전신 피부경화증(scleroderma) : 콜라겐 결합조직이 두꺼워지고 뻣뻣, 붓기와 통증

전신 피부경화증

전신 피부경화증(systemic sclerosis, 피부경화증_scleroderma)은 우리 몸이 건강한 조직을 파괴하게 합니다. 피부의 모양과 질감을 바꾸고 신체의 다른 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 전신 피부경화증(SS, Systemic Sclerosis)은 결합 조직의 비정형 성장을 유발하는 자가면역 질환입니다. 결합 조직은 조직(장기 및 근육)에 강도와 모양을 부여합니다. 이 질환을 앓고 있으면, 조직이 두꺼워지고 뻣뻣해져 붓기와 통증이 생깁니다. 또한 콜라겐 생성 증가로 인해 피부의 질감과 외관에 변화를 일으킵니다. 콜라겐(collagen)은 결합 조직의 구성 요소이며 이 질병으로 경화됩니다.

이 질환은 우리 몸의 면역 체계가 조직을 이물질 또는 감염으로 잘못 생각하기 때문에 자가면역질환으로 건강한 조직을 파괴하는 면역 반응을 일으킵니다. 그런 다음 인식된 부상이나 손상에 대한 반응으로 결합 조직 성장이라고도 하는 섬유증 또는 반흔 조직을 볼 수 있습니다. 또한 콜라겐 생성 증가로 인해 피부의 질감과 외관을 변화시킵니다.

그러나 이 장애는 피부 변화에만 국한되지 않습니다. 다음에 영향을 줄 수 있습니다.

혈관
근육
심장
소화 시스템
폐
신장

전신 피부경화증의 특징은 다른 자가면역질환에서도 나타날 수 있으며 발병하면 혼합결합조직병(mixed connective tissue disease)이라고 합니다. 경피증(Scleroderma)은 일반적으로 30~50 세의 사람들에게 영향을 주지만 모든 연령대에서 발견됩니다. 또한 여성은 일반적으로 남성보다 이 질환의 진단을 받을 가능성이 더 높습니다.

 

유형

세 가지 유형이 있으며, 모두 영향을 받는 조직에 따라 분류됩니다 .

제한형, Limited cutaneous systemic scleroderma

섬유증은 손, 팔, 얼굴에만 영향을 미칩니다.

광범위형, Diffuse cutaneous systemic scleroderma

섬유증은 몸통, 상완, 다리 및 내부 장기를 포함한 피부의 넓은 영역에 영향을 미칩니다.

무경피증, Systemic sclerosis sine scleroderma

이것은 섬유증이 하나 이상의 내부 장기에 영향을 미치지만 피부에는 영향을 미치지 않는 경우입니다.

제한형은 한때 크레스트 증후군(CREST syndrome)으로 알려졌습니다. ‘크레스트 CREST’라는 단어는 의미는 다음과 같습니다.

• 석회증, calcinosis
• 레이노 증후군, Raynaud’s phenomenon
• 식도 운동 장애, esophageal dysmotility
• 손가락 피부경화증, sclerodactyly
• 모세혈관확장증, telangiectasia

광범위형 전신 피부경화증(diffuse cutaneous systemic scleroderma)에서 질환은 빠르게 악화되며, 다른 두 유형의 보다 먼저 기관 손상이 발생합니다.

 

원인

앞에서 언급했듯이 전신 피부경화증은 우리 몸이 콜라겐을 과잉 생산하기 시작하여 조직에 축적될 때 발생합니다. 콜라겐은 모든 조직을 구성하는 주요 구조 단백질입니다. 의사들은 우리 몸이 너무 많은 콜라겐을 생성하는 원인을 확신하지 못합니다.

 

위험 요인

전문가는 원인을 모를 수 있지만 면역 체계와 기타 위험 요인의 조합이 역할을 합니다.

