크라베병 증상: 뇌신경 수초의 퇴화, 14번 염색체 문제

크라베병이란?

오늘은 크라베병 증상과 그 원인 치료방법에 대해서 살펴보겠습니다. 크라베병(Krabbe Disease)은 일반적으로 사망에 이르는 신경계의 희귀 유전 질환입니다. 크라베병이 있는 분은 갈락토실세라미다제(galactosylceramidase) 생성이 결핍되어 뇌의 신경을 둘러싸고 있는 수초(myelin sheath)의 광범위한 퇴화를 초래합니다. 이 수초의 보호가 없으면 뇌의 세포가 퇴화하고 신체의 신경계가 제대로 작동하지 않습니다. 크라베병 사례의 약 85~90%는 유아기(6개월령에 발병)에 시작되지만 나중에 발병할 수도 있습니다. 현재 크라베병에 대한 치료법은 없으며 이 질병에 걸린 대부분의 유아는 2세가 되기 전에 사망합니다.

크라베병은 다음과 같은 이름으로도 알려져 있습니다.

• 갈락토세레브로시다제 결핍, galactocerebrosidase (GALC) deficiency
• 갈락토세레브로사이드 베타-갈락토시다제 결핍,  galactocerebroside beta-galactosidase deficiency
• 갈락토실세라미다제 결핍,  galactosylceramidase deficiency
• 갈락토실세라마이드 지질증,  galactosylceramide lipidosis
• 구상세포백혈병,  globoid cell leukoencephalopathy
• 크라베병,  Krabbe’s disease
• 백질영양증, leukodystrophy, 구상세포, globoid cell
• 핑고지질증, sphingolipidosis 크라베 유형, Krabbe’s type

 

 

크라베병 증상

크라베병의 증상과 중증도는 다양합니다. 일반적으로 크라베병의 발병 연령이 빠를수록 질병이 더 빨리 진행됩니다. 나중에 크라베병이 발병하는 사람들은 이 질병에 걸린 영아보다 증상이 덜 심각할 수 있습니다.

 

조기 발병 크라베병

질병에 걸린 유아는 다음을 경험할 수 있습니다.

• 과도한 과민성
• 삼키기 어려움
• 구토
• 설명할 수 없는 열
• 부분적 무의식

또한 소리에 과민 반응을 보일 수 있으므로 쉽게 놀라게 됩니다. 하지의 경직성 수축 및 발작을 포함하여 사지에 문제가 나타날 수도 있습니다. 다리는 때때로 엉덩이와 무릎에서 단단히 확장됩니다. 발목, 발가락, 손가락이 구부러질 수 있습니다.

실명과 느린 정신 및 신체 발달뿐만 아니라 말초 신경병증도 발생할 수 있습니다. 말초 신경병증(peripheral neuropathy)은 다음을 특징으로 하는 질환입니다.

• 근육 약화
• 통증
• 마비
• 홍반
• 작열감 또는 따끔 거림

 

늦은 발병 크라베병

나이든 소아 및 청소년의 후기 발병 크라베병의 증상은 다음과 같습니다.

• 자발적인 움직임의 통제 부족
• 진행성 시력 상실
• 다리 근육의 점진적인 강직

 

크라베병 원인, 14번 염색체

크라베병은 특정 유전자를 구성하는 DNA 서열의 영구적인 변화인 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이는 유전자가 코딩하는 산물에 영향을 미칩니다.

갈락토실세라미다제

크라베병에 대한 유전자는 14번 염색체에서 찾을 수 있습니다. 아이가 질병을 일으키려면 부모 모두로부터 비정상 유전자를 물려받아야 합니다. 비정상적인 유전자로 인해 신체에 필요한 갈락토실세라미다제(GALC)라는 중요한 효소가 부족하게 됩니다. 그러나 후기 발병 사례는 약간 다른 유전자 돌연변이가 있습니다.

