윌슨병: 간렌즈핵 변성 또는 진행성 렌즈핵 변성, 우리 몸에서 구리 중독을 일으킴

윌슨병이란?

윌슨병(Wilson’s disease)은 간렌즈핵 변성(hepatolenticular degeneration 및 진행성 렌즈핵 변성(progressive lenticular degeneration)으로도 알려져 있으며, 우리 몸에서 구리 중독(copper poisoning)을 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 전 세계적으로 30,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다.

건강한 신체에서 간은 과도한 구리를 걸러내고 소변을 통해 배출합니다. 윌슨병의 경우 간에서 여분의 구리를 적절하게 제거할 수 없습니다. 여분의 구리는 뇌, 간, 눈과 같은 기관에 축적됩니다.

윌슨병의 진행을 막으려면 조기 진단이 중요합니다. 치료에는 약물 복용이나 간 이식(liver transplant)이 포함될 수 있습니다. 치료를 지연하거나 받지 않으면 간부전(liver failure), 뇌 손상(brain damage) 또는 기타 생명을 위협하는 질환이 발생할 수 있습니다. 가족 중에 윌슨병 병력이 있는 경우 의사의 진료가 필요합니다. 이 질환을 가진 많은 사람들은 정상적이고 건강한 삶을 살고 있습니다.

윌슨병의 징후와 증상

윌슨병의 징후와 증상은 영향을 받는 기관에 따라 매우 다양합니다. 다른 질병이나 질환으로 오인될 수 있습니다. 윌슨병은 의사와 진단 검사를 통해서만 발견할 수 있습니다.

간 관련

다음 증상은 간에 구리가 축적되었음을 나타낼 수 있습니다.

• 약화, weakness
• 피곤, feeling tired
• 체중 감량, weight loss
• 메스꺼움, nausea
• 구토, vomiting
• 식욕 상실, loss of appetite
• 가려움, itching
• 황달, jaundice 또는 피부의 황변
• 부종, edema 또는 다리와 복부의 붓기
• 복부 통증 또는 팽만감
• 거미 혈관종, spider angiomas 또는 피부에 보이는 가지 모양의 혈관
• 근육 경련, muscle cramp

황달(jaundice) 및 부종(edema)과 같은 이러한 증상의 대부분은 간부전(liver failure) 및 신부전(kidney failure)과 같은 다른 질환에서도 동일합니다. 의사는 윌슨병 진단을 확정하기 전에 여러 가지 검사를 실시할 것입니다.

신경학적

뇌에 구리가 축적되면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 기억력, 언어 또는 시각 장애, memory, speech, or vision impairment
• 비정상적인 보행, abnormal walking
• 편두통, migraines
• 침을 흘리다, drooling
• 불명증, insomnia
• 손의 서투름, clumsiness with hands
• 성격 변화, personality changes
• 기분의 변화, changes in mood
• 우울증, depression
• 학교 문제, problems in school

진행된 단계에서 이러한 증상에는 근육 경련, 발작 및 운동 중 근육통이 포함될 수 있습니다.

카이저-플라이셔 고리와 해바라기 백내장

의사는 눈에 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer rings)와 해바라기 백내장(sunflower cataract)도 확인합니다. 카이저-플라이셔 고리는 과도한 구리 침전물에 의해 발생하는 눈의 비정상적인 황금빛 갈색 변색입니다. 카이저-플라이셔 고리는 이 질환 환자의 약 97%에서 나타납니다.

해바라기 백내장은 환자 5명 중 1명에게 나타납니다. 이것은 바깥쪽으로 방사되는 스포크가 있는 독특한 다색 센터입니다.

기타 증상

다른 기관에 구리가 축적되면 다음이 발생할 수 있습니다.

• 손톱의 푸르스름한 변색
• 신장 결석
• 조기 골다공증 또는 골밀도 부족
• 관절염
• 생리불순
• 저혈압

원인과 위험 대상

구리 수송을 코딩하는 ATP7B 유전자의 돌연변이는 이 질환을 유발합니다. 이 병에 걸리기 위해서는 양쪽 부모로부터 유전자를 물려받아야 합니다. 이것은 귀하의 부모 중 한 명이 질병을 가지고 있거나 유전자를 가지고 있음을 의미할 수 있습니다.

유전자는 한 세대를 건너뛸 수 있으므로 부모보다 더 멀리 보거나 유전자 검사를 받고 싶을 수도 있습니다.

진단 방법은?

이 병은 의사가 초기에 진단하기 어려울 수 있습니다. 증상은 중금속 중독, C형 간염 및 뇌성마비 와 같은 다른 건강 문제와 유사합니다 .

때때로 의사는 신경학적 증상이 나타나고 카이저-플라이셔 고리가 보이지 않으면 이 병을 배제할 수 있습니다. 그러나 이것은 간 특이 증상이 있거나 다른 증상이 없는 사람들에게 항상 해당되는 것은 아닙니다.

