폰빌레브란트병과 혈우병의 차이점, Von Willebrand’s Disease

폰빌레브란트병

오늘은 유전 질환 중 하나인 폰빌레브란트병과 혈우병의 차이점에 대해서 살펴볼까 합니다. 폰빌레브란트병 (Von Willebrand’s Disease) 은 유전성 혈액응고장애입니다. 사람이 유전 할 수 있는 가장 흔한 출혈 질환입니다. 그러나 림프종, 백혈병 및 루푸스와 같이 자가면역장애와 같은 다른 의학적 질병의 결과로 특정 약물을 복용하여 이를 얻을 수도 있습니다.

 

 

폰빌레브란트병을 앓고 있는 분들은 폰빌레브란트인자 (vWF, von Willebrand factor) 라고 불리는 혈액 내 물질이 부족하거나 효과가 없습니다. 이 물질은 응고를 촉진합니다. 이 질환을 가진 분들은 혈전 형성에 어려움이 있을 것입니다. 예를 들어, 상처가 나면 출혈을 멈추는데 시간이 더 걸립니다.

 

 

이 질환은 미국의 경우 전체 인구에서 최대 1%에서 발생합니다. 치료법은 없지만, 치료를 하면 질환을 가진 분들이 더 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다. 오늘은 다양한 유형의 폰빌레브란트병의 증상 및 관리하는 방법에 대해 살펴보겠습니다.

 

폰빌레브란트병의 유형

폰빌레브란트병은 빈번하고 강렬한 코피를 유발할 수 있습니다. 폰빌레브란트병에는 네 가지 주요 유형이 있습니다.

 

제1형 폰빌레브란트병

제1형이 가장 일반적입니다. 폰빌레브란트병 환자의 약 60-80 % 가 제1형 입니다. 제1형은 낮은 수준의 폰빌레브란트인자 (vWF) 를 특징으로 합니다. 또 다른 필수 혈액응고단백질인 응고인자 VIII 도 영향을 받을 수 있습니다. 제1형의 심각도는 경증에서 중증에 이를 수 있지만 대부분 경증으로 나타납니다.

 

제2형 폰빌레브란트병

제2형 폰빌레브란트병에서 몇몇 아형이 발생할 수 있지만, 일반적으로 폰빌레브란트인자 (vWF) 가 부족하지 않고 제대로 작동하지 않을 때 제2형을 진단합니다.

다른 유전자 돌연변이는 제2형을 유발할 수 있으며 각각 다른 치료가 필요합니다. 제2형 아형을 아는 것은 의사가 개인에게 가장 적합한 방식으로 치료를 형성하는데 도움이 될 수 있습니다. 제2형은 폰빌레브란트병을 앓고 있는 사람들의 약 15 ~ 30 % 에 존재합니다.

 

제3형 폰빌레브란트병

제3형에서는 일반적으로 폰빌레브란트인자 (vWF)가 거의 없거나 전혀 없습니다. 이것은 가장 드물고 가장 심각한 형태의 폰빌레브란트병입니다. 질환이 있는 분의 약 5~10 % 가 유형 3입니다.

 

질환의 획득

보다 일반적인 유형의 폰빌레브란트병은 유전성 이지만, 루푸스나 암과 같은 자가면역질환이나 일부 약물복용의 결과로 발병 할 수도 있습니다. 이것을 후천적 폰빌레브란트병이라고 합니다.

 

위험 요소 및 원인 : 응고 인자 VIII

혈관에서 부상이 발생하면 혈소판 이라고 하는 혈액 세포 내부의 작은 조각이 보통 함께 모여 상처를 막고 출혈을 막습니다. 응고 인자 VIII을 운반하는 폰빌레브란트인자 (vWF) 는 혈소판이 서로 달라 붙어 응혈을 형성하도록 도와줍니다. 가장 흔한 혈우병 환자의 경우 응고 인자 VIII이 없거나 잘못되었습니다.

가족 역사는 폰빌레브란트병의 가장 흔한 위험인자입니다. 즉, 각 유형의 발달에 필요한 유전자 함량은 다를 수 있습니다. 예를 들어, 제1형과 제2형에서는 상태를 유발하기 위해 단 하나의 유전자 만 필요합니다. 또한 친부모는 폰 빌레 브란트 병 자체를 가지고있을 것입니다.

유형 3에서 두 부모는 모두 유전자 를 전달 해야하며 실제로 질병을 앓지 않고 질병을 옮길 가능성이 높습니다. 후천성 폰 빌레 브란트 병은 나중에 생길 수 있으므로, 고령이 중요합니다.

