사포증후군의 원인 및 증상 : SAPHO-Syndrome
관절, 뼈, 피부의 희귀질환
오늘은 사포증후군의 원인과 관련한 증상 및 치료에 대해 살펴보겠습니다. 사포증후군(SAPHO Syndrome)은 관절, 뼈 및 피부에 영향을 미치는 증상의 조합을 포함하는 드문 장애입니다. 사포증후군이 있는 분은 여드름 및 물집과 같은 피부 상태와 함께 관절과 뼈의 염증을 경험할 수 있습니다.
사포증후군 이란?
사포증후군이 있는 분은 관절통을 경험할 수 있습니다. 사포(SAPHO)의 약자는 아래와 같습니다.
• Synovitis : 활액막염
• Acne : 피부의 여드름
• Pustulosis : 고름물집증, 농포증 (손과 발에 자주 발생)
• Hyperostosis : 골비대증 (골형성 과다증), 뼈 물질의 증가
• Osteitis : 골염, 뼈의 염증
사포증후군이 있는 분들은 이러한 징후와 증상의 조합을 가질 수 있습니다.
[참조 사이트] 미국 국립위생연구소 유전 및 희귀 질환 정보 센터 : 사포증후군
사포증후군의 원인
현재 알려진 사포증후군의 원인은 없습니다. 한 최근 연구의 결과에 따르면, 특정 유전적 요인이 사포증후군의 원인에 역할을 할 수 있음을 시사합니다. ‘유전체 단위반복변이(copy number variations)’ 라 불리는 유전자의 돌연변이는 사포증후군과 관련이 있을 수 있습니다.
최근의 리뷰에 따르면, 유전자 돌연변이와 사포증후군의 관련이 있음을 뒷받침 할만한 충분한 증거는 없지만, 면역계와 감염이 사포증후군에도 영향을 줄 수 있다는 이론을 언급했습니다. 아직 사포증후군의 원인을 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
사포증후군의 증상
사포증후군이 있는 분들은 광범위한 증상을 경험할 수 있으며, 그 중 일부는 다른 증상보다 흔합니다. 미국의 유전 및 희귀질병 정보센터(GARD)에 따르면 사포증후군 환자의 80~99%가 다음을 경험합니다.
• 관절 통증과 관절의 염증
• 뼈 통증
• 가슴 통증
• 두개안면 골경화증, 두개골 골경화증, craniofacial osteosclerosis : 두개골과 얼굴의 뼈가 두꺼워지는
• 힘줄부착부위염, enthesitis : 힘줄과 인대가 뼈와 만나는 곳의 염증
• 골비대증, 골형성 과다증, hyperostosis : 뼈의 과다 성장
• 골격계 종양, skeletal tumor
• 골용해, osteolysis : 뼈가 분해
또한 사포증후군 환자의 30~79%가 다음을 보고합니다.
• 천장 관절의 이상
• 여드름
• 관절염
• 팽윤
• 뼈의 감염
• 손바닥과 발바닥의 두꺼운 물집
• 건선 피부염, 건선(psoriasis)과 비슷한 피부 질환 그룹의 용어
다음 문제는 SAPHO 증후군 환자의 5~29%에 영향을 미칩니다.
• 복통
• 만성 설사
• 뇌신경 마비
• 대장의 염증
• 골절 횟수 증가
• 반복된 피부 감염
• 피부 발진
• 기름진 대변
• 혈관의 염증
• 정맥의 혈전
사포증후군의 치료
사포증후군은 만성장애일 수 있지만 시간이 지남에 따라 스스로 치유될 수 있습니다. 사포증후군에 대한 구체적인 치료법은 없으며, 그에 대한 치료법은 환자의 증상에 따라 다릅니다. 관절의 염증을 치료하기 위해 비스테로이드성 항염증제(NSAID)를 복용 할 수 있습니다. 여드름이 나타나면 의사는 비타민A 또는 다른 여드름 치료제를 처방 할 수 있습니다. 치료 옵션에는 다음과 같은 약물이 포함될 수도 있습니다.
