단안증 원인 : 외눈기형 (Cyclopia) 이란?
외눈기형, 단안증 이란?
오늘은 단안증 원인과 전망에 대해서 살펴보겠습니다. 단안증(Cyclopia)는 뇌의 앞부분이 오른쪽과 왼쪽 반구로 갈라지지 않을 때 발생 하는 드문 선천적 결함입니다. 외측 전전뇌증(alobar holoprosencephaly)으로도 알려져 있습니다. 단안증의 가장 명백한 증상은 한쪽 눈 또는 부분적으로 분할 된 눈입니다. 단안증이 있는 아기는 일반적으로 코가 없지만, 아기가 임신 중일 때 때때로 눈 위에 코(코와 같은 성장)가 생깁니다. 단안증은 종종 유산이나 사산을 초래합니다. 출생 후 생존은 대개 몇 시간 만에 이루어집니다. 이 조건은 생명과 양립할 수 없습니다. 아기에게 단순히 한쪽 눈이 있는 것이 아니라 임신 초기에 아기의 뇌에 기형이 생기는 것입니다. 무엽 전두뇌증(alobar holoprosencephaly)이라고도 하는 단안증은 신생아 100,000명 중 1명(사산 포함)에서 발생합니다. 질병의 한 형태는 동물에게도 존재합니다. 이 질환을 예방할 방법은 없으며 현재 치료법도 없습니다.
단안증 원인은 무엇?
단안증의 원인은 잘 알려져 있지 않습니다. 단안증은 전두뇌증(holoprosencephaly)으로 알려진 선천적 결함의 한 유형으로, 태아의 전뇌가 두 개의 동일한 반구를 형성하지 않는다는 것을 의미합니다. 전뇌(forebrain)는 대뇌 반구인 시상(thalamus)과 시상하부(hypothalamus)를 모두 포함해야 합니다.
연구자들은 몇 가지 요인이 단안증 및 다른 형태의 전뇌뇌증의 위험을 높일 수 있다고 생각합니다. 한 가지 가능한 위험 요소는 임신성 당뇨병 입니다. 과거에는 화학 물질이나 독소에 대한 노출이 원인일 수 있다는 추측이 있었습니다. 그러나 산모가 위험한 화학 물질에 노출되는 것과 단안증에 걸릴 위험이 더 높은 것 사이에는 상관관계가 없는 것으로 보입니다.
단안증이나 다른 종류의 전뇌뇌증이 있는 아기의 약 1/3은 염색체 이상으로 원인이 확인됩니다. 특히 전전뇌증은 13번 염색체가 3개 있는 경우에 더 흔합니다. 그러나 다른 염색체 이상도 가능한 원인으로 확인되었습니다. 단안증이 있는 일부 아기의 경우 원인이 특정 유전자의 변화로 확인됩니다. 이러한 변화로 인해 유전자와 단백질이 다르게 작용하여 뇌 형성에 영향을 미칩니다. 그러나 많은 경우에 원인을 찾지 못합니다.
임신성 당뇨병
조절 되지 않는 임신성 당뇨병은 배아의 신경관 결함과 관련이 있습니다 . 이 관은 뇌와 척수가 형성되는 속이 빈 구조입니다. 이 상태는 중추신경계 질환(예: 전전뇌증)의 주요 원인 중 하나입니다.
염색체
어떤 경우에는 DNA를 포함하는 염색체의 이상이 전전뇌증의 원인이 될 수 있습니다.
이러한 염색체 이상에는 다음이 포함됩니다.
삼배체성
이 상태에서 태아는 세포에 여분의 염색체 세트를 갖고 태어납니다. 인간은 일반적으로 23개 세트의 염색체를 가지고 있지만, 이 상태에서는 그 수가 69개(3배체 세트)로 3배 증가할 수 있습니다.
13번 삼염색체증
아기에게 2개의 염색체만 있어야 할 때(즉, 13번 염색체 세 세트가 있음) 13번 염색체가 추가로 있는 이상입니다.
18번 삼염색체증
18번 염색체가 하나 더 있으면 심각한 성장 결함과 정신운동 장애가 발생할 수 있습니다.
임신 중 감염
임신 중 특정 감염은 전전뇌증 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 감염 중 하나는 톡소플라스마증(Toxoplasmosis), 기타 작용제(Other Agents), 풍진(Rubella), 거대세포바이러스(Cytomegalovirus) 및 단순 포진(Herpes Simplex)을 지칭하는 약어인 TORCH 증후군입니다. 이러한 물질은 신생아에게 열, 피부 아래 작은 출혈, 특히 전전뇌증과 같은 여러 가지 질병을 유발할 수 있습니다.
