척추성 근위축증 증상과 종류 : Spinal Muscular Atrophy, SMA
신경세포와 근육의 움직임
척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수 및 뇌간에서 신경 세포의 손실로 인해 사람이 근육의 움직임을 제어 할 수 없는 유전적인 장애 그룹입니다. 이는 신경학적 질환이며 운동뉴런 질병의 한 유형입니다. 척추성 근위축증(SMA)은 근육손실과 약화를 유발합니다. 척추성 근위축증(SMA)을 가진 사람은 서기, 걷기, 머리 움직임을 제어하기가 어려울 수 있으며, 어떤 경우에는 호흡과 삼키기가 어려울 수 있습니다.
척추성 근위축증(SMA)의 일부 유형은 출생 시 부터 존재하지만 다른 유형의 척추성 근위축증(SMA)는 나중에 나타납니다. 일부 유형은 기대수명에 영향을줍니다. Genetics Home Reference에 따르면 척추성 근위축증(SMA)는 전 세계 8,000 ~ 10,000 명당 1 명에게 영향을 미칩니다. 척추성 근위축증(SMA)에 대한 치료법은 없지만 nusinersen (Spinraza) 및 onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)와 같은 새로운 약물은 이 질환의 진행을 늦출 수 있습니다.
척추성 근위축증(SMA) 원인
척추성 근위축증(SMA)은 척수의 운동뉴런과 뇌줄기(뇌간, brain stem)가 생존운동뉴런1(SMN1, survival motor neuron) 및 생존운동뉴런2(SMN2) 로 알려진 유전자의 변화로 인해 작동하지 않거나 작동을 멈출 때 발생합니다. 운동뉴런은 움직임을 제어하는 신경세포입니다.
생존운동뉴런1(SMN1) 및 생존운동뉴런2(SMN2) 유전자는 운동뉴런이 기능하기 위해 필요한 단백질을 생성하기 위한 명령들을 제공합니다. 생존운동뉴런1(SMN1) 관련 문제는 척추성 근위축증(SMA)으로 이어지고 생존운동뉴런2(SMN2) 관련 문제는 척추성 근위축증(SMA)의 유형 및 심각도에 영향을 미칩니다. 40 ~ 60 명의 성인 중 한 명이 척추성 근위축증(SMA)로 이어질 수 있는 유전자 문제가 있습니다.
부모 모두에게 이 유전자에 문제가 있는 경우, 척추성 근위축증(SMA)만 가질 수 있습니다. 그러나 두 부모가 모두 이 결점을 가지고 있더라도, 자녀가 그 결점을 물려받을 확률은 1/4 에 불과합니다.
척추성 근위축증(SMA) 유형
척추성 근위축증(SMA)에는 여러 유형이 있습니다. 증상이 나타나는 시기와 기대 수명 및 삶의 질에 어떤 영향을 미치는가에 따라 다릅니다. 미국 국립신경장애 연구소(National Institute of Neurological Disorders and Stroke)에서는 네 가지 유형을 설명합니다.
척추성 근위축증(SMA) 1형
척추성 근위축증(SMA)은 신체 기능에 영향을 주지만 반드시 지적 능력에는 영향을 미치는 것은 아닙니다. 척추성 근위축증(SMA) 1 형 또는 베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffmann disease) 은 보통 6 개월 이전에 나타나는 심각한 상태입니다. 호흡 문제가 있는 아이는 치료없이 1 년 안에 치명적일 수 있습니다.
증상으로는 근육 약화 및 경련, 사지를 움직일 수 있는 능력 부족, 수유 어려움, 시간이 지남에 따라 척추의 곡률이 있습니다. 질환조절요법 (DMT, disease modifying therapies)과 같은 새로운 치료법을 사용하면, 척추성 근위축증(SMA) 1형의 일부 어린이는 이제 앉거나 걷는 법을 배울 수 있습니다.
검사는 임신 마지막 달 동안 태아의 운동 수준이 낮을 수 있으므로 출생 전에 척추성 근위축증(SMA) 1형을 감지 할 수 있습니다. 그렇지 않다면, 생후 첫 몇 개월 안에 분명해질 것입니다.
