굿파스처 증후군 : 신장과 폐에 자가면역 단백질이 축적

굿파스처 증후군 이란?

굿파스처 증후군은 희귀하고 잠재적으로 생명을 위협하는 자가면역 질환으로 신장과 폐에 자가면역 단백질이 축적되어 이러한 기관이 손상됩니다. 이 장애는 1919년에 이 증후군을 처음 발견한 Dr. Ernest Goodpasture의 이름을 따서 명명되었습니다. 매년 100만 명 중 1명에게서 발병하는 것으로 추정하고 있습니다. 즉각적인 진단과 치료가 없으면 폐의 심각한 출혈, 신장 염증 및 부전, 심지어 사망으로 이어질 수 있습니다.

 

굿파스처 증후군 증상

증상은 비특이적일 수 있으며 폐와 신장 모두와 관련될 수 있습니다. 손상은 빠르게 진행되어 수일 내에 심각해질 수 있습니다. 초기 증상은 다음과 같습니다.

• 피로, 약화 또는 무기력
• 메스꺼움 또는 구토
• 식욕 상실
• 건강하지 않은, 창백한 외모 질병이 폐에 영향을 미치면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
• 마른 기침
• 피를 토하는 기침 (객혈, hemoptysis)
• 숨가쁨 또는 호흡 곤란

때로는 폐에 영향을 미치는 증상이 생명을 위협할 수 있으며 특히 출혈이 많은 경우 호흡 부전을 일으킬 수 있습니다.

질병이 신장에 영향을 미치면 다음을 유발할 수 있습니다.

• 배뇨 중 작열감
• 소변의 혈액 또는 거품 소변
• 손과 발의 붓기
• 혈압 수치 상승
• 갈비뼈 아래 허리 통증

 

굿파스처 증후군 : 신장, 폐에 영향

 

굿파스처 증후군의 원인

굿파스처 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 특정 행동과 환경적 요인이 사람들을 더 높은 위험에 빠뜨리는 것으로 여겨집니다. 특정 호흡기 감염은 면역 체계를 유발할 수 있습니다. 탄화수소 연기, 금속 먼지, 담배 연기 또는 코카인과 같은 특정 약물에 대한 노출도 위험을 증가시킬 수 있습니다.

과학자들은 면역 체계가 폐와 신장 조직을 공격한다고 믿고 있습니다. 왜냐하면 신체의 방어 체계가 이러한 기관의 일부를 신체 자체에 이질적인 것으로 식별하기 때문입니다. 특정 개인은 유전으로 인해 이 질환에 더 취약한 것으로 보입니다.

여기에는 조직적합성 항원(HLA,human leukocyte antigen)시스템의 일부로 발견되는 특정 단백질을 부모로부터 물려받은 사람들이 포함됩니다. 예를 들어, DR15로 알려진 특정 조직적합성 항원(HLA)은 굿파스처 증후군 환자의 88% 에서 발견됩니다.

미국 국립신장재단(NKF)에 따르면 굿파스처 증후군은 여성보다 남성에게 더 자주 발생하며 성인 초기 또는 60세 이후에 가장 일반적으로 발생합니다. 미국 국립신장재단(NKF)은 또한 이 질병이 다른 인종보다 백인에서 더 흔하다고 보고합니다.

 

굿파스처 증후군 진단

의사는 굿파스처 증후군을 진단하기 위해 여러 검사를 사용할 수 있습니다. 복부 검사를 포함하여 고혈압, 출혈, 비정상적인 심장 및 폐음이 있는지 확인하는 신체 검사로 시작합니다. 의사는 또한 가족 및 병력을 검토할 것입니다.

이 질환으로 인해 심잡음(heart murmur), 비정상적인 폐음 또는 간 비대증이 있는 것은 드문 일이 아닙니다. 다른 검사는 질병이 있는지 여부를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 혈액 검사는 질병의 존재를 나타내는 항체(위협으로 확인된 것과 싸우기 위해 면역 체계가 생산하는 단백질)의 존재를 보여줄 수 있습니다.

또한 비정상적인 신장 기능을 나타낼 수 있습니다. 소변에 혈액과 단백질의 존재는 소변 검사를 통해 감지할 수 있습니다. 이러한 증상은 또한 신장 문제를 나타낼 수 있습니다. 흉부 X-레이 또는 CT 스캔은 폐 손상 및 폐 출혈을 나타내는 징후를 보일 수 있습니다.

신장 생검은 굿파스처 증후군의 존재를 나타내는 변화를 나타낼 수 있습니다. 이 검사 동안 초음파를 가이드로 사용하여 신장에서 조직 샘플을 채취하고 검사를 위해 실험실로 보냅니다. 실험실 기술자는 의사가 진단을 내리는 데 도움이 되도록 항체 또는 기타 비정상 세포의 존재를 찾습니다.

 

굿파스처 증후군의 치료

일단 진단을 받으면 합병증의 위험을 줄이기 위해 가능한 한 빨리 치료를 받아야 합니다. 굿파스처 증후군은 생명을 위협하는 질환입니다. 종종 중환자실(ICU)에서의 치료를 포함하는 입원을 필요로 합니다.

치료에는 면역 체계를 늦추는 약물이 포함됩니다. 여기에는 다음 중 하나 이상이 포함될 수 있습니다.

면역억제제 또는 세포독성 약물 면역체계가 폐와 신장을 손상시키는 항체를 생성하지 못하도록 합니다. (예: cyclophosphamide)

코르티코스테로이드 염증을 줄이고 면역 체계를 억제하는 프레드니손(prednisone, Rayos)과 같은 혈액에서 유해한 항체를 걸러내기 위해 혈장분리교환술(plasmapheresis)이라는 치료가 필요할 수 있습니다.

이 과정에서 혈액을 빼내고 액체 부분(혈장)을 제거하고 대체합니다. 여과된 혈액은 다시 몸으로 옮겨집니다. 다른 치료법은 연령, 전반적인 건강 상태 및 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 의사는 체액 축적과 고혈압을 조절하기 위해 추가 약물을 처방할 수 있습니다. 약물 외에도 염분 섭취를 줄이는 것과 같은 식이 변화는 붓기와 혈압을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

 

굿파스처 증후군 장기적 전망

폐와 신장 기능이 더 많이 보존될수록 더 좋습니다. 전망은 특히 신장 상태에 따라 달라집니다. 신장 손상은 종종 영구적이며, 신장이 쇠약해지기 시작하면 신장 이식이나 투석 (dialysis, 혈액에서 노폐물과 독소를 걸러내는 데 도움이 되는 특수 기계를 사용하는 과정)이 필요할 수 있습니다.

조기 진단과 치료는 질병에서 살아남고 장기적인 전망을 위해 매우 중요합니다. 미국 국립신장재단(NHK)에 따르면 이 증후군은 몇 주에서 2년까지 지속될 수 있습니다. 적절한 치료를 받으면 5년 생존율이 80%입니다. 굿파스처 증후군 환자의 30% 미만이 투석이 필요한 장기간의 신장 손상을 겪게 됩니다. 흡연 중이라면 담배를 끊고, 간접흡연을 피하는 것은 장기적인 전망을 개선하는 또 다른 중요한 단계입니다.

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[Mov] Goodpasture syndrome – causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology