아밀로이드증 증상과 치료방법

아밀로이드증 이란?

오늘은 아밀로이드증 증상과 치료방법에 대해서 살펴보겠습니다. 아밀로이드증은 아밀로이드라(amyloid)는 비정상 단백질(abnormal protein)이 체내에 축적되는 질환의 그룹입니다. 아밀로이드 침착물은 결국 장기를 손상시키고 부전을 유발할 수 있으며, 이 질환은 드물지만 심각할 수 있습니다. 때로는 아밀로이드가 몸 전체에 축적됩니다. 이를 전신 아밀로이드증(systemic amyloidosis)이라고 합니다. 대부분의 형태의 아밀로이드증은 예방할 수 없으나 치료를 통해 증상을 관리할 수 있습니다.

 

아밀로이드 침착물은 다음에 축적될 수 있습니다.

• 간
• 비장
• 신장
• 심장
• 신경
• 혈관

 

아밀로이드증 증상

초기 단계에서 아밀로이드증은 증상을 일으키지 않을 수 있습니다. 더 심해지면 증상은 아밀로이드증의 유형과 영향을 받는 장기에 따라 달라집니다.

예를 들어, 심장이 영향을 받는 경우 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다.

• 호흡 곤란
• 빠르거나 느리거나 불규칙한 심박수
• 가슴 통증
• 현기증을 유발할 수 있는 저혈압

신장이 영향을 받으면 체액 축적(부종) 또는 과도한 단백질로 인한 거품뇨(foamy urine)로 인해 다리가 부어오를 수 있습니다. 간이 영향을 받으면 복부 상부에 통증과 부종이 나타날 수 있습니다.
위장관이 영향을 받는 경우 다음을 경험할 수 있습니다.

• 메스꺼움
• 설사
• 변비
• 식욕 상실
• 체중 감량
• 식사 직후의 포만감

신경이 영향을 받으면 다음의 증상을 경험할 수 있습니다.

• 손, 발 및 다리의 통증, 무감각 및 따끔 거림
• 서있을 때 현기증
• 메스꺼움
• 설사
• 춥거나 더위를 느낄 수 없음

발생할 수 있는 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 피로
• 약화
• 눈 주위 또는 피부에 타박상
• 부어오른 혀
• 관절 통증
• 손목터널증후군, 또는 손과 엄지의 마비와 따끔거림

이러한 증상이 하루나 이틀 이상 지속되면 의사의 진찰을 받습니다.

 

아밀로이드증의 원인

일반적으로 아밀로이드증은 장기에 아밀로이드가 축적되어 발생합니다. 영향을 받는 신체의 기관이나 부위는 아밀로이드증의 유형에 따라 다릅니다.

일부 유형의 아밀로이드증은 유전적인 반면 다른 유형은 다음과 같은 요인에 의해 유발될 수 있습니다.

• 장기간 투석 중인 환자
• 특정 염증성 질환

 

아밀로이드증 유형

각 유형의 아밀로이드증은 치료 방법이 약간 다를 수 있으므로 적절한 진단을 받는 것이 중요합니다. 미국의 아밀로이드 재단에 따르면 다른 유형의 이름을 이해하는 간단한 방법은 대부분의 유형에서 이니셜 A가 아밀로이드를 의미한다는 것입니다. 이니셜 A 뒤에 오는 것은 관련된 아밀로이드 단백질의 특정 유형입니다.

 

경쇄 아밀로이드증, Light chain(AL) amyloidosis

면역글로불린 경쇄 아밀로이드증으로도 알려진 경쇄(AL) 아밀로이드증은 미국에서 진단되는 가장 흔한 유형의 아밀로이드증 중 하나로 일차성 아밀로이드증(primary amyloidosis)이라고 합니다. 경쇄(AL) 아밀로이드증은 경쇄라고 하는 비정상적인 아밀로이드 단백질이 다음과 같은 기관에 축적될 때 발생합니다.