척추성 근위축증(SMA) 2형
척추성 근위축증(SMA) 2형의 증상은 보통 6 ~ 18 개월에 나타납니다. 유아는 앉는 법을 배울 수는 있지만 절대 걷거나 걸을 수는 없습니다. 어떤 경우에는 치료없이 개인이 앉는 능력을 잃을 수 있습니다.
기대 수명은 호흡 문제가 있는지 여부에 달려 있습니다. 척추성근위축증(SMA) 2형을 가진 대부분의 사람들은 청소년기 또는 젊은 성인으로 살아남습니다. 질환조절요법(DMT) 치료가 도움이 될 수 있습니다.
척추성 근위축증(SMA) 3형
척추성근위축증(SMA) 3형 또는 쿠겔베르그-웰란더병(Kugelberg-Welander disease)은 18 개월이 지난 후에 나타납니다. 환자는 척추 측만증이나 관절 구축이 있을 수 있으며, 근육이나 힘줄이 짧아져 관절이 자유롭게 움직이지 못하게 할 수 있습니다.
대부분의 사람들은 계속 걸을 수 있지만 비정상적인 걸음 걸이가 있어, 달리기, 계단 오르기 또는 의자에서 일어나기가 어려울 수 있습니다. 손가락이 약간 떨릴 수도 있습니다. 합병증에는 호흡기 감염의 위험이 높습니다. 질환조절요법(DMT)을 포함한 적절한 치료를 받으면 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.
성인 척추성 근위축증(SMA)
성인 척추성근위축증(SMA) 또는 척추성근위축증(SMA) 4형은 거의 없습니다. 21 세 이후에 시작됩니다. 환자는 경증에서 중등도 근위 약화를 가질 것입니다. 이는 이 질환이 몸의 중심에 가장 가까운 근육에 영향을 미치는 것으로 나타납니다. 일반적으로 수명에 영향을 미치지 않습니다.
척추성 근위축증(SMA) 증상
척추성근위축증(SMA)의 증상은 유형과 심각성 및 발달 연령에 따라 다릅니다. 일반적인 증상 은 다음 과 같습니다.
• 근력 약화 및 경련
• 호흡 곤란 및 삼키기
• 근육 약화로 인한 사지, 척추 및 가슴의 모양 변화
• 서고 걷는 데 어려움
출생시 척추성근위축증(SMA) 1 형을 앓는 유아는 근육이 약하고 근육 톤이 적으며 수유 및 호흡 문제가 있습니다. 척추성근위축증(SMA) 3형을 앓는 유아는 생후 2 년까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.모든 형태에서 척추성근위축증(SMA)의 주요 특징은 근육약화와 근육손실입니다. 이것은 운동뉴런(motor neurons)이라고 불리는 운동을 제어하는 신경이 근육에게 수축 신호를 줄 수 없기 때문에 발생합니다. 약화는 몸의 중심에 가까운 근육에 영향을 미치는 경향이 있습니다.
운동뉴런(motor neurons)은 일반적으로 운동뉴런의 축삭돌기(axon)를 통해 척수에서 근육으로 이러한 신호를 보냅니다. 척추성근위축증(SMA)에서 운동뉴런 또는 축삭돌기 자체가 작동하지 않거나 작동을 멈춥니다. 척추성근위축증(SMA)는 퇴행성 질환이며 증상은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다. 많은 변화는 척추성근위축증(SMA)의 증상이 아니라 근육 약화의 합병증입니다. 치료는 이러한 문제를 부분적으로 줄일 수 있습니다.
척추성 근위축증(SMA) 진단
진단은 일반적으로 부모나 보호자가 어린이의 척추성근위축증(SMA) 증상을 발견 할 때 시작됩니다. 의사는 상세한 병력, 가족력 및 신체 검사를 실시합니다. 그들은 근육이 헐렁한지 또는 이완인지 확인하여 깊은힘줄반사(deep tendon reflexes)와 혀 근육의 떨림(twitching)을 확인합니다. 척추성근위축증(SMA) 진단 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
• 혈액 검사
• 근육 생검
• 임신기간 동안 유전자 검사는 양수검사(amniocentesis) 또는 융모막채취(chorionic villus sampling)
• 근전도 (EMG)
근전도(EMG)는 근육과 신경세포 또는 운동뉴런의 건강상태를 평가할 수 있습니다. 양수검사(amniocentesis) 또는 융모막채취(chorionic villus sampling)를 통해 의사는 자궁의 태아를 평가할 수 있습니다. 미국의 일부 주에서는 출생시 척추성근위축증(SMA)에 대한 일상적인 유전자 선별검사를 권장합니다. 이 단계에서 질환을 감지하면 증상이 나타나기 전에 치료할 수 있습니다.
