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엘러스 단로스 증후군 원인 및 증상 치료방법은?

Published 2024-02-03 · Updated 2024-01-02

결합조직과 유전질환

오늘은 엘러스 단로스 증후군 원인과 다양한 유형 그리고 증상 등에 대해서 살펴볼까 합니다. 엘러스 단로스 증후군(Ehlers-Danlos-Syndrome : EDS)은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전적인 질환입니다. 우리 몸의 결합 조직은 피부, 혈관, 뼈 및 기관을 지지하고 구조화하는 역할을 합니다. 세포, 섬유질 물질, 콜라겐이라는 단백질로 구성되어 있습니다. 유전자 장애그룹은 엘러스 단로스 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome)을 일으켜 콜라겐 생성에 결함이 발생합니다.

Table of Contents

최근에 13 가지 주요 유형의 엘러스 단로스 증후군이 아류형으로 분류 되었습니다.

고전형, classic
유사 고전형, classic like
심-판막형, cardiac-valvular
혈관형, vascular
과운동형, hypermobile
관절이완형, arthrochalasia
피부파열형, dermatosparaxis
척추후만형, kyphoscoliotic
취성각막형, brittle cornea
척추이형성형, spondylodysplastic
근구축형, musculocontractural
근병증형, myopathic
치주증형, periodontal

엘러스 단로스 증후군 원인

각 유형의 엘러스 단로스 증후군(EDS)은 신체의 다른 부위에 영향을 미칩니다. 그러나 모든 유형의 엘러스 단로스 증후군(EDS)에는 공통점이 하나 있습니다. 바로 관절에서 비정상적으로 넓은 범위의 움직임인 과운동성(hypermobility) 입니다.

미국의 국립의학도서관 (National Library of Medicine ‘s Genetics Home Reference) 에 따르면 엘러스 단로스 증후군(EDS)은 전 세계 5,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 과운동형 및 고전형의 엘러스 단로스 증후군이 가장 일반적입니다. 다른 유형은 많지 않습니다. 예를 들어, 피부파열형은 전세계 약 12 명의 어린이들에게만 영향을 미칩니다.

엘러스 단로스 증후군 원인은?

대부분의 경우 엘러스 단로스 증후군(EDS)은 유전적 질환입니다. 소수의 사례는 유전되지 않습니다. 이것은 자발적인 유전자 돌연변이를 통해 발생한다는 것을 의미합니다. 유전자의 결함은 콜라겐의 과정과 형성을 약화시킵니다.

아래에 나열된 모든 유전자는 ADAMTS2를 제외하고 콜라겐을 조립하는 방법에 대한 지침을 제공합니다. 이 유전자는 콜라겐과 함께 작동하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 전체 목록은 아니지만 엘러스 단로스 증후군(EDS)을 유발할 수 있는 유전자는 다음과 같습니다.

ADAMTS2
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL6A2
PLOD1
TNXB

엘러스 단로스 증후군(EDS)의 증상은?

부모는 때때로 엘러스 단로스 증후군(EDS)을 유발하는 결함 유전자의 소리 없는 운반자입니다. 이것은 부모에게 이 질환의 증상이 없을 수 있습니다. 그리고 부모는 결함이 있는 유전자의 운반체라는 것을 인식하지 못합니다. 다른 경우에는 유전자 원인이 지배적이며 증상을 유발할 수 있습니다.

다양한 유형에서 공유되는 가장 일반적인 기능은 다음과 같습니다.

관절 과가동성, 즉 정상적인 운동 범위보다 더 멀리 확장할 수 있는 관절의 능력
지나치게 탄력이 있거나 늘어진 피부
취약한 혈관으로 인해 쉽게 멍이 드는 피부
상처 치유 불량

엘러스 단로스 증후군(EDS) 환자는 현기증, 빠른 심박수, 두통, 소화기 문제 등 피부와 관절과 관련이 없는 증상을 경험하는 경우가 많습니다. 일부 환자에서는 심장과 같은 특정 장기 시스템이 영향을 받을 때 심각한 문제가 발생할 수 있습니다. 콜라겐은 심장 전체에서 발견될 수 있으며, 이로 인해 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

