헌팅톤병과 무도증

무도증 이란?

무도증(헌팅톤병) 이란 용어는 그리스어로 춤을 의미하며 마치 춤을 추듯이 불수의적인 운동이 주기적으로 보행을 방해하는 병입니다. 보통 신체의 원위부 사지근육에 생긴 빠르고 복잡하고 다양한 우발적 운동을 기술할 때 사용됩니다. 무도병에는 헌팅톤 무도증과 시덴함 무도증 두가지가 유명한데 그 중 헌팅톤 무도병에 대해 알아 보겠습니다.

이 병은 상염색체우성 유전하는 퇴행성 질환으로 비정상적인 얼굴과 사지운동, 행동장애와 진행성 치매가 특징입니다. 

발병은 40세 이후가 대부분이며 4번 염색체 위의 HTT의 반복되는 비정상적 길이의 CAG 반복 염기 서열이 침범되어 발생이 됩니다.

환자는 가끔 운동을 목적이 있는 형태로 만들어 운동을 감추려고 하기고 하는데 예를 들어 불수의적으로 혀를 내민후에 입술을 핧거나, 갑작스러운 팔 굴절후에 머리카락을 다듬는것처럼 행동하기도 합니다. 완전히 진행된경우에는 얼굴 찌푸림, 눈썹올리기, 혀내밈, 입술과 눈꺼풀 경련과 사지의 움직임은 갑작스럽고 극적의 양상을 보입니다.

걸을때에는 갑자기 방향을 바꾸거나 또 비정상체위를 나타낼 수도 있습니다. 헌팅톤병은 5년에서 10년 주기 동안 심하게 진행되며 말기에는 침상생활을 하게 되며 무언증과 심한 경직으로 움직이지 못하게 됩니다. 헌팅톤병 환자를 부검한 결과 미상핵과 대뇌피질 특히 전두엽의 심한 위축을 보입니다.

헌팅턴 병 헌팅턴병은 뇌에 영향을 미치고 시간이 지남에 따라 악화되는 상태입니다. 제어할 수 없는 움직임과 같은 증상은 일반적으로 30~50세 사이에 시작됩니다. 때때로 증상은 청소년 HD가 있는 어린이에게 더 일찍 나타납니다. 이 질병은 신체적 특성을 결정하는 가족 유전자를 통해 유전됩니다.

헌팅턴병(HD)은 부모에게서 자식에게 유전되는 유전병입니다. 뇌를 공격하여 손, 발, 얼굴에 불안정하고 제어할 수 없는 움직임(무도병)을 일으킵니다. 시간이 지남에 따라 증상이 악화됩니다. 그들은 결국 걷기, 말하기 및 삼킴에 영향을 미칩니다. 기분 변화 및 기억력 문제와 같은 감정(감정) 및 사고에 변화가 생기는 것도 일반적입니다.

헌팅턴병(HD)의 발병 대상

누구나 헌팅턴병(HD)이 발병할 수 있지만 유럽계(유럽에서 온 가족 구성원이 있는) 사람들에게서 발생하는 경향이 있습니다. 그러나 주요 요인은 헌팅턴병(HD)을 가진 부모가 있는지 여부입니다. 그렇다면 질병에 걸릴 확률이 50%입니다.

청소년 헌팅턴병(HD) 이란?

일반적으로 헌팅턴병(HD) 증상은 중년에 나타납니다. 그러나 청소년 헌팅턴병(JHD)의 경우 증상이 어린 시절부터 시작됩니다. 성인병의 증상 외에도 어린이의 초기 징후에는 발작과 강직이 포함될 수 있습니다. 청소년 헌팅턴병(JHD)을 가진 아이들은 대부분 아버지로부터 질병을 물려받습니다.

헌팅턴병(HD)은 얼마나 흔합니까?

