혈우병 원인 : 혈액의 응고인자 문제, Hemophilia

혈액과 응고

우리 몸의 출혈시 문제를 유발 할 수 있는 혈우병 원인과 유형, 그리고 증상에 대해서 살펴볼까 합니다. 혈우병은 혈액이 제대로 응고되지 않는 드문 질환입니다. 혈우병은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 응고 인자라고 하는 단백질은 혈소판과 함께 작용하여 부상 부위에서 출혈을 막아줍니다. 혈우병을 가진 분들은 질환이 없는 분 보다 VIII 인자 또는 인자 IX 중 낮은 양을 생성합니다.

이것은 부상 후 더 오래 출혈하는 경향이 있으며, 특히 내부 출혈에 더 취약합니다. 이 출혈은 뇌와 같은 중요한 기관에서 발생하면 치명적일 수 있습니다. 현재 미국의 경우 약 20,000 명의 혈우병 환자가 있습니다.

혈우병 원인

혈우병은 혈액응고장애입니다. 혈우병에서는 혈액이 응고되지 않습니다. 혈우병은 일반적으로 유전 장애로 태어날 때 질환을 가지게 됩니다. X염색체의 응고인자 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다.

혈우병은 남성에서 발생하는 경향이 있는데, 그 이유는 유전자가 어머니에서 아들로 전달 될 수 있기 때문입니다. 남성은 일반적으로 두 번째 X염색체가 없기 때문에 결함이 있는 유전자를 보충 할 수 없습니다. 대부분의 여성은 XX 성 염색체를 가지고 있으며, 대부분의 남성은 XY 성 염색체를 가지고 있습니다.
여성은 혈우병의 보인자일 수 있지만 장애가 있을 가능성은 낮습니다. 여아가 혈우병을 앓고 있으려면 X염색체 모두에 비정상적인 유전자가 있어야 하는데, 이는 매우 드문 경우입니다.

때때로, 혈우병은 자발적인 유전자 돌연변이로 인해 획득됩니다. 신체가 혈액의 응고인자에 대한 항체를 형성하여 응고인자의 작동을 막는 경우에도 장애가 발생할 수 있습니다.

폰빌레브란트병, von Willebrand disease

폰빌레브란트병(vWD)은 환자가 코피, 잇몸 출혈 및 과도한 생리와 같은 빈번한 출혈을 일으키는 또 다른 유전적 출혈 장애입니다. 미국 인구의 약 1 %에 영향을 미칩니다.

혈우병과 달리 폰빌레브란트병(vWD)은 남녀 모두에게 동일하게 영향을 미치며 혈우병과 마찬가지로 폰빌레브란트병의 심각도는 혈액 단백질 수준에 따라 다릅니다. 혈액내 단백질 수준이 낮을수록 출혈이 심해집니다.

혈우병 유형

혈우병 유형은 A형과 B형의 두 가지가 있습니다. 혈우병 A에는 응고인자 VIII이 부족합니다. 이것은 혈우병 사례의 약 80%를 차지합니다. 혈우병 A 환자의 약 70 %가 심한 형태입니다.

크리스마스 질환으로도 알려진 혈우병 B에서, 응고인자 IX가 부족합니다. 혈우병은 전 세계적으로 태어난 20,000명의 남성 중 약 1 명에서 발생합니다. 혈액에 있는 응고인자의 양에 따라 혈우병 유형 A와 B는 모두 경증, 중등 또는 중증을 구분 될 수 있습니다. 5~40 %에서 정상적인 응고 인자의가 약한 것으로, 1~5%가 중간, 1% 미만은 심각한 것으로 보입니다.

혈우병 증상

혈우병 증상에는 과도한 출혈과 타박상이 포함됩니다. 증상의 중증도는 혈액 내 응고인자 수준이 얼마나 낮은 지에 달려 있습니다. 출혈은 외부 또는 내부에서 발생할 수 있습니다. 상처, 상처, 물림 또는 치아 부상은 과도한 외부 출혈로 이어질 수 있습니다.

혈우병 증상으로 자발적인 코피가 흔합니다. 이전에 출혈이 끝난 후 출혈이 오래 지속되거나 계속 될 수 있습니다. 과도한 내부 출혈의 징후에는 소변이나 변의 혈액 및 크고 깊은 타박상이 포함됩니다.

