운동실조증 이란? : 움직임-균형-언어에 문제


운동실조증 이란?

운동실조증(ataxia)은 근육 협응(muscle coordination) 또는 근육 조절(muscle control) 문제를 나타내는 데 사용되는 의학적 용어입니다. 이 증상이 있는 분들은 종종 움직임(movement), 균형(balance) 및 말하기(speech)에 문제를 겪습니다. 여러 유형이 있으며 각 유형마다 원인이 다릅니다. 오늘은 운동실조증에는 어떤 유형이 있고, 원인과 일반적인 증상 및 가능한 치료 옵션에 대해 알아보도록 하겠습니다.

운동실조증은 근육 조절(muscle control) 또는 근육 협응(muscle coordination) 장애를 나타냅니다. 이것은 다음을 포함하지만 이에 국한되지 않는 다양한 유형의 움직임에 영향을 줄 수 있습니다.

• 걷기
• 먹기
• 말하기
• 글쓰기

움직임을 조정하는 뇌 영역을 소뇌(cerebellum) 라고 하는데, 소뇌는 뇌간(brain stem) 바로 위의 뇌 기저부에 있습니다. 소뇌 내부 또는 주변의 신경 세포 손상 또는 퇴행은 운동실조증을 유발할 수 있습니다. 부모로부터 물려받은 유전자도 운동실조증을 유발할 수 있습니다.

운동실조증은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 줄 수 있습니다. 이는 종종 진행성이며, 이는 시간이 지남에 따라 증상이 악화됨을 의미합니다. 진행 속도는 운동실조증의 유형뿐만 아니라 사람에 따라 다를 수 있습니다. 때때로 [운동실조] 라는 용어는 다른 질환이 있는 사람들의 운동 증상을 설명하는 데 사용되나 그 자체로 질환으로서의 운동실조는 드뭅니다. 가장 흔한 유형인 프리드라이히 운동실조증(Friedreich’s ataxia)은 미국에서 50,000명 중 1명에 영향을 미칩니다.

운동실조증, 움직임, 균형, 언어에 문제

유형 및 원인

유형은 다음과 같을 수 있습니다.

• 유전성, inherited
• 후천성, acquired
• 특발성, idiopathic

아래에서 각 유형의 운동실조증과 그 원인에 대해 자세히 살펴보겠습니다.

유전성, Inherited ataxia

유전성 운동실조증은 부모로부터 물려받은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 신경 조직의 손상 또는 퇴화로 이어져 운동실조 증상을 유발할 수 있습니다.

유전성 운동실조증은 일반적으로 두 가지 다른 방식으로 전달됩니다 .

우성, dominant

돌연변이된 유전자의 단 하나의 복제만 질환을 갖기 위해 필요합니다. 이 유전자는 부모 중 한 명에게서 유전될 수 있습니다.

열성, recessive

돌연변이 유전자의 2개 복제(각 부모로부터 하나씩)가 이 질환을 앓는 데 필요합니다.

우성 유전성 운동실조의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

척수소뇌성 운동실조증, Spinocerebellar ataxia
척수소뇌 실조증에는 수십 가지 유형이 있습니다. 각 유형은 돌연변이된 유전자의 특정 영역에 따라 분류됩니다. 증상과 증상이 나타나는 연령은 운동실조증의 유형에 따라 다를 수 있습니다.

발작성 운동실조증, Episodic ataxia
이러한 유형의 운동실조는 점진적이지 않으며 대신 에피소드에서 발생합니다. 운동실조 에피소드의 증상과 기간은 유형에 따라 다를 수 있습니다.

열성 유전성 운동실조에는 다음이 포함될 수 있습니다.

프리드라이히 운동실조증, Friedreich’s ataxia
척수소뇌변성증(spinocerebellar degeneration)으로도 알려진 프리드라이히 운동실조증은 가장 흔한 유전성 입니다. 운동 및 언어 장애 외에도 근육 약화가 발생할 수 있으며, 심장에도 영향을 줄 수 있습니다.

모세혈관확장성 운동실조증, Ataxia telangiectasia
모세혈관확장성이 있는 분들은 종종 눈과 얼굴의 혈관이 확장됩니다. 운동실조증의 전형적인 증상 외에도, 감염과 암에 걸리기 쉽습니다.