• 비스포스포네이트, bisphosphonates
• 칼시토닌, calcitonin (Miacalcin)
• 콜히친, colchicine (Colcrys)
• 코르티코 스테로이드, corticosteroids
• 에타너셉트, etanercept (Enbrel)
• 인플릭시맙, infliximab (Remicade)
• 메토트렉세이트, methotrexate (Rheumatrex)
• 설파살라진, sulfasalazine (Azulfidine)
자연요법
자연요법을 사용하여 사포증후군의 증상 중 일부를 치료할 수 있습니다.
오메가3
오메가 3가 풍부한 음식을 섭취하거나 보충제를 섭취하면, 일부 사람들에게서 여드름과 염증을 개선하는데 도움이 될 수 있습니다. 한 연구에서는 중등도 여드름 환자 45명을 대상으로 오메가3, 감마리놀레산(gamma-linoleic acid) 보충제의 효과를 보았다. 대조군과 비교하여, 보충제를 복용하는 두 그룹 모두 10주 후에 여드름 병변이 상당히 감소했다.
식이요법
항염증제를 섭취하면 관절 주변을 포함한 신체의 염증을 줄이는데 도움이 될 수 있습니다. 지중해 식단은 염증과 싸우고 질병을 관리하는데 도움이 되는 음식으로 가득합니다. 이러한 음식에는 다음이 포함됩니다.
• 기름진 생선 : 연어, 참치 및 정어리와 같은
• 견과류 및 씨앗 : 호두, 잣 및 호박 씨앗을 포함
• 화려한 색상의 과일과 야채
• 올리브유
• 콩 : 강낭콩 또는 핀토콩
• 전곡 : 현미, 퀴 노아 및 오트밀을 포함
사포증후군과 생활
사포증후군 환자는 질환을 관리하고 증상을 완화하기 위해 장기적인 조치를 취해야합니다. 예를 들어, 가능한 가장 낮으면서 효과있는 복용량을 복용하고 있는지 현재 약물에 대해 의사와 상의 할 수 있습니다. 이렇게하면 특정 약물의 부작용을 최소화하는데 도움이 될 수 있습니다.
우리들은 또한 전체론적 접근법이 사포증후군 관리에 도움이 될 수 있음을 발견 할 수 있습니다. 규칙적인 신체 활동에 참여하고 다른 치료와 함께 이완 운동을 수행하면 증상을 관리하고 통증을 완화시키는데 도움이 될 수 있습니다.
한 리뷰에 따르면, 사포증후군이 있는 대부분의 분들에게 평생 동안 증상이 나타납니다. 일부 분들은 재발성 감퇴 증상을 가지게 되는데, 이는 재발 이전에 나타나고 다음 개선되거나 사라지는 것처럼 보입니다.
다른 분들은 만성적인 무증상 증상을 보일 수 있습니다. 이 경우 질환은 오래 지속되지만 통증을 유발하지 않습니다. 대부분의 사람들에게서 뼈와 관절을 포함하는 증상이 악화되지 않습니다. 일부 개인에서는 사포증후군이 시간이 지남에 따라 스스로 치료됩니다.
맺음말
사포증후군은 광범위한 증상이 나타날 수 있는 드문 장애입니다. 일반적인 증상으로는 물집, 여드름 및 관절과 뼈의 염증이 있습니다. 사포증후군에 대한 정해진 치료법은 없으며 옵션은 사람들이 경험하는 증상에 따라 다릅니다. 의사는 신체의 염증을 치료하기 위해 항염증제를 처방 할 수 있으며, 피부 질환에 대한 특정 약물 치료는 피부 관련 증상에 도움이 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 사포증후군이 시간이 지남에 따라 스스로 치유 될 수 있습니다.