무릎이나 팔꿈치와 같은 관절 내에서도 출혈이 생겨 부어 오르거나 만지면 열이나고, 움직이기가 힘들 수 있습니다. 혈우병 환자는 머리가 부딪친 후 뇌에서 내부 출혈을 경험할 수 있습니다. 뇌출혈의 증상으로는 두통, 구토, 무기력, 행동변화, 어색함, 시력문제, 마비 및 발작이 있습니다.

혈우병 진단

병력 및 혈액 검사는 혈우병 진단의 핵심입니다. 출혈 문제가 있거나 혈우병이 의심되는 경우, 의사는 원인을 식별하는데 도움이 될 수 있으므로 환자의 가족 및 개인병력에 대해 묻습니다.

신체검사가 실시됩니다. 혈액검사는 혈액응고에 걸리는 시간, 응고인자 수준 및 누락된 응고인자에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다. 혈액검사 결과는 혈우병의 유형과 그 심각성을 확인할 수 있습니다. 혈우병을 앓고있는 임산부의 경우 의사는 임신 10주 후에 태아의 상태를 검사 할 수 있습니다.

혈우병 치료

혈우병은 대체요법으로 치료 됩니다. 여기에는 환자의 상태가 너무 낮거나 없는 응고인자를 줄이거나 바꾸는 것이 포함됩니다. 환자는 주사 또는 정맥 주사로 응고인자를 받습니다. 대체 요법을 위한 응고인자 치료는 사람의 혈액에서 파생되거나 실험실에서 합성적으로 생산 될 수 있습니다.

합성적으로 생성된 인자를 재조합 응고인자라고 합니다. 재조합 응고인자는 이제 인간의 혈액으로 운반되는 감염의 위험을 더욱 감소시키기 때문에 선택 치료로 간주됩니다. 일부 환자는 출혈을 예방하기 위해 정기적인 대체요법이 필요할 것입니다. 이것을 예방요법이라고 합니다.

이것은 일반적으로 중증 형태의 혈우병 A환자에게 권장됩니다. 다른 분들은 출혈이 시작되고 난 후, 통제 할 수 없는 상태에 치료방법으로 수요 요법을 받습니다. 인간 응고인자로부터 치료 및 바이러스 감염에 대한 항체를 개발하는 것과 같은 혈우병 치료의 합병증이 가능합니다.

치료가 지연되면 관절, 근육 및 기타 신체부위가 손상 될 수 있습니다. 중등도의 혈우병 A에 대한 다른 치료법에는 데스모프레신(desmopressin), 저장된 인자 VIII의 방출을 자극하는 인공호르몬 및 응고가 분해되는 것을 방지하는 항섬유소 용해성 약물이 포함됩니다.

2013년 미국 식품의약국(FDA)은 혈우병 B환자에게 재조합 DNA 기술로 생성된 정제 단백질인 릭수비스(Rixubis)를 승인 했습니다. 실험실에서 혈액 인자 IX를 생산한 릭수비스(Rixubis)는 혈우병 B환자의 응고인자가 없거나 낮은 수준으로 대체하여 과도한 출혈을 예방하고 통제하는 것을 목표로 합니다. 앞으로는 유전자 요법을 이용하여 치료가 가능해질 것입니다.

혈우병과 생활

혈우병을 치료할 수 있는 방법은 없지만 과도한 출혈의 위험을 줄이고 관절을 보호 할 수있는 방법이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 규칙적인 운동

• 아스피린, 비스테로이드성 항염증제 및 헤파린(혈액 희석제)과 같은 특정약물 피하기

• 좋은 치과위생

예방 치료로서, 환자는 혈우병 A의 경우 응고인자 VIII, 또는 혈우병 B의 IX의 조작된 버전의 정기 주사를 맞을 수 있습니다. 미국의 질병통제예방센터(CDC) 는 HIV 및 간염과 같은 혈액매개감염 및 A형 간염 및 B형 간염 예방접종을 정기적으로 테스트 할 것을 권장하고 있습니다. 헌혈된 혈액 제제를 받게되는 혈우병 환자분들은 이러한 질병이 발생할 위험이 있습니다.

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