엔젤만 증후군 특징 : 신경계 유전질환

엔젤만 증후군이란?

오늘은 엔젤만 증후군 특징, 원인, 치료에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 신경계와 관련된 유전 질환으로, 전 세계적으로 500,000명의 사람들에게 영향을 미친다고 합니다. 이 장애는 심각한 발달 지연을 일으킵니다. 여기에는 낮은 이동성 또는 언어 장애와 같은 신체적 및 학습 문제가 포함됩니다.

 

 

엔젤만 증후군의 원인

엔젤만 증후군은 유전자 E3 유비퀴틴 단백질 리가아제(UBE3A, gene E3 ubiquitin protein ligase)와 관련된 변화로 인해 발생합니다. 일반적으로 자녀가 친부모로부터 복제 유전자를 받지 않을 때 발생합니다. 다른 경우에는 유전자를 얻을 수 있지만 제대로 작동하지 않습니다.

희귀질환 국제기구(National Organization for Rare Disorders)에 따르면 사례의 2~5%에서 엔젤만 증후군은 자녀가 다른 부모로부터 두 개의 UBE3A 복제를 받을 때 발생합니다. 약 10% 의 경우 정확한 원인을 알 수 없습니다. 일반적으로 유전적 결함은 임신 중에 발생합니다. 부모는 일반적으로 장애가 없습니다.

 

엔젤만 증후군 특징 : 증상

엔젤만 증후군은 유전적이지만 출생 시에는 증상이 나타나지 않습니다. 대신, 발달 지연은 생후 6~12개월 사이에 눈에 띄게 나타납니다. 엔젤만 증후군의 가능한 증상은 많지만, 정확한 증상은 사람마다 다릅니다. 다음이 포함될 수 있습니다.

 

엔젤만 증후군 얼굴 특징

대부분의 경우 엔젤만 증후군은 독특한 얼굴 특징을 일으키지 않습니다. 그러나 그렇다면 등을 따라 평평한 작은 머리인 소두증(microbrachycephaly, 작은납작머리)이 관련될 수 있습니다. 이것은 종종 2세 전후에 눈에 띄게 나타납니다.

다른 얼굴 특징에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 교차 눈
• 다른 가족 구성원보다 창백한 피부, 머리카락 및 눈
• 거구증(macrostomia)이라고도 하는 넓은 입
• 툭튀어 나온 혀
• 넓은 간격의 치아
• 돌출된 턱
• 깊은 눈

 

엔젤만 증후군 신체 발달

엔젤만 증후군의 일부 증상에는 이동성과 신체 발달이 포함됩니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 지연된 보행 능력
• 보행 실조 , 또는 직선으로 걷기 어려움
• 떨리는 팔다리
• 뻣뻣한 다리
• 경련적인 움직임

 

엔젤만 증후군 학습 지연

엔젤만 증후군은 종종 말을 할 수 없거나 거의 무능력한 것이 특징입니다. 1세 미만의 어린이는 옹알이 소리를 내지 못할 수 있습니다. 나이가 들면서 아이는 손짓을 통해 의사 소통하는 법을 배울 수 있습니다.

 

엔젤만 증후군 행동 증상

엔젤만 증후군은 다음과 같은 행동과 관련이 있습니다.

• 쉽게 흥분
• 웃음과 미소의 이유없는 발동
• 안절부절 또는 과잉 행동
• 짧은 주의 지속 시간
• 수면 장애
• 물과 반짝이는 물건에 대한 매료
• 공중에 팔을 들고 걷기
• 혀를 자주 내밀다
• 손 펄럭이는 움직임

 

기타 엔젤만 증후군 증상

엔젤만 증후군에는 다음과 같은 증상이 포함될 수 있습니다.

• 발작, 일반적으로 2세 전후에 시작
• 빨기 및 삼키기 어려움으로 인한 섭식 곤란
• 위식도 역류 질환(GERD)
• 수면 장애
• 굽은 척추(척추측만증)
• 과도한 침흘림
• 빠르고 비자발적인 안구 운동(안진)

 

엔젤만 증후군 합병증

엔젤만 증후군은 평생 동안 특정 합병증을 유발할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 발작
• 수면 장애
• 의사 소통의 어려움
• 독립적으로 걷기 어려움
• 먹기 어려움
• 척추 측만증
• 보행 장애로 인한 비만
• 난시와 같은 눈 장애

이러한 합병증으로 인해 엔젤만 증후군이 있는 성인은 독립적으로 살 수 없습니다.

