인자XI결핍증 : 응고인자 XI 부족으로 혈액응고 장애

응고인자와 건강

인자XI결핍증은(Factor XI deficiency)은 드문 유전성 출혈 장애입니다. XI는 로마 숫자로 11을 의미합니다. 인자XI결핍증이 있으면 「응고 인자」라고 하는 특정 단백질이 부족하기 때문에 혈액이 제대로 응고되지 않습니다. 인자XI결핍증은 때때로 혈우병C(hemophilia C)라고 불리며 비교적 가벼운 형태의 혈우병입니다.

제11인자 결핍이 있는 경우 생리가 심하거나 발치와 같은 수술 후 출혈이 발생할 수 있습니다. 치유법은 없지만 증상을 최소화하고 향후 건강 문제를 예방하는 데 도움이 되는 처치법은 있습니다.

 

인자XI결핍증 이란?

인자XI결핍증은 드문 출혈 장애 입니다. 인자 XI 결핍이 있는 사람은 혈액에 인자 XI라고 하는 단백질이 충분하지 않습니다. 인자 XI는 응고 인자입니다. 인자 XI는 출혈을 조절하기 위한 응고 과정을 돕는 혈액의 몇 가지 응고 인자 중 하나입니다. 응고는 출혈을 멈추기 위해 상처를 밀봉하기 위해 혈액이 응고되는 신체의 과정입니다.

혈액 내 인자 XI가 부족하면 부상을 입거나 수술을 받을 때 과도한 출혈이 발생할 수 있습니다. 인자XI결핍증이 없는 사람보다 더 빨리 출혈하지는 않지만 깊은 상처나 수술로 인해 혈류를 멈추는 것이 더 어려울 수 있습니다. 인자 XI 결핍은 드물며, 100,000명 당 1명에게서 발생하는 것으로 추정됩니다.

인자 XI 결핍은 다음과 같은 다른 이름으로도 불릴 수 있습니다. 

• 인자 11 결핍, factor 11 deficiency
• 혈우병 C, hemophilia C
• PTA 결핍, PTA deficiency
• 혈장 트롬보플라스틴 전구물질(PTA) 결핍
• 로젠탈 증후군, Rosenthal syndrome

* factor XI = PTA
* PTA(plasma thromboplastin antecedent)

인자XI결핍증의 증상

인자XI결핍증의 증상은 다른 유형의 혈우병에 비해 경미한 경향이 있습니다. 증상이 전혀 나타나지 않을 가능성이 높습니다. 증상이 나타나면 다음이 포함될 수 있습니다. 

• 수술, 발치, 사고 또는 부상 후 출혈을 멈추는 데 문제가 있음
• 자발적인 코피
• 더 쉽게 타박상
• 무겁거나 오래 지속되는 생리 기간
• 출산 후 출혈 (산후출혈, postpartum hemorrhage)

출혈 위험은 사람마다 다릅니다.

인자XI결핍증의 원인

인자XI결핍증의 주요 원인은 혈액 내 응고 인자 형성을 조절하는 유전자의 돌연변이라고 하는 비정상적인 변화입니다. 응고 인자는 혈전을 형성하고 부상, 사고 및 수술로 인한 출혈 상처를 닫는 데 도움이 됩니다.

돌연변이가 있는 경우, 인자 XI를 만들기 위해 신체에 지시를 내리는 유전자가 적절하게 수행할 수 없습니다. 이 비정상 유전자는 XI 인자를 충분히 만들지 못하거나 XI 인자를 전혀 만들지 못할 수 있습니다. 이로 인해 우리 몸의 XI 인자가 부족해 집니다.

인자XI결핍증은 유전 질환으로, 이 질환을 담당하는 돌연변이가 부모로부터 자녀에게 전달됨을 의미합니다. 인자 XI에 책임이 있는 돌연변이는 상염색체 열성(autosomal recessive)입니다. 상염색체 열성은 성 염색체에 연결되어 있지 않습니다. 부모로부터 인자XI결핍증을 얻으려면 두 부모 모두 적어도 하나의 인자 XI 돌연변이를 가지고 있어야 합니다.