 

유전

경피증 발병에 더 취약하게 만드는 특정 유전자 구성이 있을 수 있습니다. 증거는 부모, 형제자매 및 자녀에서 이 질환의 발병률이 더 높다는 것을 시사합니다.

미국에서 전신 피부경화증 발병률이 가장 높은 곳은 오클라호마 촉토 인디언으로 알려진 아메리카 원주민 부족입니다.10만 명당 469 사람들. 이 오래된 통계는 유전학이 전신 피부경화증에서 중요한 요인이 될 수 있다는 추가적인 증거가 될 수 있습니다.

 

환경 트리거

특정 물질에 대한 노출은 다음을 포함하여 전신 피부경화증을 유발할 수 있습니다.

• 바이러스
• 약물
• 약제
• 화학

 

면역 체계 문제

경피증은 자가면역 질환이므로 면역 체계가 결합 조직을 파괴하기 때문에 발생할 수 있습니다.

이 질환 환자의 약 15~25%는 다음과 같은 다른 결합 조직 장애의 징후도 보입니다.

• 다발근염, polymyositis
• 피부근염, dermatomyositis
• 류머티스성 관절염, rheumatoid arthritis
• 쇼그렌병, Sjögren’s disease
• 전신성 홍반성 루푸스, systemic lupus erythematosus

이 중첩은 경피증 중복 증후군(scleroderma overlap syndrome)으로도 알려져 있습니다.

 

증상

장애의 증상과 중증도는 관련된 시스템과 기관에 따라 사람마다 다릅니다.

 

피부

전신 피부경화증으로 피부의 패치가 단단해지고 조여지는 것을 경험하는 것은 매우 일반적입니다. 패치는 피부의 넓은 영역을 덮을 수 있는 타원형 또는 직선일 수 있습니다. 움직임이 제한되어 피부가 너무 팽팽하기 때문에 피부도 윤기가 날 수 있습니다.

 

 

손가락과 발가락

레이노 증후군(Raynaud’s phenomenon)은 제한성 전신 피부경화증에서 기인합니다. 여기에서 손가락과 발가락의 작은 혈관이 추운 온도나 특정 감정에 반응하여 수축 또는 수축하기 시작하는 것을 볼 수 있습니다. 그 결과 손가락과 발가락이 아프거나 파랗게 변하거나 마비될 수 있습니다.

 

소화 시스템

전신 피부경화증는 소화관 전체 또는 일부에 영향을 미칩니다. 식도가 관련된 경우 속쓰림 이나 삼키기 어려움을 경험할 수 있습니다.

내장도 영향을 받을 수 있습니다. 이 경우 다음을 경험할 수 있습니다.

• 급격한 복통
• 팽만감
• 설사
• 변비

장에서 신체는 기능에 필요한 영양소를 흡수합니다. 따라서 근육이 음식을 소화하기 위해 제대로 작동하지 않으면 결과적으로 영양 결핍이 발생할 수 있습니다.

 

심장, 폐 및 신장

전신 피부경화증는 심장 , 폐 및 신장을 포함한 다른 기관에 영향을 미칠 수 있습니다 . 질병 진행이 이 시점에 도달하면 조기 치료 없이는 생명을 위협할 수 있습니다.

경피증 신장 위기는 전신 피부경화증의 드물지만 심각한 합병증으로 생명을 위협하는 질병 진행의 중요한 위험 요소로 남아 있습니다. 그러나 2016년 연구에 따르면 전신 피부경화증을 진단을 받은 사람들 2.4~5%에 영향을 준다고 합니다.

 

전신 경화증의 진단

경피증이나 전신 피부경화증에 대한 단일 검사는 없습니다. 그러나 의사는 다음을 통해 진단을 결정할 수 있습니다.

• 병력에 대해 묻기
• 환자의 증상에 대해 질문
• 자가면역질환의 가족력에 대해 질문
• 신체 검사 수행
• 검사실 검사 주문

증상을 분석하고, 피부 변화를 확인하고, 실험실 값을 검토하여 의사는 경피증( 또는 전신 피부경화증가 원인인지 확인할 수 있습니다.

