클라인펠터 증후군 증상 : 남성이 X염색체를 두개 가짐

클라인펠터 증후군이란?

오늘은 성염색체 이상으로 나타나는 클라인펠터 증후군 증상 특징과 원인, 치료적 접근에 대해서 살펴보겠습니다. 클라인펠터 증후군(Klinefelter Syndrome)은 생물학적 남성이 세포에 여분의 X염색체 복제를 가지고 태어나는 유전 질환입니다. 이 질환의 남성은 증상이 없거나 테스토스테론을 적게 생성하는 정상보다 작은 고환을 포함하여 다양한 증상을 보일 수 있습니다. 테스토스테론은 체모와 근육 성장과 같은 성적인 특성을 자극하는 남성 호르몬입니다. 테스토스테론이 부족하면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 유방 성장
• 더 작은 성기
• 일반적인 것보다 더 적은 수염과 체모

이 질환의 남성은 생식 능력에 문제가 있을 수 있습니다. 클라인펠터 증후군은 또한 남아의 언어 및 언어 발달을 지연시킬 수 있습니다.

 

 

클라인펠터 증후군 증상

클라인펠터 증후군 증상은 다양할 수 있습니다. 어떤 분들은 식별할 수 있는 증상이 없고 자신이 증후군과 함께 살고 있다는 것을 알지 못하지만 다른 분들은 다양한 증상을 다룰 수 있습니다.

 

아기의 증상

존재하는 경우, 어린 아동과 아기의 클라인펠터 증후군의 많은 증상은 항상 명확하지 않기 때문에 간과될 수 있습니다. 특히 아동 발달이 매우 개별화될 수 있기 때문입니다. 그러나 다음과 같은 증상이 있고 우려되는 경우 자녀의 소아과 의사와 상담할 수 있습니다.

• 기기 또는 걷기 학습의 지연된 시작
• 말을 늦게 시작
• 더 조용하거나 더 수동적인 태도

 

젊은 남성과 십대의 증상

클라인펠터 증후군 증상은 사춘기의 시작으로 인해 종종 10대 초반 및 10대 남성에서 가장 분명합니다. 무엇인가 잘못되었다고 걱정한다면 본능을 따르는 것이 중요합니다. 십대 초반 및 십대의 클라인펠터 증후군의 일부 증상은 다음과 같습니다.

• 가벼운 난독증(dyslexia)
• 주의 집중의 문제
• 낮아진 에너지 수준
• 사회화의 어려움

다음을 포함할 수 있는 지연된 사춘기 :

• 얼굴 또는 몸의 털 부족
• 더 높은 음조

엉덩이와 엉덩이 주위에 더 많은 지방이 축적되어 하반신의 둥근 모양을 만듭니다.

• 확대된 가슴 (여성형 유방, gynecomastia)
• 다른 가족보다 키가 큼 (긴 팔과 다리 포함)
• 근육 긴장도 증가 또는 생성 어려움
• 작은 고환
• 작은 성기

 

성인의 증상

성인의 주요 증상은 종종 불임 장애(fertility difficulty)입니다. 이 증상에 사용할 수 있는 치료법이 많이 있습니다. 일부 세포에 여분의 X 염색체만 있는 성인 남성은 증상이 더 경미합니다. 소수의 남성은 세포에 하나 이상의 추가 X 염색체를 가지고 있습니다. X 염색체가 많을수록 증상이 더 심할 수 있습니다.

더 심한 클라인펠터 유형의 증상은 다음과 같습니다.

• 학습 및 말하기의 주요 문제
• 나쁜 협응
• 독특한 얼굴 특징
• 뼈 문제

 

클라인펠터 증후군 발병 빈도

클라인펠터 증후군은 신생아의 염색체 질환 중 가장 흔한 것 중 하나입니다. 새로 태어난 남아의 500명 중 1명 ~ 1,000 명 중 1명 사이에 영향을 줍니다. 4개 또는 그 이상의 추가 X염색체가 있는 질병의 변이체는 덜 일반적입니다. 이러한 변형은 5만 명 중 1명 또는 더 적은 신생아에 영향을 줍니다.

클라인펠터 증후군은 통계가 시사하는 것보다 훨씬 더 많은 남성 어린이와 성인에게 영향을 미칠 수 있습니다. 때로는 증상이 너무 가벼워서 눈에 띄지 않게 됩니다. 또는 증상이 다른 유사한 질환에 의해 유발된 것으로 오진될 수 있습니다.

