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혈전성 혈소판 감소성 자반병(TTP)은 혈액 응고에 영향을 미치는 희귀 질환

Published 2023-07-27 · Updated 2023-12-28

혈전성 혈소판 감소성 자반병 이란?

혈전성 혈소판 감소성 자반병 (TTP, Thrombotic Thrombocytopenic Purpura)은 혈액 응고에 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 이 질병에서는 몸 전체에 작은 혈전이 형성됩니다. 이 작은 혈전은 중대한 결과를 초래합니다. 작은 혈전은 혈관을 막아 혈액이 장기에 도달하는 것을 막을 수 있습니다. 이것은 심장, 뇌 및 신장과 같은 중요한 장기의 기능을 손상시킬 수 있습니다. 너무 많은 혈소판이 결합하여 혈전을 형성할 수도 있습니다. 그러면 혈액이 필요할 때 혈전을 형성하지 못할 수 있습니다. 예를 들어 부상을 입은 경우 출혈을 멈출 수 없습니다. 혈전성 혈소판 감소성 자반병(TTP)의 정확한 유병률은 알려져 있지 않으며 지리적 위치에 따라 다릅니다. 미국의 한 통계에 따르면 유병률은 발생위치에 따라 100만 명당 1~13건에 해당됩니다.

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어떤 증상이 있나요?

혈전성 혈소판 감소성 자반병이 있는 경우 다음과 같은 피부 관련 증상이 나타날 수 있습니다.

자줏빛을 띠고 뚜렷한 원인이 없는 타박상이 있을 수 있습니다. 자반병(purpura) 이라고도 합니다.
발진처럼 보일 수 있는 작은 빨간색 또는 보라색 반점이 있을 수도 있습니다.
피부가 노랗게 변할 수 있으며 이를 황달(jaundice) 이라고 합니다 .
피부가 창백해 보일 수 있습니다.

다음과 같은 다른 증상이 있을 수도 있습니다.

발열
피로
착란
약점
빈혈증
두통 매우 심각한 경우에는 뇌졸중 , 주요 내부 출혈 또는 혼수 상태가 발생할 수 있습니다.

혈전성 혈소판감소성 자반병 : 혈소판의 혈전형성

원인은 무엇인가요?

혈전성 혈소판감소성 자반병(TTP)은 유전되거나 획득될 수 있습니다.

유전성 혈전성 혈소판 감소성 자반병

상염색체 열성 형질로 전달되는 유전 형태의 혈전성 혈소판 감소성 자반병이 있습니다. 이것은 영향을 받은 개인의 부모 모두가 비정상 유전자의 복제본을 가지고 있어야 함을 의미합니다. 부모는 일반적으로 이 질환의 증상이 없습니다. 이 유전자 형태의 질병은 ADAMTS13 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 혈액을 정상적으로 응고시키는 효소 생산에 중요한 역할을 합니다. 효소는 대사 화학 반응의 속도를 증가시키는 특수 단백질입니다. 비정상적인 응고는 ADAMTS13 효소가 없을 때 발생합니다.

후천성 혈소판감소성 자반병 획득

다른 경우에는 우리 몸이 실수로 ADAMTS13 효소의 작업을 방해하는 단백질을 생성합니다. 이를 후천성 혈전성 혈소판 감소성 자반병라고 합니다. 획득한 이 질환은 다양한 방법으로 얻을 수 있습니다. 예를 들어, HIV 에 걸렸다면 발병할 수 있습니다. 혈액 및 골수 줄기 세포 이식 및 수술과 같은 특정 의료 절차 후에도 발병할 수 있습니다. 경우에 따라 이 질환은 임신 중 또는 암이나 감염이 있는 경우 발생할 수 있습니다. 일부 약물은 이 질환의 발달로 이어질 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

호르몬 요법
피임 또는 호르몬 요법 에 사용되는 에스트로겐
화학 요법
사이클로스포린 (Neoral, Sandimmune), 면역억제제

진단 방법

이 질환을 진단하려면 일반적으로 여러 검사가 필요합니다. 의사는 신체 검사를 수행하여 시작할 수 있습니다. 여기에는 질병의 신체적 증상을 찾는 것이 포함됩니다. 의사는 또한 혈액을 검사할 것입니다. 현미경으로 적혈구(RBC)를 검사하면 이 질환으로 인한 손상 여부를 알 수 있습니다. 또한 적혈구 분해로 인해 발생하는 물질인 높은 수준의 빌리루빈(bilirubin)을 찾습니다.