인자XI결핍증에 대한 돌연변이 사본 하나를 가지고 있으면 보인자(carrier)로 간주됩니다. 보인자는 평균 인자 XI 수준보다 약간 낮을 수 있지만 일반적으로 눈에 띄는 증상은 없습니다. 파트너도 돌연변이를 가지고 있는 경우에만 자녀에게 질환을 물려줄 수 있습니다.

드문 경우지만 나중에 인자XI결핍증이 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 간에서 제11인자가 생산되기 때문에 심각한 간질환 에 의해 유발될 수 있으며, 인자XI결핍증에 영향을 받은 사람으로부터 간 이식을 받는 경우에 발생할 수 있습니다. 이를 후천성 인자XI결핍증(acquired factor XI deficiency)이라고 합니다.

인자XI결핍증의 진단

의사는 출혈 장애의 가족력이 있는지 물어보고 증상과 현재 복용 중인 약물에 대해 물어볼 것입니다. 인자XI결핍증은 혈액 검사로 진단할 수 있습니다. 이 검사를 수행하기 위해 사혈 전문의나 간호사가 팔꿈치 안쪽의 정맥에 바늘을 삽입하여 소량의 혈액 샘플을 채취합니다. 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.
 

• 출혈 시간 검사, Bleeding time test
출혈 시간 검사는 혈액이 혈전을 형성하여 출혈을 멈추는 데 걸리는 시간을 측정합니다.
• 혈소판 기능 검사, Platelet function test
혈소판 기능을 평가하는 검사 그룹입니다. 혈소판은 혈전 형성에 중요한 골수 세포 조각입니다.
• 프로트롬빈 시간 검사(PT) 및 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(aPTT) 검사
프로트롬빈 시간(PT, Prothrombin time) 및 활성화부분트롬보플라스틴시간(aPTT, activated partial thromboplastin time) 검사는 혈장이 응고되는 데 걸리는 시간을 측정합니다.
• 진단을 확인하기 위한 FXI 검사
이 검사는 신체가 이 특정 응고 인자를 충분히 생산하는지 확인할 수 있습니다.

 

인자XI결핍증에 대한 치료

인자XI결핍증이 있는 대부분의 사람들은 치료가 필요하지 않습니다. 부상을 당했거나 사고를 당했다면 손실된 응고 인자 중 일부를 대체하기 위해 신선동결혈장(FFP, fresh frozen plasma)을 정맥에 주입(정맥 주사) 해야 할 수도 있습니다 . 또한 의사는 계획된 수술 전이나 아기가 있는 경우 출혈을 예방하기 위해 인자XI결핍증에 대한 약물 복용을 권장할 수도 있습니다.

작은 수술의 경우 의사는 트라넥삼산(tranexamic acid) 또는 아미노카프로산(aminocaproic acid) 정제를 처방하여 수술 전과 수술 후 며칠 동안 복용할 수 있습니다. 이 약물은 혈액 내 응고 인자 분해를 늦추는 방식으로 작용합니다. 대수술의 경우 신선동결혈장(FFP)를 받아야 할 수도 있습니다.

인자XI결핍증으로 인해 생리가 매우 심한 경우 의사는 생리 중에 트라넥삼산 정제를 복용할 것을 제안할 수 있습니다. 경구 피임약 (피임약)도 생리 기간을 가볍게 만드는 데 도움이 될 수 있습니다. 수술 전후에 이부프로펜이나 아스피린과 같은 비스테로이드성 항염증제(NSAIDs)를 복용하는 것을 피해야 합니다. 이러한 약물은 출혈 위험을 증가시킬 수 있습니다.

 

인자XI결핍증의 위험 요인

인자XI결핍증은 태어날 때 남성 또는 여성으로 지정된 사람들에게 동일하게 발생합니다. 일반적으로 다음과 같은 경우 인자XI결핍증이 발생할 위험이 더 높습니다.