헌팅턴병(HD)은 드물며 약 30,000명의 미국인에게 영향을 미칩니다. 북미에서 헌팅턴병(HD) 유병률은 100,000명당 5.7명이었습니다. 청소년 헌팅턴병은 훨씬 덜 일반적입니다. 어린이는 헌팅턴병 사례의 5~10%를 차지합니다.

헌팅턴병(HD)의 유전 방식

헌팅턴병이 유전되는 방식을 이해하려면 유전학(대대로 물려지는 신체적 특성에 대한 연구)에 대해 조금 알아야 합니다.

신체의 모든 세포에는 DNA(deoxyribonucleic acid)가 있습니다. DNA는 신체의 사용 설명서입니다. 세포를 복구하고 재건하는 데 필요한 정보를 제공합니다. DNA는 머리 색깔과 키부터 장기 기능에 이르기까지 모든 것을 결정합니다.

유전자는 DNA 사용 설명서의 장과 같습니다. 유전자가 헌팅턴병에 미치는 영향은 다음과 같습니다.

☑ 헌팅틴 유전자(huntingtin gene, HTT 또는 HD 유전자)는 헌팅틴 단백질을 생성하는 방법을 몸에 알려줍니다. 각 부모로부터 하나의 헌팅틴(HTT) 유전자를 얻습니다.

☑ 헌팅턴병이 있는 경우 부모 중 한 명이 돌연변이가 있는 헌팅틴(HTT) 유전자를 물려받았습니다. 비정상적으로 긴 단백질을 생성하도록 몸에 지시합니다. 연구원들은 이 긴 단백질이 뇌 세포를 손상시키고 죽인다고 믿고 있습니다.

☑ 유전자를 물려받은 사람은 결국 헌팅턴병 증상이 나타납니다. 증상이 나타나는 정확한 연령은 다양합니다. 종종 헌팅턴병 증상은 이전 세대보다 각각의 새로운 세대에서 더 일찍 시작됩니다.

헌팅턴병(HD)과 뇌

헌팅턴병은 기형 단백질이 뉴런(neurons, 뇌 세포)을 파괴할 때 발생합니다. 첫째, 그들은 일반적으로 우리가 통제하는 신체 움직임을 감독하는 뇌의 영역인 기저핵(basal ganglia)을 공격합니다. 이 질병은 또한 뇌의 피질(brain’s cortex, 뇌의 표면)에 영향을 미칩니다. 뇌의 이 부분은 사고, 의사 결정 및 기억을 돕습니다.

헌팅턴병(HD)의 증상

헌팅턴병(HD)은 신체적으로나 정신적으로 사람에게 영향을 미칩니다. 신체적 문제는 예를 들어 서투르거나 균형을 잃는 것과 같이 작은 방식으로 시작하여 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다. 헌팅턴병(HD)이 있는 경우 다음이 발생할 수 있습니다.

• 제어되지 않는 움직임(chorea, 무도병)
• 기분 변화, 우울증 및 과민성과 같은 감정적 변화
• 기억력, 집중력 및 멀티태스킹 문제
• 느린 움직임과 말. 분명하지 않은 말투
• 연필을 잡을 수 없는 것과 같은 손 협응 상실
• 삼키기 어려움.

헌팅턴병 무도병

헌팅턴병의 첫 번째 신체적 증상 중 하나는 무도병(chorea), 의도하지 않은 경련 또는 뒤틀린 움직임입니다. 무도병은 일반적으로 손, 손가락 및 얼굴 근육에 먼저 영향을 미칩니다. 나중에는 팔, 다리, 몸통이 걷잡을 수 없이 움직입니다. 무도병은 말하기, 먹기, 걷기를 더 어렵게 만들 수 있습니다. 운전과 같은 일상 활동을 수행하는 능력에도 영향을 미칠 수 있습니다.

