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낫형세포병 검사 : 낫형적혈구 형질 유무 검사

Published 2023-08-01 · Updated 2023-08-06

낫형세포병 검사 란?

낫형세포병 검사(Sickle Cell Test, 겸상적혈구병)는 낫적혈구병(SCD) 또는 낫형적혈구 형질이 있는지 확인하는 데 사용되는 간단한 혈액 검사입니다. 낫형세포병 환자는 비정상적인 모양의 적혈구(RBC)를 가지고 있습니다. 낫형적혈구는 초승달 모양입니다. 정상적인 적혈구는 도넛처럼 보입니다.

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낫형세포병 검사는 아기가 태어난 후 수행되는 일상적인 선별검사의 일부입니다. 그러나 필요한 경우 더 큰 어린이와 성인에게 사용할 수 있습니다.

낫형세포병(SCD) 이란?

낫형세포병은 유전성 적혈구(RBC) 장애 그룹입니다. 이 질병은 낫으로 알려진 C 모양의 농기구에서 이름이 붙여졌습니다.

낫형 적혈구는 종종 단단하고 끈적끈적해집니다. 이것은 혈전의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 또한 낫형세포(적혈구)는 일찍 죽는 경향이 있습니다. 이로 인해 적혈구가 지속적으로 부족합니다.

낫형세포병는 다음과 같은 증상을 유발합니다.

• 피로를 유발하는 빈혈
• 창백함과 숨가쁨
• 피부와 눈의 황변
• 막힌 혈류로 인해 발생하는 주기적인 통증
• 손발 증후군 또는 부은 손 과 발
• 빈번한 감염
• 성장 지연
• 시력 문제

낫형적혈구체질

낫형세포체질(sickle cell trait)을 가진 분들은 낫형세포병의 유전적 보인자입니다. 그들은 증상이 없고 낫형세포병이 발병하지 않지만, 자녀에게 낫형세포병을 물려줄 수 있습니다.

이 체질을 가진 분들은 예상치 못한 운동 관련 사망을 포함하여 다른 합병증의 위험이 더 높을 수 있습니다.

낫형세포병검사 대상

신생아는 출생 직후 정기적으로 낫형세포병 검사를 받습니다. 조기 진단이 핵심입니다. 이것은 낫형세포병을 가진 어린이가 출생 몇 주 이내에 심각한 감염에 더 취약할 수 있기 때문입니다. 조기 검사는 낫형세포병이 있는 영아가 건강을 보호하기 위한 적절한 치료를 받는 데 도움이 됩니다.

검사를 받아야 하는 다른 사람들은 다음과 같습니다.

• 본국에서 검사를 받지 않은 이민자
• 미국의 경우 한 주에서 다른 주로 이동하고 검사를 받지 않은 어린이
• 질병의 증상을 보이는 사람

질병 통제 및 예방 센터에 따르면 낫형세포병은 대략 100,000명의 미국인과 전 세계적으로 수백만 명의 사람들에 영향을 미치는 것으로 추정하고 있습니다.

낫형세포병 검사준비

이 검사에는 준비가 필요하지 않습니다. 그러나 수혈 후 90일 이내에 낫형세포병 검사를 받으면 부정확한 검사 결과가 나올 수 있습니다.

수혈은 혈액 내 헤모글로빈 S(낫형세포병을 유발하는 단백질)의 양을 감소시킬 수 있습니다. 최근 수혈을 받은 사람은 낫형세포병이 있더라도 정상적인 낫적혈구 검사 결과를 얻을 수 있습니다.

낫형세포병 검사 진행 과정

의사는 낫형세포병 검사를 위해 혈액 샘플이 필요합니다. 간호사나 검사자는 상완에 탄성 밴드를 배치하여 정맥이 혈액으로 부풀어 오르도록 합니다. 그런 다음 바늘을 정맥에 부드럽게 삽입합니다. 혈액은 바늘에 부착된 튜브로 자연적으로 흐를 것입니다.

검사를 위한 혈액이 충분하면 간호사나 검사자가 바늘을 빼서 천자 상처를 붕대로 덮을 것입니다.

영유아를 검사할 때 간호사나 검사실 기술자는 란셋이라는 날카로운 도구를 사용하여 발뒤꿈치나 손가락의 피부에 구멍을 뚫을 수 있습니다. 슬라이드나 검사 스트립에 혈액을 채취합니다.

검사와 관련한 위험은?

낫형세포병 검사는 정상적인 혈액 검사입니다. 합병증은 극히 드뭅니다. 검사 후 약간 현기증이 나거나 어지러 울 수 있지만 이러한 증상은 몇 분 동안 앉아 있으면 사라집니다. 간식을 먹는 것도 도움이 될 수 있습니다.

찔린 상처는 감염될 가능성이 희박하지만 검사 전에 알코올 면봉을 사용하면 일반적으로 이를 예방할 수 있습니다. 타박상이 생기면 해당 부위에 온찜질을 합니다.

검사 결과는 의미는?

환자의 혈액 샘플을 검사하는 검사실 기술자는 헤모글로빈 S라고 하는 비정상적인 형태의 헤모글로빈을 찾을 것입니다. 일반 헤모글로빈은 적혈구(RBC)에 의해 운반되는 단백질입니다. 헤모글로빈은 폐에서 산소를 집어 몸 전체의 다른 조직과 기관으로 전달합니다.

모든 단백질과 마찬가지로 헤모글로빈의 청사진은 DNA에 존재합니다. 이것은 유전자를 구성하는 물질입니다. 유전자 중 하나가 변경되거나 돌연변이되면 헤모글로빈의 행동 방식이 바뀔 수 있습니다. 이러한 돌연변이 또는 비정상적인 헤모글로빈은 낫 모양의 적혈구를 생성하여 낫형세포병으로 이어질 수 있습니다.

낫형세포병 검사는 낫형세포병을 유발하는 헤모글로빈 S의 존재만을 찾습니다. 음성 테스트는 정상입니다. 헤모글로빈이 정상임을 의미합니다. 양성 검사 결과는 겸상적혈구 특성 또는 낫형세포병이 있음을 의미할 수 있습니다.

검사 결과가 양성이면 의사는 아마도 헤모글로빈 전기영동(hemoglobin electrophoresis) 이라는 두 번째 검사를 지시할 것입니다. 두번째 검사는 환자가 어떤 상태인지 결정하는 데 도움이 될 것입니다.

검사 결과 두 개의 비정상적인 헤모글로빈 유전자가 있는 것으로 나타나면 의사가 낫형세포병 진단을 내릴 것입니다. 검사에서 이러한 비정상 유전자 중 하나만 있고 증상이 없는 것으로 나타나면 의사는 낫적혈구체질(sickle cell trait)을 진단할 가능성이 높습니다.