심장 판막의 기능 장애
대동맥 확장, 즉 심장의 주요 혈관인 대동맥이 확장되는 현상
대동맥 박리, 대동맥 벽의 심각한 파열

일부 증상은 엘러스 단로스 증후군(EDS)의 한 유형에서만 나타날 수 있지만 다른 유형에서는 나타나지 않을 수 있습니다. 과운동형 엘러스 단로스 증후군(hEDS)는 자주 탈구되어 만성 관절통을 유발하는 느슨하고 유연한 관절을 특징으로 하는 반면, 또 다른 일반적인 유형인 고전적 엘러스 단로스 증후군(cEDS) 환자는 연약하고 탄력 있는 벨벳 같은 피부 또는 반죽 피부(doughy skin)를 특징으로 합니다. 혈관형 엘러스 단로스 증후군(vEDS)는 혈관의 자발적인 파열을 특징으로 하며 때로는 내부 출혈이나 쇼크를 초래합니다.

고전형 엘러스 단로스 증후군(EDS)의 증상

느슨한 관절
탄력있고 벨벳 같은 피부
부서지기 쉬운 피부
쉽게 멍이 드는 피부
눈에 여분의 피부 주름
근육통
근육 피로
팔꿈치 및 무릎과 같은 압력 부위의 양성 성장
심장 판막 문제

과운동형 엘러스 단로스 증후군(EDS, hEDS)의 증상

느슨한 관절
멍들기 쉬운
근육통
근육 피로
만성 퇴행성 관절 질환
조기 골관절염
만성 통증
심장 판막 문제

혈관형 엘러스 단로스 증후군(EDS)의 증상

부서지기 쉬운 혈관
얇은 피부
투명한 피부
얇은 코
튀어 나온 눈
얇은 입술
침몰 한 뺨
작은 턱
무기폐, collapsed lung
심장 판막 문제

[Mov] Ehlers-Danlos syndrome

엘러스 단로스 증후군(EDS) 진단

의사는 일련의 검사를 사용하여 엘러스 단로스 증후군(EDS)을 진단하거나 (hEDS 제외) 다른 유사한 질환을 배제 할 수 있습니다. 이 검사에는 유전자 검사, 피부생검 및 심초음파 검사가 포함됩니다. 심초음파는 음파를 사용하여 움직이는 심장 이미지를 만듭니다. 이상이 있는 경우 의사에게 보여줍니다.

혈액 샘플을 팔에서 채취하여 특정 유전자에서 돌연변이가 있는지 테스트합니다. 피부생검은 콜라겐 생성의 이상 징후를 확인하는 데 사용됩니다. 여기에는 작은 피부 샘플을 제거하고 현미경으로 확인하는 과정이 포함됩니다.

DNA 검사는 또한 배아에 결함이 있는 유전자가 있는지 확인할 수 있습니다. 이 형태의 검사는 여성의 난자가 그녀의 몸 밖에서 수정 될 때 수행됩니다.(시험관내 수정)

엘러스 단로스 증후군(EDS) 치료방법

엘러스 단로스 증후군(EDS)의 현재 치료 옵션은 다음과 같습니다.

물리치료 (관절 및 근육 불안정을 가진 분들을 재활시키는 데 사용됨)
손상된 관절을 고치기 위한 수술
통증을 최소화하는 약물
경험하는 통증의 양 또는 추가 증상에 따라 추가 치료 옵션을 사용할 수 있습니다. 부상을 예방하고 관절을 보호하기 위해 다음 단계를 수행 할 수도 있습니다.
접촉 스포츠를 피하기
역도를 피하기
자외선 차단제를 사용하여 피부를 보호하기
피부를 과도하게 건조 시키거나 알레르기 반응을 일으킬 수 있는 강한 비누는 피하기
보조 장치를 사용하여 관절에 가해지는 압력을 최소화하기

엘러스 단로스 증후군 환자는 근육을 강화하고 관절을 보호하기 위한 전문적인 운동 요법을 위한 물리 치료를 고려해야 합니다. 무거운 물건을 들어올리는 운동, 충격이 심한 운동, 접촉 스포츠는 권장되지 않습니다. 또한 자녀에게 엘러스 단로스 증후군이 있는 경우 다음 단계에 따라 부상을 예방하고 관절을 보호하십시오. 또한, 자전거를 타거나 걷기를 배우기 전에 아이에게 적절하게 보호 용구를 착용합니다.

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