유전자 변화
어떤 경우에는 전전뇌증이 유전적 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 이상으로 인해 유전자와 단백질이 제대로 기능하지 못할 수 있습니다. 뇌 발달에 영향을 미치면 전전뇌증이 발생할 수 있습니다.
임신 중 알코올 소비
전전뇌증은 임신 중 알코올 사용으로 인해 발생하는 알려진 결함입니다. 알코올의 주요 성분인 에탄올은 기형 유발 물질로 알려져 있습니다. 기형발생물질은 산모가 노출된 후 배아에 기형을 일으킬 수 있는 요인입니다.
산모 노출은 태아를 임신한 여성 부모가 내부 또는 외부 환경에서 잠재적으로 유해한 물질(예: 알코올 또는 유해 화학물질)에 노출될 때 발생합니다. 임신 중 약물 사용 특정 유형의 약물은 임신 중에 원형시가 발생할 위험을 증가시킬 수 있습니다. 여기에는 아스피린, 항경련제, 레티노산, 항암제, 임신 촉진제, 호르몬과 같은 살리실산염이 포함됩니다.
동족 결합
혈연관계, 즉 혈연관계에 있는 사람들 사이의 성관계는 어린이의 선천적 결함 발생의 주요 위험 요소입니다. 이러한 결합은 가족을 통해 유전되는 특성이나 장애인 상염색체 열성 질환을 조장하며 전전뇌증의 원인이 될 수 있습니다. 사이클로피아는 사촌 간 근친 결혼의 자손에게서 발생하는 것으로 관찰되었습니다.
단안증의 진단과 시기
단안증은 아기가 아직 자궁에 있는 동안 초음파를 사용하여 진단할 수 있습니다. 이 상태는 임신 3주에서 4주 사이에 발생합니다. 이 시간 이후에 태아 의 초음파 검사는 종종 단안증 또는 다른 형태의 전뇌뇌증의 명백한 징후를 나타낼 수 있습니다. 한쪽 눈 외에도 초음파로 뇌와 내부 장기의 비정상적인 형성을 볼 수 있습니다.
초음파로 이상을 감지했지만 선명한 영상을 제공할 수 없는 경우 의사는 태아 MRI를 추천할 수 있습니다. MRI는 자기장과 전파를 사용하여 장기, 태아 및 기타 내부 특징의 이미지를 생성합니다. 초음파와 MRI는 모두 산모나 아이에게 위험하지 않습니다. 자궁에서 단안증이 진단되지 않으면 출생 시 아기의 육안 검사로 식별할 수 있습니다.
단안증의 전망은?
단안증이 발생하는 아기는 종종 임신에서 살아남지 못합니다. 뇌와 다른 장기가 정상적으로 발달하지 않기 때문입니다. 단안증이 있는 아기의 뇌는 생존에 필요한 모든 신체 시스템을 유지할 수 없습니다.
2015년에 발표된 증례 보고서에는 요르단에서 단안증에 걸린 아기의 태생이 주제였지만, 아기는 태어난 지 5시간 만에 병원에서 사망했습니다. 출생에 대한 다른 연구에 따르면 단안증이 있는 신생아는 보통 몇 시간밖에 살 수 없습니다.
단안증은 슬프지만 드물게 발생합니다. 연구원들은 아이가 단안증에 걸리면 부모가 유전적 특성을 가질 위험이 더 커질 수 있다고 믿습니다. 이것은 차후 임신 중에 상태가 다시 형성될 위험을 높일 수 있습니다. 그러나 단안증은 매우 드물기 때문에 가능성이 낮습니다.
맺음말
단안증은 유전되는 특성일 수 있습니다. 이 질환이 있는 아기의 부모는 가족을 시작할 수 있는 직계 가족 구성원에게 단안증 또는 기타 경증 형태의 전두뇌증의 위험 증가 가능성에 대해 알려야 합니다. 고위험군 부모에 대한 유전자 검사가 권장됩니다. 이것은 확실한 답을 제공하지 못할 수도 있지만 이 문제에 대해 유전 상담사 및 소아과 의사와 대화하는 것이 중요합니다.
가족 중 누군가가 단안증에 영향을 받았다면 그것이 어머니 또는 가족 중 누군가의 행동, 선택 또는 생활 방식과 어떤 식으로든 관련이 없습니다. 비정상적인 염색체 또는 유전자와 관련이 있을 수 있으며 자발적으로 발생합니다. 언젠가는 그러한 이상을 임신 전에 치료할 수 있고 단안증을 예방할 수 있게 될 것입니다.