 

엔젤만 증후군 치료

엔젤만 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 다양한 치료법을 사용하여 증상을 관리할 수 있습니다. 최상의 치료는 증상에 따라 다릅니다. 여기에는 다음과 같은 조합이 포함될 수 있습니다.

• 항경련제
항 경련제 또는 항경련제는 발작을 조절하거나 관리하는 데 사용됩니다. 여러 약물이 필요할 수 있습니다.

• 진정제
진정제 는 수면 장애 관리에 도움이 될 수 있습니다.

• 운동성 약물
이 약물은 음식이 소화 시스템을 통해 이동하는 데 도움이 됩니다. 이것은 GERD에 도움이 될 수 있습니다.

• 물리 치료
물리 치료와 발목 보조기는 이동성을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 작업 요법
작업 치료 에서 전문가는 일상 활동과 작업을 수행하는 기술을 가르칩니다.

• 행동 치료
이러한 유형의 치료는 과잉행동, 수면 장애 및 기타 행동 증상을 관리할 수 있습니다.

• 대화 요법
언어 치료는 엔젤만 증후군 환자가 의사 소통 기술을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 척추측만증 치료
척추 측만증 또는 굽은 척추는 교정기나 수술로 교정할 수 있습니다.

• 눈 수술
수술로 사시를 교정할 수 있습니다.

 

의사의 진료가 필요한 시기

자녀가 6~12개월까지 발달 이정표에 도달하지 않은 것을 발견하면 의사의 진료가 필요합니다.

다음 징후에 주의합니다.

• 약간 또는 전혀 옹알이
• 먹기 어려움
• 걷기 어려움
• 발작, 일반적으로 약 2세
• 2세 전후에 더 눈에 띄는 작은 머리
• 다른 가족 구성원에 비해 창백한 피부와 눈

의사는 다음 방법을 사용하여 엔젤만 증후군을 진단할 수 있습니다.

 

• 병력
엔젤만 증후군을 가진 아이들은 발달 문제 없이 태어납니다. 자녀의 병력은 의사가 다른 상태의 가능성을 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 신체검사
의사는 머리 크기, 사시 또는 깊은 눈과 같은 독특한 신체적 특징을 확인할 것입니다.

• 혈액 검사
여기에는 누락되거나 변경된 유전자를 찾는 유전자 검사가 포함됩니다.

종종 엔젤만 증후군은 9개월~6세 사이에 진단됩니다.

 

 

엔젤만 증후군 기대 수명 및 전망

엔젤만 증후군의 일부 증상은 시간이 지남에 따라 덜 심각해집니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 발작
• 과잉행동
• 수면 장애

엔젤만 증후군을 가진 사람들은 전형적인 기대 수명을 가지고 있습니다. 그러나 상태와 관련된 합병증은 특정 부상의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이것은 다음과 관련될 수 있습니다.

• 발작
• 흡인성 폐렴
• 보행 장애 또는 물에 대한 매력으로 인한 사고

 

성인의 엔젤만 증후군

엔젤만 증후군의 장기 전망은 증상 관리에 달려 있습니다. 성인의 경우 치료는 다음과 같은 요인을 관리하는 데 중점을 두어야 합니다.

• 뻣뻣한 관절
• 발작의 회복
• GERD 및 변비를 포함한 소화 문제
• 의사 소통의 어려움
• 과체중 또는 비만
• 사고 및 부상

적절한 지원과 보살핌이 필요하지만, 아직 국내에서는 희귀질환이나 중중 장애에 대한 지원 및 장애에 대한 인식이 좋지 않으므로 여러가지로 어려움이 예상됩니다.

엔젤만 증후군은 드문 유전적 신경 질환입니다. 낮은 이동성, 언어 장애 및 과잉 행동을 포함한 다양한 발달 지연을 유발할 수 있습니다. 이러한 문제는 6~12개월 사이에 자주 나타납니다. 엔젤만 증후군에 대한 치료법은 없으나 약물, 수술 및 다양한 형태의 치료를 통해 합병증을 관리할 수 있습니다. 이 질환을 가진 사람은 전형적인 기대 수명을 가지고 있습니다. 적절한 보살핌과 지원을 받으면 전반적인 전망도 개선될 수 있습니다.

 

[Mov] How can we cure Angelman Syndrome?