헌팅턴병(HD)과 치매

후기 단계에서 헌팅턴병(HD)은 치매를 유발할 수 있습니다. 뇌 기능의 상실은 기억 상실과 성격 변화로 이어집니다. 질병 초기에는 뇌에 미치는 영향이 다릅니다. 멀티태스킹 또는 여러 단계가 포함된 작업을 수행하는 데 문제가 있을 수 있습니다. 또한 헌팅턴병 발병 직후에는 계획을 세우거나 문제를 해결하는 것이 어려울 수 있습니다.

헌팅턴병(HD)은 어떻게 진단됩니까?

신경과 전문의(뇌와 신경을 전문으로 하는 의사)가 신체 검사를 실시합니다. 그들은 당신의 균형, 반사 신경 및 조정 문제뿐만 아니라 경련과 경련을 찾을 것입니다. 신경과 전문의는 가족 중 다른 사람이 질병에 걸렸는지 알고 싶어할 것입니다.

유사한 증상을 유발하는 다른 조건을 배제하고 헌팅턴병(HD) 진단을 확인하기 위한 검사를 받게 됩니다. 테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 혈액 검사
• 유전자 검사
• 자기 공명 영상(MRI) 및 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔 과 같은 영상 검사

헌팅턴병과 유전자 검사

환자의 의료 서비스 제공자는 혈액을 채취하여 DNA를 살펴보기 위해 검사실로 보냅니다. 검사는 HTT 유전자에 돌연변이가 있는지 확인합니다. 유전 상담사(유전자 검사 전문가)가 과정 및 결과에 대해 논의할 것입니다.

간혹 유전자 검사가 명확한 답을 제공하지 못하는 경우가 있습니다. 환자의 HTT 유전자는 정상보다 긴 단백질을 생성하지만 확실한 답을 제공하지 않는 중간 어딘가에 있을 수 있습니다. 이 경우 영상 검사가 도움이 될 수 있습니다. 뇌에 헌팅턴병 관련 변화가 있는지 여부를 보여줄 수 있습니다. 제공자는 또한 가족 구성원도 유전자 검사를 받을 수 있는지 물어볼 수 있습니다.

증상이 나타나기 전에 진단이 가능한가요?

부모님이나 형제자매 중 한 명이 헌팅턴병을 앓고 있다면 발병할 위험이 높습니다. 예측 유전자 검사(증상이 시작되기 전에 유전 질환에 대한 검사)를 통해 유전자 돌연변이가 있는지 알 수 있습니다.

언젠가는 걸릴 질병에 대해 알게 된 사람들은 서로 다른 반응을 보입니다. 유전자에 대해 알면 가족 계획과 재정적 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 특히 질병을 예방할 수 없기 때문에 감정적으로 어려울 수도 있습니다. 알아내는 것이 최선의 결정인지 확인하기 위해 유전 상담사와 검사에 대해 논의하는 것이 중요합니다.

헌팅턴병(HD)에 대한 치료법이 있습니까?

헌팅턴병(HD)에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 임상 시험(사람을 대상으로 한 테스트)에서는 비정상 헌팅틴 단백질을 낮추는 치료법이 안전하고 효과적인지 알아보고 있습니다.

헌팅턴병(HD)은 어떻게 치료합니까?

헌팅턴병(HD)은 신체적, 감정적, 정신적 등 다양한 방식으로 영향을 미치기 때문에 여러 유형의 치료가 필요할 수 있습니다. 물리 치료, 상담 및 약물 치료가 함께 작용하여 증상을 줄일 수 있습니다. 신경과 전문의, 정신과 의사, 유전 상담, 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 및 기타 전문 분야를 활용하는 다학제적 접근 방식은 계획을 수립하고 환자의 개별 요구를 해결할 수 있습니다.

무도병을 조절하기 위해 의사는 일반적으로 다음을 처방합니다.

• 테트라베나진 (Xenazine®)
• 듀테트라베나진 (Austedo®)
• 할로페리돌 (Haldol®)

정서적 증상을 돕기 위해 의사는 다음을 권장할 수 있습니다.