후천성, Acquired ataxia

후천성 운동실조증은 유전되는 유전자와 달리 부상과 같은 외부 요인으로 인한 신경 손상으로 인해 발생합니다. 후천성으로 이어질 수 있는 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• 머리 부상
• 뇌졸중
• 뇌 및 주변 영역에 영향을 미치는 종양
• 수막염, HIV 및 수두와 같은 감염
• 뇌성 마비
• 다발성 경화증 및 신생물성 증후군과 같은 자가면역 질환
• 갑상선기능저하증
• 비타민 B12, 비타민 E 또는 티아민을 포함한 비타민 결핍
• 진정제, 화학 요법 및 항경련제와 같은 특정 약물에 대한 반응
• 납 또는 수은과 같은 중금속 또는 페인트 희석제와 같은 용매로 인한 중독
• 장기간 알코올 사용 장애

특발성 운동실조

때때로 운동실조증의 특정 원인을 찾을 수 없습니다. 이러한 경우 운동실조를 특발성이라고 합니다.

 

영향을 받는 부위

운동실조증은 신경계의 어느 부분이 영향을 받는지에 따라 또한 그룹화 될 수 있습니다. 신경 손상의 위치는 운동실조의 특정 증상과 관련된 경향이 있습니다.

소뇌 운동실조증, Cerebellar ataxia

소뇌는 뇌의 한 영역입니다. 대부분의 운동실조는 [소뇌]로 분류되며 이는 소뇌와 관련이 있음을 의미합니다. 소뇌 운동실조 증상에는 두 가지 하위 유형이 있습니다.

☑ 정중선 소뇌

정중선은 소뇌의 중간 부분을 나타냅니다. 정중선 소뇌의 손상은 시력 변화, 조정되지 않은 보행 및 운동 중 떨림과 같은 문제를 일으킬 수 있습니다 .

☑ 측면 소뇌

측면은 소뇌의 바깥 쪽 가장자리를 나타냅니다. 소뇌의 외부 영역에 대한 신경 손상은 일반적으로 신체의 같은 쪽에 운동실조 증상을 유발합니다. 따라서 왼쪽 외측 소뇌가 손상되면 증상이 왼쪽에 나타날 가능성이 큽니다. 가능한 증상으로는 언어 문제, 손을 뻗거나 걸을 때 거리 측정의 어려움, 또는 빠른 리드미컬한 움직임을 만드는 데 어려움이 있습니다.

감각 운동실조증, Sensory ataxia

척수, 시각 시스템 또는 말초 신경의 신경 문제와 관련될 수 있습니다. 신경계의 이러한 부분은 신체가 고유수용성감각이라고도 하는 자체 위치와 움직임을 감지하는 데 도움이 됩니다. 이러한 신경의 문제는 일반적으로 보행 문제와 관련이 있습니다.

감각 운동실조증이 있는 분들은 또한 두 발을 모으고 눈을 감고 서 있는 데 어려움을 겪는 경향이 있습니다. 이 방식의 평가는 롬버그 테스트(Romberg test)[영상]로 알려져 있습니다.

 

[관련글] 롬버그 테스트(Romberg`s test) : 운동실조 평가

 

전정 운동실조증, Vestibular ataxia

전정 시스템과 관련이 있습니다. 전정계는 내이에서 소뇌(뇌)로 연결되는 신경을 포함합니다. 이 영역이 손상되면 현기증, 균형 및 청력에 문제가 발생할 수 있습니다.

 

증상

가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 서투름, 불안정한 보행 및 빈번한 넘어짐을 포함할 수 있는 조정 및 균형 문제
• 쓰기, 작은 물건 집기 또는 옷 단추 묶기와 같은 미세 운동 작업에 문제
• 흐릿 하거나 불명확한 말
• 떨림 또는 근육 경련
• 먹거나 삼키는 데 어려움
• 정상적인 안구 운동보다 느린 안구 운동 또는 안구진탕증(nystagmus)과 같은 비정상적인 안구 운동, 일종의 비자발적 안구 운동

운동실조 증상은 유형과 그 심각성에 따라 다를 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다.

 

진단

진단을 내리기 위해 의사는 먼저 병력을 요청하고, 유전성의 가족력이 있는지 물어볼 것입니다. 또한 환자가 복용하는 약과 알코올 소비에 대해 질문할 수 있습니다. 그런 다음 신체 및 신경학적 평가를 수행합니다.