• 심장
• 신장
• 간
• 피부

 

자가면역 아밀로이드증, Autoimmune (AA) amyloidosis

결핵과 같은 만성 감염 또는 류마티스 관절염이나 염증성 장질환과 같은 염증을 유발하는 질병 후에 이러한 유형의 아밀로이드증에 걸릴 수 있습니다. 자가면역(AA) 아밀로이드증 환자의 약 절반이 류마티스 관절염을 앓고 있습니다. 자가면역(AA) 아밀로이드증은 주로 신장에 영향을 미칩니다. 때로는 장, 간 또는 심장을 손상시킬 수도 있습니다. 이 유형은 이전에 이차성 아밀로이드증(secondary amyloidosis)이라고 불렸습니다.

 

베타-2 저분자글로불린 아밀로이드증, Beta-2 Microglobulin amyloidosis, Abeta2m

이 유형은 신장 문제의 결과로 장기간 투석을 받는 사람들에게 영향을 미칩니다. 아밀로이드는 관절과 힘줄에 침착되어 통증과 뻣뻣함을 유발합니다.

 

트랜스티레틴 아밀로이드증, Transthyretin( ATTR) amyloidosis

이 드문 유형의 가족성 아밀로이드증은 가족에서 실행되는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전성 아밀로이드증은 다음에 영향을 줄 수 있습니다.

• 신경
• 심장
• 간
• 신장

 

국소성 아밀로이드증, Localized amyloidosis (ALoc)

국소성 아밀로이드증에는 여러 유형이 있습니다. 일반적으로 국소성(ALoc) 아밀로이드증의 아밀로이드 침착은 기관이나 기관지, 눈 또는 방광 부위에서 발생합니다. 그러나 그들은 또한 피부와 심장에서 생성되는 내분비 단백질 또는 단백질과 관련될 수 있습니다.

 

야생형 ATTR

노화 과정과 관련하여 야생형 ATTR은 대부분 75세 이상의 남성에서 발견됩니다. 야생형 ATTR이 영향을 미치는 신체의 가장 흔한 부위는 심장이며, 이 질환의 첫 번째 증상 중 하나는 수근관 증후군일 수 있습니다.

 

아밀노이드증 위험 대상

누구나 아밀로이드증에 걸릴 수 있지만 특정 요인으로 인해 위험이 증가할 수 있습니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 나이
  : 가장 흔한 유형인 경쇄(AL)아밀로이드증이 있는 분들은 50세 이상에서 진단되는 경향이 있습니다.
• 성별
  : 남성과 여성이 이 상태에 동등하게 영향을 받을 수 있다고 믿어지고 있지만, 미국의 아밀로이드 센터에 언급 된 분들의 60% 는 남성입니다.
• 인종
  : 아프리카계 미국인은 다른 인종보다 유전성 아밀로이드증의 위험이 더 큽니다.
• 가족력
  : 유전성 아밀로이드증은 가족에서 발생합니다.
• 병력
  : 만성 감염이나 염증성 질환이 있으면 자가면역(AA) 아밀로이드증에 걸릴 가능성이 더 높아집니다.
• 신장 건강
  : 신장이 손상되어 투석이 필요한 경우 위험이 증가할 수 있습니다. 투석은 자신의 신장만큼 효과적으로 혈액에서 큰 단백질을 제거하지 못할 수 있습니다.

 

아밀로이드증 진단

의사는 증상과 병력에 대해 질문할 것입니다. 아밀로이드증 증상은 다른 질환의 증상과 유사할 수 있기 때문에 의사에게 최대한 많이 알리는 것이 중요합니다.

의사는 진단을 내리기 위해 다음 검사를 사용할 수 있습니다.

혈액 및 소변 검사

이러한 검사는 아밀로이드 단백질 수준을 평가하기 위해 수행할 수 있습니다. 혈액 검사는 갑상선과 간 기능도 확인할 수 있습니다.

심장초음파

심장초음파(Echocardiogram) 검사는 음파를 사용하여 심장 사진을 만듭니다.

생검

생검(Biopsy을 위해 의사는 간, 신경, 신장, 심장, 복부 지방 또는 기타 기관에서 조직 샘플을 제거합니다. 조직 조각을 분석하면 의사가 어떤 유형의 아밀로이드 침착물이 있는지 파악하는 데 도움이 될 수 있습니다.

골수 흡인 및 생검

골수 흡인(Bone marrow aspiration)은 바늘을 사용하여 뼈 내부에서 소량의 액체를 제거합니다. 골수 생검(bone marrow biopsy)은 뼈 내부에서 조직의 일부를 제거합니다. 이러한 테스트는 함께 또는 별도로 수행할 수 있습니다. 샘플은 실험실로 보내져 비정상적인 세포가 있는지 확인합니다.

