크루존 증후군 원인 : 아기 두개골이 너무 빨리 융합
크루존 증후군 이란?
오늘은 두개안면 문제를 가져오는 질환인 크루존 증후군 원인과 증상 그리고 치료방법에 대해서 알아보겠습니다. 크루존 증후군(Crouzon Syndrome)은 아기 두개골의 유연한 이음새(봉합선) 중 많은 부분이 뼈로 변하고 너무 일찍 유합되는 희귀 유전 질환입니다. 두개골의 조기 유합은 두개골 유합증(craniosynostoses)이라고 하는 질환 그룹의 특징입니다. 일반적으로 아기의 두개골 봉합은 뇌가 성장할 수 있도록 열려 있습니다. 이 봉합이 너무 일찍 닫히고, 닫힌 상태에서 아기의 뇌가 계속 성장하면 두개골과 얼굴이 기형이 될 수 있습니다. 크루존 증후군의 징후는 아기의 생후 첫 몇 개월에 시작되어 두 번째 또는 세 번째 생일까지 계속 진행될 수 있습니다. 크루존 증후군은 두개골 유합증이 있는 모든 아기의 약 5% 에 영향을 미칩니다. 20세기 초 프랑스 신경학자 루이스 쿠루존(Louis EO Crouzon)이 이 질환을 처음 기술했습니다.
크루존 증후군 기대 수명
크루존 증후군이 있는 분들은 정상적인 기대 수명을 가집니다. 이 질환에 있는 대부분의 어린이는 지적으로 영향을 받지 않지만, 얼굴의 모양을 변경하고 시력과 청력 문제를 일으킬 수 있습니다.
크루존 증후군 증상
크루존 증후군이 있는 아기는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.
- 짧고 넓거나 길고 좁은 머리
- 확대된 이마
- 넓은 간격의 눈
- 불룩한 눈알
- 사시(사시)
- 서로 다른 두 방향을 가리키는 눈
- 시력 상실
- 아래로 기울어진 눈꺼풀
- 납작한 뺨
- 구부러진 부리 같은 코
- 작고 잘 발달되지 않은 위턱
- 짧은 윗입술
- 튀어나온 아래턱
- 청력 상실
- 입술(구순열) 또는 입천장(구개열)의 열림
- 빽빽한 치아
- 닫힌 치아가 일치하지 않음
이러한 증상은 다른 아기보다 일부 아기에게 더 심할 수 있습니다.
크루존 증후군이 있는 소수의 어린이는 흑색극세포증(acanthosis nigrican)이라고 하는 피부 질환도 가지고 있습니다. 흑색극세포증은 겨드랑이, 목, 무릎 뒤 및 사타구니와 같은 주름에 어둡고 두껍고 거친 피부 패치를 형성합니다.
크루존 증후군 원인, FGFR
크루존 증후군은 4개의 섬유아세포 성장인자수용체(FGFR, fibroblast growth factor receptor) 유전자 중 하나의 돌연변이라는 변화로 인해 발생합니다. 일반적으로 FGFR2 유전자에 영향을 미치고 FGFR3 유전자는 조 금 덜 영향을 미칩니다. 유전자는 우리 몸의 기능을 지시하는 단백질을 만들기 위한 지침을 가지고 있습니다. 돌연변이는 특정 단백질의 기능에 영향을 줄 수 있습니다.
FGFR2는 섬유아세포 성장인자수용체2라는 단백질을 암호화합니다. 아기가 자궁에서 발달함에 따라 이 단백질은 뼈 세포가 형성되도록 신호를 보냅니다. 이 유전자에 대한 돌연변이는 신호를 증폭시켜 뼈 발달을 증가시키고 아기의 두개골이 너무 빨리 융합되도록 합니다.
부모로부터 유전자 돌연변이의 한 사본만 유전되면 아기에게 크루존 증후군이 나타나게 됩니다. 부모중 한 분이 조건을 가지고 있다면, 자녀 각각은 그것을 물려받을 확률은 50 : 50입니다. 이 유전 패턴을 상염색체 우성이라고 합니다.
크루존 증후군 환자의 약 25~50% 에서 유전자 돌연변이가 자발적으로 발생합니다. 이러한 경우 부모에게 크루존 증후군 인자가 없더라도 나타날 수 있습니다.
크루존 증후군 합병증
크루존 증후군의 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 청력 상실
- 시력 상실
- 눈 앞의 염증(노출 각막염) 또는 눈 흰자위의 막(노출 결막염)
- 눈의 투명한 외피(각막) 건조
- 뇌의 체액 축적(수두증)
- 수면 무호흡증 또는 기타 호흡 문제
크루존 증후군 치료
경미한 크루존 증후군이 있는 아이의 경우 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 더 심한 경우에는 두개골과 얼굴의 장애를 치료하는 의사인 두개안면 전문의에게 진찰을 받아야 합니다.
더 심한 경우 의사는 봉합사를 열고 뇌가 자랄 수 있는 공간을 제공하는 수술을 수행할 수 있습니다. 수술 후, 아이들은 두개골 모양을 바꾸기 위해 몇 달 동안 특수 헬멧을 착용해야 합니다.
다음과 같은 경우에도 수술을 할 수 있습니다.
- 두개골 내부의 압력을 완화
- 구순구개열 교정
- 기형 턱을 교정
- 삐뚤어진 치아를 곧게 교정
- 올바른 눈 문제
청각 문제가 있는 어린이는 소리를 증폭하기 위해 보청기를 착용할 수 있습니다. 이 상태의 어린이는 언어 및 언어 치료가 필요할 수도 있습니다.
진단 및 전망
크루종 증후군 자체는 일반적으로 인지 발달에 영향을 미치지 않지만 신체적 영향으로 인해 인지 장애가 발생할 수 있으며 대개 수술을 통해 회복할 수 있습니다. 이 질환을 갖고 태어난 어린이는 인지 및 지능에 영향을 미치는 다른 유전적 또는 발달 질환을 가질 수도 있습니다.
의사는 검사 중에 아기의 두개골과 얼굴 모양을 보고 크루존 증후군을 진단합니다. 또한 X선, 컴퓨터 단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 스캔과 같은 영상 검사를 사용하여 융합된 봉합사와 두개골의 압력 증가를 찾습니다. FGFR2 유전자의 돌연변이를 찾기 위한 검사도 수행할 수 있습니다.
[Mov] My Skull Is Too Small For My Face (Crouzon Syndrome) | Our Life