• Ashkenazi 유대인 후손
• 인자XI결핍증의 가족력
• 간 질환

 

인자XI결핍증의 전망

인자XI결핍증은 특히 다른 출혈 장애와 비교할 때 관리 가능한 것으로 간주됩니다. 대부분의 사람들은 정상적인 삶을 기대할 수 있습니다. 인자XI결핍증을 앓는 분은 다른 유형의 출혈 장애에서와 같이 자발적으로 출혈하는 경향이 없습니다. 출혈은 수술이나 외상 후에 가장 자주 나타납니다. 치료 또는 예방 요법(예방)을 통해 인자XI결핍증 환자는 안전하게 수술을 받을 수 있습니다.

 

인자XI결핍증과 관련한 질문

다음은 인자XI결핍증에 대해 자주 묻는 질문에 대한 답변입니다.

 

인자 XI, 인자 VIII 및 인자 IX 결핍의 차이점

우리 몸에는 여러 유형의 응고 인자가 있습니다. 인자VIII결핍증(혈우병A), 인자IX결핍증(혈우병B) 및 인자XI결핍증 사이의 주요 차이점은 우리 몸에 부족한 응고 인자 유형입니다. 일반적으로 인자XI 및 VIII 결핍의 증상은 인자XI결핍의 증상보다 더 심각한 경향이 있으며 출혈 위험이 훨씬 더 높습니다.

인자XI결핍증은 드물며 일부 사람들은 자신이 가지고 있다는 사실을 모른 채 상태를 가질 수 있습니다. 미 국립보건원(NIH)은 현재 300~3,000명 사이의 사람들이 이 인자XI결핍증을 앓고 있다고 추정합니다.

 

인자XI결핍증을 앓고 있다면 치과치료 주의

인자XI결핍증이 있다는 사실을 안다면 치과 의사나 구강 외과 의사에게 알려야 합니다. 출혈의 위험을 최소화하기 위해 치과 시술, 특히 수술 전에 약을 복용하거나 예방 조치를 취해야 할 수도 있습니다. 일부 사람들은 치과 시술 후 정상적인 출혈보다 많은 양의 출혈을 경험한 후에야 인자XI결핍증이 있다는 사실을 알게 됩니다. 치과 치료 중에 출혈이 많으면 인자 결핍 검사에 대해 의사와 상담을 합니다.

 

나 혼자만 인자XI결핍증이 있다면 자녀에게 유전?

인자XI결핍은은 열성유전장애(recessive inherited disorder)입니다. 즉, 자녀에게 장애를 물려주려면 두 부모 모두 장애의 원인이 되는 비정상 유전자 사본이 적어도 한 개 이상 있어야 합니다. 본인은 인자XI결핍증이 있지만 배우자에게는 비정상 유전자 사본이 없는 경우 자녀는 인자XI결핍증 없지만 이 장애의 보인자가 될 것입니다.

그러나 배우자가 보인자(비정상 유전자 사본 1개)인 경우, 자녀는 인자XI결핍증이 있을 확률이 50%이고 장애 보인자가 될 확률은 50%입니다.

 

인자XI결핍증은 완치 가능?

혈장 수혈과 약물이 출혈을 치료하거나 예방하는 데 도움이 될 수 있지만, 인자XI결핍증은 치료가 불가능한 평생 질환으로 간주됩니다. 또한 유전되는 질환이기 때문에 인자XI결핍증을 예방할 수 없습니다.

 

 

✚ 인자XI결핍증은 부상이나 수술 후 신체가 적절하게 응고하는 것을 어렵게 만드는 출혈 장애입니다. 증상은 대개 경미합니다. 인자XI결핍증이 있는 경우 수술 전, 월경 중 또는 출산 중 약물 또는 혈장 주입의 필요성에 대해 의사와 상의하는 것이 중요합니다. 자녀를 가질 계획이라면 임신 전 상담과 산전 상담을 통해 이 장애를 자녀에게 물려줄 가능성을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.