이러한 검사는 의사가 다음과 같은 사항을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 협응
• 균형
• 움직임
• 반사
• 근력
• 기억력과 집중력
• 시야
• 듣기

의사는 추가 검사를 요청하거나 추가 치료를 위해 신경과 전문의 에게 의뢰할 수도 있습니다. 의사나 신경과 전문의가 주문할 수 있는 추가 검사는 다음과 같습니다.

☑ 이미징 테스트

CT 또는 MRI 스캔은 뇌의 상세한 이미지를 생성할 수 있으며, 의사가 이상이나 종양을 보는 데 도움이 될 수 있습니다.

☑ 혈액 검사

혈액 검사는 특히 감염, 비타민 결핍 또는 갑상선 기능 저하증으로 인한 운동실조의 원인을 파악하는 데 사용할 수 있습니다.

☑ 요추 천자(척추 천자)

요추 천자를 통해 허리에 있는 두 척추뼈 사이에서 뇌척수액(CSF) 검체를 채취합니다. 그런 다음 샘플은 테스트를 위해 실험실로 보내집니다.

☑ 유전자 검사

유전성 운동실조증의 많은 유형에 대해 유전자 검사가 가능합니다. 이 유형의 검사는 유전성과 관련된 유전적 돌연변이가 있는지 확인하기 위해 혈액 샘플을 사용합니다.

 

치료 방법

구체적인 치료는 운동실조증의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 일부 후천성의 경우 감염이나 비타민 결핍과 같은 근본 원인을 치료하면 증상을 완화할 수 있습니다. 많은 종류의 실조증에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 완화하거나 관리하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있는 몇 가지 중재가 있습니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

약물

일부 약물은 운동 실조와 함께 발생하는 증상을 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예는 다음과 같습니다.

 ⟐ 신경통에 대한 아미트리프틸린(amitriptyline) 또는 가바펜틴(gabapentin)
⟐ 경련이나 뻣뻣함을 위한 근육 이완제
⟐ 우울증에 대한 항우울제

보조장치
보조장치에는 이동에 도움이 되는 휠체어 및 보행기 등이 포함될 수 있습니다. 의사 소통 보조 장치는 말하기에 도움이 될 수 있습니다.

☑ 물리치료
물리치료는 이동성과 균형에 도움이 될 수 있습니다. 또한 근력과 유연성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

☑ 언어치료
이러한 유형의 치료를 통해 언어 치료사는 환자의 말을 더 명확하게 하는 데 도움이 되는 기술을 가르칠 것입니다.

☑ 작업치료
작업치료는 일상 활동을 더 쉽게 하기 위해 사용할 수 있는 다양한 전략을 가르칩니다.

 

의사와 상담할 때

원인을 알 수 없는 운동실조 증상이 있는 경우 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 그들은 무슨 일이 일어나고 있는지 진단하고 필요할 수 있는 후속 치료를 시작하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

다음과 같은 어려움과 같은 증상을 무시하지 않는 것이 가장 좋습니다.

• 협응 또는 균형
• 걷기
• 말하거나 삼키기

이러한 기능의 갑작스러운 변화는 잠재적으로 뇌졸중과 같은 의학적 응급 상황을 나타낼 수 있습니다. 누군가가 뇌졸중이나 기타 의학적 응급 상황을 겪고 있다고 의심되면 즉시 지역 응급 서비스에 연락합니다.

 

마무리

운동실조증은 근육의 협응과 조절이 부족한 질환입니다. 이 증상이 있는 사람들은 움직임, 미세 운동 작업 및 균형 유지와 같은 일에 문제가 있습니다. 이 증상은 유전되거나 후천적일 수 있으며 식별 가능한 원인이 없을 수 있습니다. 증상, 진행 및 발병 연령은 유형에 따라 다를 수 있습니다.

때때로 근본 원인을 치료하면 운동실조 증상을 완화할 수 있습니다. 약물, 보조 장치 및 물리 치료는 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있는 다른 옵션입니다. 다른 상태로 설명할 수 없는 협응 상실, 흐릿한 언어 또는 삼키는 문제와 같은 증상이 있는 경우 의사와 상의합니다.

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2 Responses

  1. 2023-09-06

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  2. 2023-09-06

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