 

폰빌레브란트병과 혈우병의 차이점

폰빌레브란트병과 혈우병은 유전적이며 혈액 응고에 문제를 일으키지만, 분명히 다른 질환입니다. 폰빌레브란트병은 보통 혈우병보다 경미하며 더 흔합니다. 폰빌레브란트병은 남성과 여성에게 동일하게 영향을 미치는 반면, 혈우병은 거의 항상 남성에게 영향을 미칩니다. 혈우병은 폰빌레브란트병과 관련된 폰빌레브란트인자 (vWF) 와는 다른 낮은 수준의 응고 인자를 유발합니다.

 

[관련글] 혈우병 원인 : 혈액의 응고인자 문제, Hemophilia

 

폰빌레브란트병의 증상

징후와 증상은 경미하고 관찰하기 어려울 수 있으며 다양한 방식으로 발생할 수 있습니다. 의사가 가벼운 형태의 폰빌레브란트병을 진단하기는 어렵습니다. 증상이 나타나면 멍이 들거나 길거나 과도한 출혈 경향이 있습니다. 출혈은 위장관을 포함한 점막 주위에서 발생할 수 있습니다. 출혈의 증상은 다음과 같습니다.

• 코피, 장기간, 재발 또는 둘 다일 수 있음
• 잇몸에서 출혈
• 더 길고 무거운 생리출혈
• 상처에서 과도한 출혈
• 치아 추출 또는 기타 치과 작업 후 과도한 출혈
• 멍이 들거나 때로는 피부 아래에 덩어리가 생김

때때로 의사는 환자가 수술 절차를 겪거나 치과 치료를 받거나 심각한 외상을 경험 한 후에만 ​​상태를 발견 할 수도 있습니다.

생리 할 때 다음 징후가 나타날 수 있습니다.

• 직경이 1인치 이상인 혈전
• 2시간 동안 2개 이상의 탐폰 또는 패드를 담그는 것
• 출혈을 통제하기 위해 이중 위생보호의 필요성
• 일주일 이상 지속되는 생리
• 피로, 창백 및 졸음을 포함한 빈혈 증상

드물고 심한 경우 출혈로 인해 내부 장기가 손상 될 수 있습니다. 이 상태로 인해 내부 장기손상이 발생하면 치명적일 수 있습니다.

 

폰빌레브란트병 진단

혈액검사는 혈액응고 방법을 명확하게 보여줍니다. 조기진단 및 치료는 폰빌레브란트병으로 정상적이고 활동적인 삶을 살 수 있는 가능성을 크게 증가시킵니다. 제1형 또는 제2형을 가진 일부 분들은 심각한 출혈 문제를 경험하지 못할 수 있습니다. 따라서 수술을 받거나 중상을 입을 때까지 진단을 받지 못할 수도 있습니다. 제3형의 진단은 대개 조기에 발생합니다. 왜냐하면 초기 출혈은 아마도 유아기 또는 어린 시절에 언젠가 발생할 수 있기 때문입니다.

의사는 환자의 병력을 보고 신체 검사를 수행하고 진단 테스트를 실시합니다. 병력을 평가할 때, 의사는 환자가 다음 증상을 경험한 적이 있는지 물을 수 있습니다.

• 수술 또는 치과 시술 후 과도한 출혈
• 예상치 못거나 가벼운 타박상 또는 응어리가 있는 타박상
• 대변의 피
• 관절이나 근육의 출혈
• 아스피린, 비스테로이드성 항염증제 (NSAID) 또는 혈액희석제와 같은 약물복용 후 출혈
• 비정상적인 혈소판 수치
• 코에 압력을 가한 후에도 10분 이상 지속되는 설명 할 수 없는 코피
• 잦은 코피
• 응고와 함께 일주일 이상 심한 생리 출혈
• 신장, 간, 혈액 또는 골수질환

신체 검사는 타박상과 최근 출혈의 징후를 검사합니다. 혈액 검사는 다음을 평가할 수 있습니다.

• 폰빌레브란트인자 (vWF) 레벨
• 폰빌레브란트병의 유형을 결정하기 위해 폰빌레브란트인자 (vWF) 와 그 다량체 또는 단백질복합체의 구조와 분자 분해방법
• 폰빌레브란트인자 (vWF) 의 효과 및 혈액응고 여부를 밝히기 위한 리스토세틴보조인자 (ristocetin cofactor) 활성
• 인자 VIII의 수준을 확립하기위한 인자 VIII 응고 활동
• 혈소판 기능
• 출혈 시간, 작은 상처가 출혈을 멈추는데 걸리는 시간 확인

검사결과가 다시 나타나기까지 2 ~ 3 주가 소요될 수 있으며 진단을 확인하기 위해 일부 검사를 반복해야 할 수도 있습니다. 의사는 개인을 혈액병 전문의 에게 의뢰 할 수 있습니다.