척추성 근위축증(SMA) 치료
현재 척추성근위축증(SMA)에 대한 치료법은 없으며, 유전된 질환이므로 이를 예방할 방법이 없습니다. 그러나 치료는 완전한 삶을 사는 데 도움이 될 수 있습니다.
약물
질환조절요법(DMT)은 증상의 중증도를 줄이고 일부 척추성근위축증(SMA) 유형의 환자들에 대한 전망을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. FDA (Food and Drug Administration : FDA)는 척추성근위축증(SMA)를 위한 두 가지 약물을 승인했으며 더 많은 파이프 라인이 있습니다.
스피네자, Spinraza
이 약물은 모든 유형의 척추성근위축증(SMA)을 치료할 수 있습니다. 의사는 약 2 개월에 걸쳐 4 회 초기 용량을 주사 한 후, 4 개월 마다 유지 용량을 주사합니다. 그것은 올리고헥산 안티센스(antisense oligonucleotides, ASOs)라고 불리는 약물의 한 종류에 속하며, 이는 RNA 생산에 영향을 미쳐 근본적인 문제를 목표로 합니다. 스피네자(Spinraza)는 척추성근위축증(SMA)의 진행을 늦추고 근육 약화를 줄일 수 있지만, 그 효과는 개인마다 다를 수 있습니다.
졸겐스마, Zolgensma
이 약물은 2 세 미만의 영아를 치료하기 위한 일종의 유전자 치료법입니다. 의사는 단일 복용량으로 주사로 줄 것입니다. 두 약물 모두 부작용을 일으킬 수 있으며 졸겐스마(Zolgensma)는 박스 경고를 표시합니다. 연구자들은 유전자 대체 요법 및 손상된 운동뉴런을 대체하기 위해 줄기세포를 사용하는 것과 같은 다른 치료옵션을 연구하고 있습니다.
보조 장치 및 치료
다양한 유형의 보조 장치는 척추성근위축증(SMA)를 통해 환자의 기대 수명과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 인공 호흡기, 전동 휠체어 및 컴퓨터에 대한 수정된 액세스를 포함한 보조 기술을 통해 척추성근위축증(SMA)를 가진 개인은 더 오래 살 수 있고 활동이 활발하며 지역 사회에 더 많이 참여할 수 있습니다. 물리치료도 치료의 일부입니다. 수치료 및 휠체어 스포츠 옵션이 있습니다.
맺음말
척추성근위축증(SMA)는 유형에 따라 어린이나 성인에게 영향을 줄 수있는 유전적 질환입니다. 환자의 전망은 증상의 심각성에 달려 있습니다. 중증 척추성근위축증(SMA)을 가진 영아는 호흡을 지원하는 근육이 약하기 때문에 호흡기 질환을 경험할 수 있습니다. 이 합병증은 경우에 따라 치명적일 수 있습니다.
척추성근위축증(SMA)이 경미한 많은 환자들은 척추성근위축증(SMA)이 없는 사람처럼 오래 살기를 기대할 수 있지만, 일부의 환자에서는 광범위한 의료 지원이 필요할 수 있습니다. 척추성근위축증(SMA)를 예방할 수는 없지만 약물치료, 물리치료 및 기타전략은 환자가 완전하고 활동적인 삶을 사는 데 도움이 될 수 있습니다. 연구자들이 척추성근위축증(SMA)에 대해 더 많이 알게 되어, 새로운 실험적 치료 옵션이 미래의 질환을 치료, 예방 또는 치료할 수 있는 가능성을 보여주고 있습니다.
[Mov] Understanding Spinal Muscular Atrophy