진단이 내려지면 의사는 환자가 어떤 유형인지 알아낼 것입니다. 이것은 면역화학적 염색(immunochemical staining) 및 단백질 전기영동(protein electrophoresis)과 같은 검사로 수행할 수 있습니다.

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아밀로이드증 치료 방법

아밀로이드증은 치료할 수 없습니다. 치료는 아밀로이드 단백질 생성을 늦추고 증상을 줄이는 것을 목표로 합니다.

 

일반 치료

다음 약물은 아밀로이드증 증상을 조절하는 데 사용할 수 있습니다.

• 진통제
• 설사, 메스꺼움 및 구토를 관리하는 약물
• 신체의 체액 축적을 줄이기 위한 이뇨제
• 혈전을 예방하는 혈액 희석제
• 심장 박동수를 조절하는 약물

다른 치료법은 귀하가 가지고 있는 아밀로이드증의 유형을 기반으로 합니다.

 

경쇄(AL) 아밀로이드증

이 유형은 화학 요법 으로 치료 됩니다. 이러한 약물은 일반적으로 암 치료에 사용되지만 아밀로이드증에서는 아밀로이드 단백질을 생성하는 비정상적인 혈액 세포를 파괴합니다. 화학 요법을 받은 후 손상된 골수 세포를 대체하기 위해 줄기 세포 또는 골수 이식 을 받을 수 있습니다.

경쇄(A)L 아밀로이드증을 치료하기 위해 얻을 수 있는 기타 약물은 다음과 같습니다.

• 단백분해복합체억제제 (Proteasome inhibitor)
  이 약물은 단백질을 분해하는 프로테아좀 (proteasome) 이라는 물질을 차단합니다.
• 면역조절제 (Immunomodulator) 이러한 약물은 과민성 면역계 반응을 약화시킵니다.

 

자가면역(AA) 아밀로이드증

이 유형은 원인에 따라 치료됩니다. 세균 감염은 항생제로 치료합니다. 염증 질환은 염증을 가라앉히는 약물로 치료됩니다.

 

베타-2저분자글로불린 아밀로이드증

받는 투석 유형을 변경하여 이 유형을 치료할 수 있습니다. 또 다른 옵션은 신장 이식을 받는 것입니다.

 

트랜스티레틴(ATTR) 아밀로이드증

이 유형을 유발하는 비정상 단백질은 간에서 만들어지기 때문에 간 이식이 필요할 수 있습니다.

 

아밀로이드증의 합병증

아밀로이드증은 아밀로이드가 축적되는 모든 기관에 잠재적으로 손상을 줄 수 있으므로 적절한 진단과 치료가 매우 중요합니다. 잠재적인 손상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

 

심장 손상

아밀로이드증은 심장의 전기 시스템을 방해하고 심장이 효과적으로 뛰는 것을 어렵게 만듭니다. 심장의 아밀로이드는 심장의 뻣뻣함과 펌프 작용을 약화시켜 숨가쁨과 저혈압을 유발합니다. 결국에는 심부전 이 발생할 수 있습니다.

 

신장 손상

신장 내부의 필터가 손상되면 콩 모양의 장기가 혈액에서 노폐물을 제거하는 것이 더 어려워질 수 있습니다. 결국에는 신장이 과로되어 신부전 이 발생할 수 있습니다.

 

신경 손상

아밀로이드가 신경에 축적되어 손상되면 손가락과 발가락이 저리거나 저리는 것과 같은 감각을 느낄 수 있습니다. 이 상태는 장 기능이나 혈압을 조절하는 신경과 같은 다른 신경에도 영향을 줄 수 있습니다.

 

 

맺음말

아밀로이드증은 아밀로이드 단백질의 축적으로 인해 발생하는 다양한 질환의 이름입니다. 이러한 질환 중 일부는 유전적이며 일부는 만성 감염 또는 자가면역 문제로 인해 발생합니다. 아밀로이드증은 치료할 수 없지만 많은 유형이 치료로 관리될 수 있습니다.

 

[Mov] What is AL amyloidosis?