 

전신 경화증의 잠재적 합병증

전신 피부경화증을 가진 일부 사람들은 증상의 진행을 경험합니다. 결과적으로, 다음과 같은 합병증 발생할 수 있습니다.

• 위마비, gastroparesis
• 위식도 역류 질환(GERD), gastroesophageal reflux disease (GERD)
• 열공 탈장, hiatal hernia
• 바렛 식도, Barret’s esophagus
• 장폐색, intestinal obstruction
• 폐 고혈압, pulmonary hypertension
• 고혈압, high blood pressure
• 일과성 허혈 발작(TIA) 및 뇌졸중, transient ischemic attack (TIA) and stroke
• 관절염, arthritis
• 근염, myositis
• 심장 질환, heart disease
• 불규칙한 심장박동, irregular heartbeat
• 심낭염, pericarditis
• 경피증 신위기, scleroderma renal crisis

 

전신 피부경화증 치료

치료로 질환을 치료할 수는 없지만 증상을 줄이고 질병 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 치료는 일반적으로 개인의 증상과 합병증 예방의 필요성을 기반으로 합니다.

일반화된 증상에 대한 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 코르티코 스테로이드, corticosteroids
• 메토트렉세이트 또는 사이톡산과 같은 면역억제제, immunosuppressants, such as methotrexate or Cytoxan
• 비스테로이드성 항염증제(NSAID, nonsteroidal anti-inflammatory drugs)

증상에 따라 치료에는 다음이 포함될 수도 있습니다.

• 혈압약
• 호흡을 돕는 약물
• 물리 또는 작업 치료
• 입과 치아의 손상을 방지하기 위한 정기적인 치과 치료

레이노 현상에 대한 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 국소 치료제로서의 니트로글리세린(nitroglycerine) 2% 연고
• 니페디핀(nitroglycerine)과 같은 칼슘채널차단제(calcium channel blocker)

흡연을 피하고, 신체 활동을 유지하고, 속 쓰림을 유발하는 음식을 피하는 등 경피증에 걸린 상태에서 건강을 유지하기 위해 생활 방식을 바꿀 수 있습니다.

 

결론과 전망

2019년 연구에 따르면 전신 피부경화증 환자의 예상 5년 생존율은 85.9%로 추정됩니다. 그러나 모든 사람은 다르며 전망은 질병의 진행 및 현재 건강 상태, 성별, 인종과 같은 기타 요인에 따라 달라집니다.

전신 피부경화증 치료는 지난 30년 동안 크게 향상되었습니다. 전신 피부경화증에 대한 치료법은 아직 없지만 증상을 관리하는 데 도움이 되는 다양한 치료법이 있습니다.

증상이 일상 생활에 방해가 되는 경우 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 치료 계획을 조정하기 위해 환자와 협력합니다.

 

자주 묻는 질문

이 질환의 첫 징후는 무엇?

레이노 현상은 전신 피부경화증의 초기 징후 중 하나 입니다. 이는 스트레스나 추운 온도에 반응하여 손가락과 발가락의 혈관을 수축시킵니다. 결과적으로 손가락과 발가락이 파랗게 변하거나 통증과 무감각을 느낄 수 있습니다.

환자의 평균 수명은?

경피증 진단을 받은 후, 90%의 사람들이 5년 생존율을 가지고 있으며 84%가 10년 후에도 생존합니다.

경피증은 치명적 인가요?

경피증에 대한 치료법은 없지만 증상 관리를 위한 치료로 인해 대부분의 사람들은 충만하고 행복한 삶을 영위할 수 있습니다.

경피증과 전신 경화증의 차이점은?

경피증은 피부에서만 나타납니다. 그러나 섬유증(fibrosis)이 다른 내부 장기와 관련된 경우 전신 경화증으로 간주됩니다.