸상 적혈구 질환(SCD)은 열성입니다. 즉, 우리가 장애를 갖기 위해서는 돌연변이를 포함하는 두 개의 대립 유전자를 물려 받아야 함을 의미합니다.

치료
겸상 적혈구 질환(SCD) 치료는 합병증을 예방하고 수명을 연장하는 것을 목표로 합니다. 의사는 적혈구 크기를 늘리기 위해 하이드록시우레아(hydroxyurea) 약물을 처방하여 각 세포가 운반 할 수 있는 산소의 양을 늘릴 수 있습니다.

 

[관련글] 낫형세포병 검사 : 낫형적혈구 형질 유무 검사

 

근이영양증, Muscular dystrophies

근이영양증은 시간이 지남에 따라 근육 손상과 쇠약을 유발하는 유전적 질환의 그룹입니다 . DMD 유전자의 돌연변이 때문 입니다.

근이영양증은 X- 연관 장애로, X 염색체의 유전자에 영향을 미칩니다. 이러한 질환은 남성에서 더 흔합니다. 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있는 반면, 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문입니다. 암컷에서는 영향을 받지 않은 X 염색체가 영향을 받은 염색체에 대응할 수 있지만, 수컷에서는 이를 수행 할 다른 X 염색체가 없기 때문입니다.

 

치료
현재 근이영양증을 멈추거나 되돌릴 수 있는 치료법은 없습니다. 대신 치료는 합병증을 예방하고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 이러한 치료의 예는 다음과 같습니다 .

• 근력과 유연성을 유지하는 데 도움이 되는 물리치료
• 호흡기 근육의 힘을 유지하는 데 도움이 되는 호흡요법
• 인후 또는 안면 근육의 약화가 언어에 영향을 미치는 사람들을 위한 언어치료
• 휠체어와 같은 보조 장치 사용을 돕기 위한 작업치료
• 증상을 늦추거나 조절하는 데 도움이 되는 다음 약물 중 하나 이상 :
• 글루코 코르티코이드 : 근력을 증가시키고 근쇠약의 진행을 늦추기 위해
  면역 억제제 : 근육 세포 손상을 지연시키는 데 도움이 될 수 있는
  항 경련제 : 근육 경련과 발작을 조절하는 데 도움이 되는
  항생제 : 호흡기 감염 치료

 

다인자 상속, Multifactorial inheritance

다인성 유전질환 (Multifactorial inheritance disorders, MIDs)은 유전적 요인과 환경 또는 생활방식 요인의 조합으로 인해 발생하는 질환입니다. 이러한 비유전적 요인 중 일부는 다음과 같습니다.

• 흡연
• 마시는 술
• 건강에 해로운 식사
• 충분한 수면을 취하지 않음
• 대기 오염이 심한 지역에 거주

다인성 유전질환(MIDs) 범주에 속할 수있는 일부 조건은 다음과 같습니다.

• 천식
• 심장 질환
• 당뇨병
• 특정 암
• 정신 분열증
• 알츠하이머 병
• 다발성 경화증

특정 유전적 돌연변이는 이러한 질환의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 그러나 명확한 상속 패턴은 없습니다.

 

염색체 이상, Chromosomal abnormalities

염색체 이상은 염색체에 영향을 미치는 문제입니다. 염색체 이상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 염색체 누락
• 여분의 염색체
• 어떤 종류의 구조적 이상이 있는 염색체

염색체 이상은 일반적으로 세포가 분열하면서 오류가 있을 때 발생합니다. 이러한 오류는 일반적으로 난자 또는 정자 내에서 발생하지만 임신 후에도 발생할 수 있습니다. 부모로부터 염색체 이상을 물려받을 수 있습니다. 그러나 일부는 처음으로 사람 내에서 발달합니다. 아래에는 염색체 이상에 대한 몇 가지 예를 설명합니다.