◾ 항우울제
우울증을 완화하는 약물에는 플루옥세틴 (Prozac®, Sarafem®) 및 세르트랄린 (Zoloft®)이 있습니다.

◾ 정신병 약물
분노 폭발, 동요 및 환각을 줄이기 위해 의사는 리스페리돈 (Risperdal®) 및 올란자핀 (Zyprexa®)과 같은 약물을 권장할 수 있습니다.

◾ 기분 안정제
리튬 (Eskalith®) 과 같은 약물은 불안을 감소시키고 심한 기분 변화를 예방합니다.

헌팅턴병(HD)을 예방할 수 있습니까?

헌팅턴병(HD)은 HTT 유전자에 돌연변이가 있어서 발생합니다. 유전자를 바꾸거나 질병이 진행되는 것을 막을 수는 없습니다. 현재 헌팅턴병(HD)의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는 치료법은 없습니다.

헌팅턴병(HD)의 진행

헌팅턴병은 사람마다 다른 연령대에서 시작될 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 악화됩니다.

◾ 초기 단계
증상은 질병 초기에 다루기가 더 쉽습니다. 변덕스럽거나 어설프고 복잡한 생각에 어려움을 겪을 수 있습니다. 제어할 수 없는 작은 움직임이 있을 수도 있지만 일반적으로 일상 활동을 계속할 수 있습니다.

◾ 중간 단계
중간 단계의 신체적, 정신적 변화로 인해 일, 운전 및 가사 유지가 불가능합니다. 삼키는 데 문제가 생기기 시작하고 체중이 감소할 수 있습니다. 균형이 꺼져 넘어질 위험이 높아질 수 있습니다. 개인 관리는 여전히 관리할 수 있습니다. 일반적으로 목욕, 옷 입기, 식사는 스스로 또는 도움을 받아 처리할 수 있습니다.

◾ 종료 단계
헌팅턴병(HD)의 마지막 단계에서는 모든 것에 도움이 필요합니다. 보통 침대에서 나올 수 없습니다. 대부분의 사람들이 밤낮으로 치료를 받는 때입니다.

헌팅턴병(HD)과 사망

헌팅턴병은 시간이 지남에 따라 일상적인 활동을 더욱 어렵게 만듭니다. 진행 속도는 사람마다 다릅니다. 그러나 진단 후 평균 수명은 10~30년 입니다. 헌팅턴병(HD)은 자체는 치명적이지 않습니다. 그러나 폐렴과 같은 감염이나 낙상과 관련된 부상과 같은 합병증으로 사망할 수 있습니다.

헌팅턴병(HD)과 자기관리

질병이 진행됨에 따라 최상의 삶의 질을 유지하기 위해 다음과 같은 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.

◾규칙적인 운동하기
연구에 따르면 운동은 증상을 줄이는 데 도움이 됩니다.

◾건강한 식단을 섭취하기
추가 영양이 필요할 수 있습니다. 사람들은 의도하지 않은 움직임을 통해 하루에 최대 5,000칼로리를 태울 수 있습니다.

◾물을 많이 섭취하기
삼키기가 어려워지면 쉽게 탈수 될 수 있습니다.

◾지원 그룹 찾기
질병의 영향을 받는 다른 사람들과 연결할 수 있는 커뮤니티 리소스를 알아봅니다.

◾연구 치료 서비스
어느 시점에서 귀하는 자택 치료 서비스나 요양원 에서 높은 수준의 치료를 받아야 합니다.

◾신뢰할 수 있는 조언자
질병이 진행됨에 따라 재정적 의무와 중요한 의사 결정을 다른 사람에게 넘겨야 합니다.

✚ 헌팅턴병을 예방할 수는 없지만 계획을 세울 수는 있습니다. 증상이 악화되려면 몇 년이 걸립니다. 그러면 신뢰할 수 있는 의료 서비스 제공자를 찾고 미래에 필요한 지원을 받을 수 있는 시간이 생깁니다.