야콥센 증후군 원인과 증상 : 11번 염색체 유전자 결실
야콥센 증후군 이란?
오늘은 야콥센 증후군 원인과 증상에 대해서 살펴보겠습니다. 야콥센 증후군(Jacobsen Syndrome)은 11번 염색체에 있는 여러 유전자의 결실로 인해 발생하는 드문 선천성 질환입니다. 때때로 부분적 일염색체성 11q라고도 합니다. 신생아 100,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 야콥센 증후군은 종종 다음을 유발합니다.
- 선천적 결함
- 행동 문제
- 기억력 및 사고력 장애
야콥센 증후군은 또한 자폐증과 관련이 있습니다 . 여러 가지 심각한 건강 합병증을 유발할 수 있습니다.
야콥센 증후군 증상
야콥센 증후군은 다양한 증상과 신체적 결함을 유발합니다. 부모가 알아차릴 수 있는 초기 증상 중 하나는 자궁과 출생 후 모두에서 비정상적으로 느린 성장입니다. 야콥센 증후군이 있는 많은 사람들은 성인 키에서 평균보다 작습니다. 그들은 또한 대두증 또는 평균보다 큰 머리 크기를 가질 수 있습니다. 삼각뇌증은 또 다른 흔한 증상입니다. 이것은 이마를 뾰족하게 보이게 합니다.
다른 신체적 증상으로는 독특한 얼굴 특징이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 처진 눈꺼풀이 있는 넓은 눈
- 작고 낮은 귀
- 넓은 콧대
- 입의 아래로 처진 모서리
- 작은 아래턱
- 얇은 윗입술
- 눈의 안쪽 모서리를 덮는 피부 주름
야콥센 증후군이 있는 많은 분들은 인지 장애(cognitive impairment)가 있습니다. 이것은 언어 및 운동 기술의 발달을 포함하여 발달 지연으로 해석될 수 있습니다. 일부 영아는 수유에 어려움을 겪을 것입니다. 많은 사람들이 학습 장애가 있을 수 있으며, 이는 심각할 수 있습니다.
행동 문제는 또한 야콥센 증후군과 관련된 증상입니다. 이것들은 강박 행동(compulsive behavior), 쉬운 주의 산만(easy distractibility), 짧은 주의지속시간(short attention span)과 관련될 수 있습니다. 많은 환자들이 야콥센 증후군과 ADHD를 모두 가지고 있습니다. 자폐증(autism)과도 관련이 있습니다.
야콥센 증후군 원인
11번 염색체
야콥센 증후군은 11번 염색체(chromosome )의 유전 물질 손실로 인해 발생합니다. 이것은 대부분의 경우 세포 분열에서 완전히 무작위적인 오류로 발생합니다. 이것은 일반적으로 생식 세포 형성 중 또는 태아 발달 초기에 발생합니다. 염색체에서 삭제된 유전자의 수에 따라 장애의 정도가 결정됩니다.
야콥센 증후군의 대부분의 경우는 유전되지 않습니다. 아동이 영향을 받지 않은 부모로부터 장애를 물려받는 경우 사례의 5~10% 만 발생합니다. 이 부모는 재배열되었지만 여전히 11번 염색체에 존재하는 유전 물질을 가지고 있습니다. 이것을 균형 전좌(balanced translocation)라고 합니다. 야콥센 증후군이 유전되는 경우, 부모는 이 질환을 가진 다른 아이를 낳을 위험이 약간 더 높습니다. 여아는 남아보다 이 증후군이 발병할 가능성이 2배 더 높습니다.
야콥센 증후군 : 11번 염색체
야콥센 증후군 진단
어떤 경우에는 야콥센 증후군 진단이 어려울 수 있습니다. 이는 유전적 질환이자 희귀 질환이기 때문입니다. 야콥센 증후군 진단을 확인하려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전자 검사 중에 확대된 염색체를 현미경으로 평가합니다. 바코드 모양을 주기 위해 얼룩이 있습니다. 깨진 염색체와 삭제된 유전자가 보입니다.
야콥센 증후군은 임신 중에 진단할 수 있습니다. 초음파 검사에서 비정상적 징후가 발견되면 추가 검사를 실시할 수 있습니다. 산모로부터 혈액 샘플을 채취하여 분석할 수 있습니다.
야콥센 증후군 합병증
학습 장애
야콥센 증후군은 많은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 학습 장애는 야콥센 증후군 환자의 약 97%에 영향을 미칩니다. 이러한 학습 장애는 일반적으로 경증에서 중등도입니다. 그들은 심각할 수 있습니다.
출혈 장애
출혈 장애(Learning disability)는 야콥센 증후군의 심각하지만 흔한 합병증입니다. 야콥센 증후군 아동의 약 88% 가 파리-트루소 증후군(Paris-Trousseau syndrome)을 가지고 태어납니다. 이것은 쉽게 멍이 들거나 피를 많이 흘리게 하는 출혈 장애입니다. 이것은 내부 출혈의 위험에 처할 수 있습니다. 코피나 혈액 작업조차도 심각한 출혈을 초래할 수 있습니다.
심장 질환
심장 질환도 흔한 합병증입니다. 야콥센 증후군이 있는 어린이의 약 56%는 심장 질환을 가지고 태어납니다. 이들 중 일부는 치료를 위해 수술이 필요합니다. 야콥센 증후군이 있는 어린이의 약 20% 가 2세가 되기 전에 심장 합병증으로 사망합니다. 일반적인 심장 결함은 다음과 같습니다.
- 왼쪽과 오른쪽 하단 챔버 사이의 구멍
- 심장의 왼쪽에 이상
- 심장을 통한 혈류에 영향을 미치는 결함인 저형성 좌심장 증후군
야콥센이 있는 영유아에서 신장 문제가 발생할 수 있습니다. 신장 문제는 다음과 같습니다.
- 하나의 신장
- 이중 요관 (신장에서 방광으로 이어지는 관)
- 수신증 Hydroneprosis, 또는 부기
- 낭종
위장 문제는 일반적으로 이 상태의 유아에게 영향을 미칩니다. 유문 협착증은 위에서 장으로 가는 출구가 좁아지거나 막혀 강제 구토를 유발합니다. 다른 일반적인 문제는 다음과 같습니다.
- 막힌 또는 좁은 항문
- 변비
- 장폐색
- 위장관의 누락된 부분
- 장의 비정상적인 위치
야콥센 증후군을 앓는 많은 어린이들은 시력에 영향을 미치는 눈 장애를 가지고 있지만 이러한 많은 합병증을 치료할 수 있습니다. 어떤 아이들은 백내장(cataract)이 생길 것 입니다.
야콥센 증후군이 있는 일부 어린이는 면역 결핍(immunodeficient)이 있기 때문에 감염에 훨씬 더 취약할 수 있습니다. 귀 및 부비동 감염이 특히 일반적입니다. 일부 어린이는 심각한 중이염이 있어 청력을 잃을 수 있습니다.
야콥센 증후군 전망
야콥센 증후군에 대한 치료법은 없으므로 치료는 아동의 전반적인 건강 개선에 중점을 둘 것입니다. 치료는 발생하는 건강 합병증을 해결하고 아동이 발달 이정표에 도달하도록 돕는 데 중점을 둡니다.
이 질환이 있는 어린이의 기대 수명은 알려져 있지 않지만 개인은 성인이 될 때까지 살 수 있고 살았습니다. 야콥센 증후군이 있는 많은 성인은 행복하고 만족스럽고 반독립적인 삶을 살 수 있습니다.
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