프리드리히 운동실조증 이란? Friedreich’s ataxia
프리드리히 운동실조증 이란?
프리드리히 운동실조증(Friedreich Ataxia)는 전형적으로 청소년기 전에 명백 해지는 유전적, 진행성, 신경학적 운동장애입니다. 초기 증상으로는 비정상적인 자세, 자주 넘어지는 행동, 자발적인 운동(운동 실조)조정능력이 약해져 걷는 것이 어려울 수 있습니다.
프리드리히 운동실조증의 영향으로 특정 반사의 이상이 발생할 수 있고, 특징적인 발 기형, 팔과 손이 일치하지 않는 움직임이 증가하게 되고, 불분명한 말(dysarthria : 구음 장애 )및 신속하고 비자발적인 안구운동( nystagmus : 안구진탕)과 같은 증상을 보일 수 있습니다.
[Mov] Randy Juip의 ‘Jake and Friedreich’s Ataxia’
프리드리히 운동실조증 원인
척수의 후주와 측주 모두에 만성 변성과 경화가 일어나는데 특히 흉추에서 더 일어나면서 점차적으로 Fasciculi gracilis, Cuneatus, Spinothalamic tracts,
Anterior posterior spinocerebellar tract, Corticospinal tract까지 침범되는 유전질환입니다. 진행이 계속되면 Thoracic nucleus, Cranial neclei, Posterior nerve root 까지 침범되기도 합니다.
운동실조증은 상염색체 열성형질로 유전 될 수 있습니다. 질병의 가족력이 발견되지 않은 경우는 자연 발생적으로 발생하는 새로운 유전적 변화(돌연변이)를 나타낼 수 있습니다. 프리드리히 운동실조증은 “X25″또는 “frataxin”으로 알려진 유전자의 돌연변이로 발생합니다.
이 유전자는 9번 염색체 (9q13)의 긴 팔(q)에 위치합니다. 대부분의 감염된 개체에서 frataxin 유전자는 유전자의 지시를 구성하는 코딩 된 ‘building blocks'(뉴클레오티드 염기)에 오류를 포함합니다. 프리드리히 운동실조증과 관련된 증상 및 결과는 운동 및 말초신경(감각신경)뿐만 아니라 척수신경의 퇴행성 변화와 뇌 및 척수 외부의 신경세포기관(신경절)그룹에서 주로 발생한다고 합니다.
프리드리히 운동실조증은 진행성으로 발병 5년 이내에 걷지 못하며, 10~20년 이내에 심근병증, 척추 만곡 변형에 의한 폐 합병증으로 사망에 이릅니다. 주로 백인에서 발생하며 아시아인은 거의 발병하지 않습니다.
✔ 프리드라이히 운동실조증은 신체의 일부 신경에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이는 부모 모두로부터 물려받은 유전자 결함으로 인해 발생합니다.
프리드리히 운동실조증 증상
- 30세가 되기 전에 사지와 보행에 진행성 운동실조증이 발달합니다.
- 하지에 Tendon reflex가 소실됩니다.
- Dysarthria, Areflexia, 하지의 운동 소실, 5세 이전에 진동감각과 관절 위치 감각의 소실
- 근위축 및 근력 약화
- Spastic and ataxic gait
- Scoliosis, Kyphosis, Talipes equinus, Equinovarus, Pes cavus, Club foot
- Paraesthesia
- Patella tendon reflex loss
- 비협조성 Jerk 운동
- Cardiomyopathy가 흔합니다.
- 약 25% 환자에게서 시신경 위축이 나타나 실명의 위험이 있습니다.
✔ 증상은 종종 아동기 후반에 시작되며 보행 장애, 피로, 감각 변화, 언어 속도 저하 등이 포함될 수 있습니다. 이러한 현상은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다. 심장병, 골격 문제, 당뇨병도 발생할 수 있습니다.

프리드라이히 운동실조증 진단
프리드라이히 운동실조증을 진단하기 위해 담당 의사는 병력을 청취하고 신체 검사를 실시할 것입니다. 이 질환을 진단하기 위한 구체적인 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.
• 반사 신경, 균형 및 신경 감각을 확인
• 혈액 검사
• MRI(자기공명영상) 또는 CT(컴퓨터 단층촬영)와 같은 영상 스캔
• 신경 활동을 확인하기 위해 전기 자극을 사용하는 신경 전도 연구
• 심장 검사
• 장애를 일으키는 결함 유전자를 확인하기 위한 유전자 검사
프리드리히 운동실조증 치료방법
특별한 치료 방법은 없습니다. 협조운동을 실시함으로써 실조증을 감소시키고 운동성 실조증 환자를 대상으로 하는 Frenkel exercise를 시행합니다.
[Mov] e-fiziktedavi의 ‘Frenkel Koordinasyon Egzersizleri | Frenkel Coordination Exercises’
프리드라이히 운동실조증은 현재 치료할 수 없지만 새로운 치료법이 현재 연구되고 있습니다. 수술, 물리치료, 작업치료, 언어치료 등 현재의 치료법은 질병을 최대한 오랫동안 억제하는 것을 목표로 합니다. 심장병이나 당뇨병을 치료하는 데 약물이 사용되는 경우가 많습니다.
결론 및 전망
다른 퇴행성 신경계 질환과 마찬가지로 프리드라이히 운동실조증은 시간이 지남에 따라 진행되는 경향이 있지만 그 과정은 사람마다 다를 수 있습니다. 치료는 종종 증상을 제한하고 이 질환을 가능한 한 오랫동안 통제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
질병이 진행됨에 따라 척추의 비정상적인 만곡인 척추 측만증이나 발 기형으로 이어지는 경우가 많아 수술이 필요할 수 있습니다. 또한 심장 근육이 약화되고 심장의 전기 시스템이 교란되어 심장 문제를 일으킬 수도 있습니다.
이 질병을 앓고 있는 일부 사람들에게는 당뇨병이 발생합니다. 이러한 합병증의 영향을 제한하려면 의료 서비스 제공자의 조언을 따르는 것이 중요합니다.
프리드라이히 운동실조증이 신경계 및 기타 기관에 미치는 영향으로 인해 많은 사람들이 10~20년 이내에 휠체어를 타야 합니다. 질병이 진행됨에 따라 불분명한 언어, 청력 상실 및 시력 문제도 발생할 수 있습니다.
어떤 사람들은 심부전이나 기타 합병증으로 사망할 수도 있습니다. 그러나 일부 사람들은 70대 이상을 살고 있습니다. 영구적인 신체 장애가 있는 분들의 경우, 물리치료는 근력을 유지 또는 증가시키고 협응력을 향상시키는 데 매우 중요할 수 있습니다.
또 다른 유형의 치료는 작업 치료입니다. 이 치료법은 신체적 한계에도 불구하고 일상 업무를 수행하는 새로운 방법을 가르쳐줍니다. 언어에 영향을 받은 경우 언어 치료도 도움이 될 수 있습니다. 마지막으로, 신체 장애가 있는 일부 사람들은 슬프거나 우울함을 느낄 수 있습니다. 우울증 치료에 도움이 되는 항우울제와 정신 요법, 즉 대화 요법 모두 이용할 수 있습니다.