 

 

클라인펠터 증후군 원인

모든 사람은 각각의 세포 안에 23쌍의 염색체, 즉 총 46개의 염색체를 가지고 태어납니다. 여기에는 두 개의 성염색체 X와 Y가 포함됩니다.

• 여성으로 태어난 사람은 2개의 X염색체 XX를 가지고 있습니다. 이 염색체는 유방과 자궁과 같은 성적 특성을 제공합니다.
• 남자로 태어난 사람은 X염색체 하나와 Y염색체 하나인 XY를 가지고 있습니다. 이 염색체는 음경 및 고환과 같은 특성을 제공합니다.

클라인펠터 증후군이 있는 사람들은 여분의 X를 갖고 태어나서 세포에 XXY 염색체가 생깁니다. 이것은 임신 중에 무작위로 발생합니다. 여분의 염색체가 엄마의 난자에서 시작되는 약 절반 입니다. 나머지 절반은 아버지의 정자에서 나옵니다.

증후군이 있는 일부 분들은 하나 이상의 추가 X 염색체를 가지고 있습니다. 예를 들어 염색체는 XXXXY와 같을 수 있습니다. 다른 것들은 각 세포에서 다른 염색체 이상을 가지고 있습니다. 예를 들어, 일부 셀은 XY일 수 있고 다른 셀은 XXY일 수 있습니다. 이것을 *모자이크 현상(mosaicism)라고 합니다.

*모자이크 현상, mosaicism

모자이크 현상이란 유전적으로 서로 다른 세포들이 몸에 섞여 있는 현상이다. 모자이크 현상은 신체 모든 분위에 나타나지 않고 불규칙하게 나타난다. 모자이크 현상은 체세포의 변이로 초래된 경우 유전되지 않으나 생식세포의 변이로 유발된 경우 다음세대로 유전될 수 있다. [출처 : 네이버 지식백과]

 

위험 요소

클라인펠터 증후군은 일반적으로 무작위로 발생하며 부모 중 한 쪽의 원인으로 인한 것이 아닙니다. 35세 이후에 임신한 여성은 클라인펠터 증후군를 가진 아기를 낳을 가능성이 약간 더 있습니다.

 

가능한 합병증은 무엇입니까?

클라인펠터 증후군이 있는 많은 사람들은 합병증에 대해 걱정할 필요가 없습니다. 그러나 드문 경우지만 이 증후군이 있는 분들은 다음과 같은 위험이 증가합니다.

• 약한 뼈(osteoporosis)
• 심장 및 혈관 질환
• 당뇨병
• 갑상선기능저하증(hypothyroidism)
• 류마티스 관절염, 루푸스, 쇼그렌 증후군과 같은 자가면역 질환
• 생식샘외 생식세포종양(extragonadal germ cell tumor)이라고 하는 희귀 종양
• 남성 유방암(매우 드물지만)

 

어떻게 진단됩니까?

클라인펠터 증후군이 있는 소수의 남성은 출생 전에 어머니가 다음 검사 중 하나를 받았을 때 진단을 받습니다.

양수 검사, Amniocentesis

양수 검사 중에 기술자는 아기를 둘러싸고 있는 주머니에서 소량의 양수를 제거합니다. 그런 다음 실험실에서 염색체 문제가 있는지 검사합니다.

융모막융모 샘플링, Chorionic villus sampling

태반에 있는 융모막 융모(chorionic villi)라고 하는 작은 손가락 모양의 돌기에서 나온 세포는 융모막융모샘플링 중에 제거됩니다. 그런 다음 이 세포에 염색체 문제가 있는지 검사합니다.

이러한 검사는 유산 위험을 증가시킬 수 있기 때문에 아기가 염색체 문제의 위험이 있는 경우가 아니면 일반적으로 검사를 실시하지 않습니다. 종종 클라인펠터 증후군은 아동이 사춘기 또는 그 이후에 도달할 때까지 발견되지 않습니다.

자녀가 천천히 성장하는 것처럼 보이고 걱정된다면 자녀의 소아과 의사와 상담을 합니다. 내분비학자에게 의뢰할 수도 있습니다. 이 의사는 호르몬 질환을 진단하고 치료하는 것을 전문으로 합니다.

검사 중에 의사는 자녀가 가지고 있는 모든 증상이나 발달 문제에 대해 질문할 것입니다. 클라인펠터 증후군 진단에 사용되는 주요 검사는 다음과 같습니다.