 

 

다운 증후군, Down syndrome

다운 증후군은 지적 및 신체 발달에 영향을 미치는 염색체 이상 유형입니다. 다운 증후군은 21 번 염색체의 추가 카피를 받을 때 발생합니다. 이것은 신체 내의 각 세포가 일반적인 2 개의 카피 대신에 3 개의 21 번 염색체 카피를 포함한다는 것을 의미합니다.

 

치료
다운 증후군은 평생 지속되는 질환입니다. 그러나 다양한 유형의 치료가 개인의 지적 및 신체 발달에 도움이 될 수 있습니다. 예는 다음과 같습니다.

• 학교에서 추가 도움이나 관심 받기
• 대화요법
• 물리치료
• 작업요법

 

울프-허쉬호른 증후군, Wolf-Hirschhorn syndrome

월프-허쉬호른 증후군은 몸 전체에 영향을 미칠 수 있는 염색체 이상입니다. 이 질환의 주요 특징은 다음과 같습니다.

• 지연된 성장과 발달
• 근긴장도 감소
• 지적 장애
• 발작

월프-허쉬호른 증후군은 4 번 염색체 부분의 제거로 인해 발생합니다. 대부분의 경우는 장애가 있는 사람 내에서 처음으로 발생합니다. 그러나 염색체 이상이 있는 부모로부터 질병을 물려받을 수도 있습니다.

 

치료
현재 월프-허쉬호른 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 다음 치료법은 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 물리 또는 작업 치료
• 상담
• 발작과 같은 특정 증상에 도움이 될 수 있는 약물

 

미토콘드리아 유전, Mitochondrial inheritance

미토콘드리아는 신체 세포 내부에 존재하는 생물학적 구조입니다. 세포가 생화학 반응을 수행하는 데 필요한 대부분의 에너지를 생성합니다. 미토콘드리아 장애는 미토콘드리아 자체 내의 DNA에 영향을 미치는 유전적 질환의 그룹입니다. 이러한 DNA 돌연변이는 미토콘드리아가 신체의 세포를 유지하기에 충분한 에너지를 생산하지 못하게 합니다.

미토콘드리아 장애는 신체의 모든 장기 또는 일부에 영향을 미칠 수 있습니다. 우리가 경험하는 증상은 장애가 영향을 미치는 신체 부위에 따라 다릅니다. 미토콘드리아 장애의 몇 가지 가능한 증상은 다음과 같습니다.

• 저성장
• 근육 약화
• 근육협응 상실
• 시각 문제
• 청력 문제
• 발작
• 발달 지연
• 지적 장애
• 자폐 스펙트럼 장애
• 당뇨병
• 심장, 간 또는 신장 질환
• 호흡기 질환

미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 모계에서 유전됩니다. 이것은 어머니 만이 미토콘드리아 장애를 물려 줄 수 있음을 의미합니다.

치료
현재 미토콘드리아 장애에 대한 치료법이나 매우 효과적인 치료법은 없습니다. 그러나 다음과 같은 치료가 환자의 관리에 도움이 될 수 있습니다.

• 영양 관리
• 비타민 보충제
• 아미노산 보충제
• 근육 약화 또는 발작과 같은 특정 문제를 치료하는 데 도움이 되는 약물

 

맺음말

✚ 유전적 장애는 DNA 돌연변이의 결과로 발생합니다. 이 돌연변이는 전체 염색체 또는 염색체 내의 특정 유전자에 영향을 미칠 수 있습니다. DNA 돌연변이는 사람의 세포에 동력을 공급하는 미토콘드리아의 DNA 내에서도 발생할 수 있습니다. 대부분의 유전적 질환은 유전되지만 일부는 장애를 경험한 사람 내에서 처음으로 발생할 수 있습니다.

유전 질환은 평생 지속되는 질환입니다. 이러한 이유로 치료는 환자가 증상을 관리하고 합병증을 예방하며 삶의 질을 개선하는 데 초점을 맞추는 경향이 있습니다. 어떤 경우에는 특정 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 되는 약물이 있을 수 있습니다.

 

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