의사는 또한 다음 사항에 대해 혈액을 검사할 것입니다.

효소 ADAMTS13을 방해하는 단백질인 항체
이 질환을 유발하는 ADAMTS13 효소 활동의 부족
이 질환으로 인한 혈전으로 손상된 조직에서 방출되는 젖산 탈수소 효소(enzyme lactate dehydrogenase)
이 질환이 신장 문제(크레아티닌을 걸러내는 신장의 능력에 영향을 미침)를 유발할 수 있기 때문에 높은 크레아티닌 수치(creatinine level)
응고가 증가하면 혈소판 사용이 증가하기 때문에 낮은 혈소판 수치(platelet level)

어떤 치료 방법이 있나요?

의사는 일반적으로 혈액 응고 능력을 정상으로 되돌려 혈전성 혈소판 감소성 자반병을 치료합니다. 혈장 혈전성 혈소판감소성 자반병을 유전받았는지 후천적으로 받았는지에 관계없이 상태가 호전될 때까지 매일 치료를 받아야 할 것입니다.

유전성 혈전성 혈소판 감소성 자반병의 경우

유전성 혈전성 혈소판감소성 자반병에 대한 일반적인 치료는 정맥 주사 또는 IV를 통해 혈장(plasma)을 투여하는 것입니다. 혈장은 필수 응고 인자를 포함하는 혈액의 액체 부분입니다. 신선동결혈장 형태로 받아보실 수 있습니다.

후천성 혈전성 혈소판 감소성 자반병의 경우

후천성 혈전성 혈소판 감소성 자반병에 대해 일반적으로 사용되는 대체 치료법은 혈장 교환(plasma exchange) 입니다. 이것은 건강한 기증자의 혈장이 환자의 혈장을 대체한다는 것을 의미합니다. 이 절차 중에 의료 전문가는 헌혈할 때와 마찬가지로 혈액을 채취합니다. 그 후 실험실 기술자가 세포 분리기(cell separator)라고 하는 특수 기계를 사용하여 혈액에서 혈장을 분리합니다. 환자의 혈장을 기증된 혈장으로 교체할 것입니다. 그러면 다른 IV를 통해 이 새로운 솔루션을 받게 됩니다. 기증된 혈장에는 물, 단백질 및 필수 응고 인자가 포함되어 있습니다. 이 절차는 약 2~4시간이 소요됩니다.

약물

혈장 치료가 성공적이지 않은 경우 의사는 신체가 ADAMTS13 효소를 파괴하는 것을 막기 위해 약물 치료를 시작할 수 있습니다. 수술 다른 경우에는 비장을 외과적으로 제거해야 할 수도 있습니다. 비장을 제거하면 혈소판(platelet) 수를 늘리는 데 도움이 될 수 있습니다.

장기적 전망은?

이 질환에 있다고 생각되면 지체하지 말고 의사나 응급실을 방문합니다. 혈전성 혈소판 감소성 자반병은 특히 혈소판 수치가 위험할 정도로 낮을 때 발견하여 즉시 치료하지 않으면 치명적일 수 있습니다. 치료를 받지 않는 사람의 사망률은 최소 90% 입니다. 혈전성 혈소판감소성 자반병에 대한 신속하고 적절한 치료를 받으면 이 질환에서 잘 회복될 가능성이 높습니다. 적절한 치료를 받은 후 80~90% 의 사람들이 생존합니다. 어떤 사람들에게는 치료 후 혈전성 혈소판감소성 자반병이 완전히 사라집니다. 다른 사람들에게는 지속적인 재발(flare-up)이 있을 수 있습니다. 혈전성 혈소판감소성 자반병 진단을 받은 경우 의사는 정기적으로 혈구 수를 확인해야 합니다.

[Mov] Thrombotic thrombocytopenic purpura (NORD)