염색체 검사, Chromosome analysis

핵형 검사(karyotyping) 라고도 하는 이 혈액 검사는 여분의 X 염색체와 같은 비정상적인 염색체를 확인합니다.

 

클라인펠터 증후군의 치료법이 있나요?

경미한 증상은 종종 치료할 필요가 없습니다. 증상이 더 분명한 남성은 가능한 한 빨리, 가급적이면 사춘기에 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 조기에 치료를 시작하면 일부 증상을 예방할 수 있습니다.

주요 치료법 중 하나는 테스토스테론 대체요법(testosterone replacement therapy)입니다. 사춘기 즈음에 테스토스테론을 복용하면 생물학적으로 남성으로 태어난 사람들에게 일반적으로 사춘기에 다음과 같은 특성이 발달하게 됩니다.

• 더 굵고 낮은 목소리
• 얼굴과 몸의 모발 성장
• 근력 증가
• 남근 성장
• 뼈 강화

테스토스테론은 알약, 패치 또는 크림으로 복용할 수 있습니다. 또는 2~3주마다 주사로 투여할 수 있습니다. 클라인펠터 증후군의 다른 치료법은 다음과 같습니다.

• 언어 치료
• 근력 강화를 위한 물리치료
• 학교, 직장 및 사회 생활에서 일상적인 기능을 수행하는 데 도움이 되는 작업 치료
• 사회적 기술을 습득하는 데 도움이 되는 행동 치료
• 교육 지원
• 우울증 및 낮은 자존감과 같은 정서적 문제를 다루는 상담
• 여분의 유방 조직을 제거하는 수술 (유방 절제술)
• 불임 치료

 

클라인펠터 증후군과 임신

클라인펠터 증후군이 있는 대부분의 사람들은 정자를 많이 또는 전혀 생산하지 않습니다. 정자가 부족하면 생물학적으로 아이를 갖기가 더 어려워질 수 있지만 불가능한 것은 아닙니다. 생물학적 자녀를 갖는 것이 부모가 되는 유일한 방법은 아니지만 불임 치료는 그 방법에 관심이 있는 일부 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.

정자 수가 적은 경우, 세포질내정자주입(intracytoplasmic sperm injection, TESE-ICSI)을 사용한 세포질내정자추출(intracytoplasmic sperm extraction)이라는 절차가 고환에서 직접 정자를 제거하고 난자에 주입하여 임신 가능성을 높입니다.

 

클라인펠터 증후군 관리할 수 있나요?

클라인펠터 증후군을 앓고 있는 많은 분들은 자신이 클라인펠터 증후군에 걸렸다는 사실을 모르고 있거나 그로 인해 부정적인 영향을 받지 않습니다. 그러나 어떤 경우에는 이 증후군을 안고 생활하는 것이 스트레스를 유발할 수 있습니다. 아이들은 사춘기 동안 신체의 변화가 없는 것에 대해 당혹감을 느낄 수 있습니다. 성인은 생물학적 자녀를 가질 가능성이 낮다는 사실을 알고 속상해 할 수 있습니다.

치료사 또는 카운슬러는 우울증, 낮은 자존감 또는 이 질환에서 비롯된 기타 정서적 문제를 관리하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 또한 이러한 질환을 가진 다른 사람들과 이야기할 수 있는 지원 그룹을 찾을 수도 있습니다. 의사나 온라인을 통해 지원 그룹을 찾을 수 있습니다.

클라인펠터 증후군이 있는 많은 어린이들은 또래보다 사회적으로 상호작용하는 데 더 어려움을 겪습니다. 작업 치료사 또는 행동 치료사가 사회적 기술을 배우는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

클라인펠터 증후군과 삶의 영향

클라인펠터 증후군이 있는 대부분의 분들은 길고 건강한 삶을 살고 있습니다. 자녀에게 치료가 필요한 경우 일찍 받을수록 좋습니다. 사춘기에 클라인펠터 증후군을 치료하면 일부 증상을 완화할 수 있기 때문입니다. 많은 건강 질환과 마찬가지로 클라인펠터 증후군 진단과 함께 발생하는 어려움 중 일부는 정신적 또는 정서적일 수 있습니다. 가족, 치료사 및 사랑하는 사람의 지원은 적합한 의료 팀을 찾는 것만큼 중요할 수 있습니다.

 

[Mov] What is Klinefelter’s Syndrome?