 

[Mov] Von Willebrand Disease (VWD) Mnemonic

 

 

폰빌레브란트병 치료 : 데스모프레신

폰빌레브란트병에 대한 치료법은 현재 없지만, 일부 옵션은 출혈을 예방하거나 중단 할 수 있습니다. 치료는 약물의 형태를 취하는 경향이 있습니다. 증상은 일반적으로 경미하며 경증 증상이 있는 분을 위한 치료는 수술, 치과 작업 또는 사고 또는 부상 후에만 ​​필요합니다. 관리 방법은 상태의 유형과 심각성, 치료에 대한 개인의 반응에 따라 다릅니다.

약물 치료는 다음과 같습니다.

• 혈류에 더 많은 폰빌레브란트인자 (vWF) 와 factor VIII을 방출
• 심한 생리를 조절
• 혈전의 분해를 예방
• 누락된 폰빌레브란트인자 (vWF) 대체

데스모프레신 (Desmopressin, DDAVP)은 주사나 비강 스프레이(Stimate)를 통해 공급되는 합성호르몬 입니다. 혈관의 내벽에 이미 존재하는 폰빌레브란트 인자(vWF)를 우리 몸에 더 많이 방출해서 출혈을 조절하는 천연호르몬인 바소프레신 (vasopressin) 과 유사합니다. 이것은 factor VIII 수준을 올립니다.

보통 제1형과 제2형을 가진 분들을 위해 의사는 처방을 합니다. 환자들은 생리기간이 시작될 때 또는 경미한 수술 전에 코스프레이를 사용할 수 있습니다. 데스모프레신 (DDAVP) 이 충분하지 않은 경우, 의사는 3가지 유형의 폰빌레브란트병 모두에 대해 폰빌레브란트인자 (vWF) 및 factor VIII을 포함하는 집중 혈액응고 인자의 용량을 처방 할 수 있습니다.

경구 피임약, 특히 에스트로겐포함을 포함한 피임약은 심한 생리기간에 도움을 줄 수 있습니다. 응고 안정화 약은 응고 인자의 분해를 지연시킵니다. 의사는 이러한 항섬유소용해 약물을 처방 수 있습니다. 응고가 형성되면, 특히 수술이나 치과 작업 중에 응고를 유지하는데 도움이 됩니다. 의사는 출혈을 막기 위해 상처에 피브린 실란트를 바를 수도 있습니다. 피브린 실란트는 접착제 같은 물질입니다.

 

합병증

폰빌레브란트인자 (vWF) 와 factor VIII 수준은 임신 중에 증가하는 경향이 있지만 분만 중에 출혈 합병증이 발생할 수 있습니다. 출혈은 출산 후 더 무겁고 오래 지속될 수 있습니다. 폰빌레브란트병을 앓고있는 여성은 임신 할 때 혈액전문의와 전문의와 상담해야 합니다. 임신의 마지막 삼분기 동안 혈액검사를 수행 할 것입니다.

 

 

출혈 에피소드 예방

출혈 에피소드를 예방하기 위해 모든 유형의 폰빌레브란트병 환자는 약을 복용하기 전에 의사와 상의해야 합니다. 또한 아스피린, 이부프로펜 및 기타 NSAID 와 같이 혈액 응고에 영향을 줄 수 있는 일반의약품 (OTC)을 피해야 합니다. 또한 스포츠 코치 또는 신체 활동을 감독하는 사람 뿐 아니라 치과의사와 같은 의료 전문가에게 자신의 질환에 대해 알려야 합니다. 심각한 증상이 있는 분은 의료용 ID 목걸이 또는 팔찌를 착용해야 합니다.

일반적인 건강 위험을 최소화하기 위해 질환을 가진 분은 균형잡힌 식단을 먹고 규칙적으로 운동을 해야합니다. 일반적으로 폰빌레브란트병은 일상 활동을 방해하지 않지만 의사는 해당 질환의 어린이가 축구 및 하키와 같은 접촉 스포츠를 피할 것을 권장 할 수 있습니다.

 

맺음말

폰빌레브란트병은 유전성 출혈장애의 가장 흔한 유형입니다. 유형 1이 가장 널리 퍼져 있으며,이 병에 걸린 모든 사람의 약 60~80 %에 영향을 미칩니다. 증상은 경미하거나 심할 수 있으며 코피, 상처로 인한 과도한 출혈 및 멍이 더 쉽게 발생할 수 있습니다. 현재 폰빌레브란트병에 대한 치료법은 없지만 혈액 응고의 붕괴를 막는 약을 복용하고 피브린 실란트라고 불리는 접착제 같은 물질을 출혈 상처에 바르는 치료법이 있습니다.