갈락토실세라미다제(GALC)는 뇌에서 갈락토실세라마이드(galactosylceremide)와 사이코신(psychosine) 분자를 분해하는 효소입니다. 크라베병 환자는 질병이 없는 사람보다 100배 더 높은 정신병 수준을 가질 수 있습니다.

 

크라베병 위험 대상

크라베병은 매우 드뭅니다. 이는 미국 인구 100,000명 중 약 1명에게 영향을 미치며 스칸디나비아 혈통에서 가장 자주 발생합니다. 남성은 여성만큼 자주 영향을 받습니다. 어린이는 결함 유전자의 복제 2개를 물려받을 확률이 4분의 1이며, 따라서 부모 모두 결함 유전자가 있는 경우 장애가 발병합니다.

 

크라베병 진단

의사는 증상을 찾기 위해 신체 검사를 실시할 것입니다. 의사는 혈액 또는 피부 조직 생검 샘플을 채취하여 분석을 위해 실험실로 보냅니다. 실험실은 샘플에서 갈락토실세라마이드 효소 활성을 테스트할 수 있습니다. 갈락토실세라마이드 활동 수준이 매우 낮으면 아이에게 크라베병이 있을 수 있습니다.

진단을 확인하기 위해 다음 검사를 수행할 수도 있습니다.

• 이미징 스캔(MRI)

의사는 뇌의 MRI 를 사용하여 이상을 찾을 수 있으며, 이는 이 질병이 있는 어린이에게 미만성 탈수초화를 나타냅니다.

• 신경 전도 연구

이 연구 는 전기 충격이 신경계를 통해 전송되는 속도를 측정합니다.

• 눈 검사

이 검사는 시신경 손상의 징후를 찾습니다.

• 유전자 검사

유전자 검사는 크라베병을 일으키는 유전적 결함을 감지할 수 있습니다.

• 양수천자

아기가 태어나기 전에 양수천자 로 진단할 수도 있습니다.

 

크라베병 치료 방법

완화 및 지지 요법은 대부분의 크라베병 사례에 사용할 수 있는 유일한 치료법입니다. 그러나 증상이 시작되기 전이나 나중에 발병하는 경우 진단된 환자는 조혈모세포이식(HSCT, hematopoietic stem cell transplant)으로 치료할 수 있습니다. 이식은 질병 진행을 안정시키고 치료받는 사람의 수명을 연장할 수 있습니다.

골수 이식(bone marrow transplantation)과 줄기세포치료(stem cell therapy)는 소수의 이 질병에 걸린 사람들에게 사용되었습니다. 그리고 유전자 치료는 실험적 실험에서도 사용되는 치료법입니다.

 

크라베병 합병증

이 질병은 일반적으로 생명을 위협합니다. 사람의 중추 신경계를 손상시키기 때문에 합병증에는 다음이 포함됩니다.

• 실명
• 난청
• 근육 긴장도의 심각한 손실
• 심각한 정신 저하
• 호흡 부전 및 사망

 

크라베병 환자의 장기적 전망

평균적으로 크라베병에 걸린 영아는 2세 이전에 사망합니다. 나중에 이 질병에 걸린 어린이는 조금 더 오래 살지만 일반적으로 진단 후 2년에서 7년 사이에 사망합니다.

 

 

크라베병은 예방 방법

두 부모 모두 크라베병을 유발하는 유전적 결함을 가지고 있다면, 그 아이가 결함이 있는 유전자의 2개 복제를 물려받아 질병에 걸릴 확률은 25%입니다.

위험을 피하는 유일한 방법은 유전적 결함을 가진 부모가 자녀를 갖지 않기로 결정하는 경우입니다. 부모는 혈액 검사를 통해 크라베병 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있으며, 특히 이 질병이 가족에게 유전되는 경우에는 이것이 좋은 생각입니다. 크라베병의 가족력이 있는 경우 산전 검사를 통해 태아의 질환을 선별할 수 있습니다. 크라베병의 가족력이 있는 사람이 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담이 권장됩니다.

 

[Mov] REST IN PEACE LITTLE EMMETT… (Boy With Krabbe Disease Get’s Pro Bodywork)