의사는 환자의 증상에 대해 질문하고 가족의 병력을 물어볼 것입니다. 그들은 또한 구리 축적으로 인한 손상을 찾기 위해 다양한 테스트를 사용할 것입니다.

신체검사

신체 검사 중에 의사는 다음을 수행합니다.

• 환자의 몸을 검사
• 복부에서 소리를 듣다
• 카이저-플라이셔 고리나 해바라기 백내장에 대한 밝은 빛 아래에서 눈을 확인합니다.
• 환자의 운동과 기억 능력을 테스트

검사

혈액 검사를 위해 의사는 샘플을 채취하고 검사실에서 분석하여 다음을 확인합니다.

• 간 효소의 이상
• 혈중 구리 수치
• 혈액을 통해 구리를 운반하는 단백질인 세룰로플라스민(ceruloplasmin) 수치 감소
• 유전자 검사라고도 하는 돌연변이 유전자
• 저혈당

의사는 구리 축적을 확인하기 위해 24시간 동안 소변을 채취하도록 요청할 수도 있습니다.

이미징 검사

자기공명영상(MRI) 및 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔은 특히 신경학적 증상이 있는 경우 뇌 이상을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 소견으로 질환을 진단할 수는 없지만 진단이나 질환이 얼마나 진행되었는지 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

의사는 약한 뇌간 신호와 뇌 및 간 손상을 찾을 것입니다.

간 생검

의사는 손상 징후와 높은 수준의 구리를 찾기 위해 간 생검(Liver biopsy)을 제안할 수 있습니다. 이 절차에 동의하면 특정 약물 복용을 중단하고 사전 8시간 동안 금식해야 할 수 있습니다.

의사는 조직 샘플을 채취하기 위해 바늘을 삽입하기 전에 국소 마취제를 적용합니다. 필요한 경우 진정제와 진통제를 요청할 수 있습니다. 집에 가기 전에 2시간 동안 옆으로 누워 있어야 하고 추가로 2~4시간을 기다려야 합니다.

의사가 이 병의 존재를 발견하면 형제자매도 유전자 검사를 받도록 권할 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 다른 가족 구성원이 윌슨병을 옮길 위험이 있는지 여부를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

또한 임신 중이고, 이 병이 있는 경우 신생아에 대한 향후 선별검사를 고려할 수도 있습니다.

윌슨병은 어떻게 치료하나요?

이 병의 성공적인 치료는 약물보다는 시기에 달려 있습니다. 치료는 종종 3단계로 이루어지며 평생 지속되어야 합니다. 약물 복용을 중단하면 구리가 다시 축적될 수 있습니다.

첫 단계

첫 번째 치료법은 킬레이트 요법(chelating therapy)을 통해 몸에서 과도한 구리를 제거하는 것입니다. 킬레이트제에는 d-페니실라민(d-penicillamine) 및 트리엔틴(trientine) 또는 시프린(Syprine)과 같은 약물이 포함됩니다. 이 약물은 장기에서 여분의 구리를 제거하여 혈류로 방출합니다. 그러면 신장이 구리를 소변으로 걸러냅니다.

트리엔틴(Trientine)은 d-페니실라민(d-penicillamine)보다 보고된 부작용이 적습니다. d-페니실라민의 잠재적인 부작용은 다음과 같습니다.

• 발열
• 발진
• 신장 문제
• 골수 문제

의사는 선천적 기형을 유발할 수 있으므로 임신한 경우 킬레이트제(chelating drug)를 더 낮은 용량으로 제공할 것입니다.

두 번째 단계

두 번째 단계의 목표는 제거 후 정상적인 수준의 구리를 유지하는 것입니다. 첫 번째 치료를 마쳤거나 증상이 나타나지 않지만 윌슨병이 있는 경우 의사는 아연(zinc) 또는 테트라티오몰리브데이트(tetrathiomolybdate)를 처방할 것입니다.

소금이나 아세테이트(acetate, Galzin)로 경구 복용하는 아연은 신체가 음식에서 구리를 흡수하는 것을 방지합니다. 아연 섭취로 인해 약간의 배탈이 있을 수 있습니다. 윌슨병이 있지만 증상이 없는 어린이는 질환이 악화되거나 진행을 늦추는 것을 방지하기 위해 아연을 섭취할 수 있습니다.

세 번째 단계

증상이 호전되고 구리 수치가 정상이면 장기유지요법에 집중해야 합니다. 여기에는 지속적인 아연 또는 킬레이트 요법과 구리 수치를 정기적으로 모니터링하는 것이 포함됩니다.

다음과 같이 수치가 높은 음식을 피함으로써 구리 수치를 관리할 수도 있습니다.

• 말린 과일
• 간
• 버섯
• 견과류
• 조개
• 초콜릿
• 종합 비타민

가정에서도 수위를 확인하고 싶을 수 있는데, 집에 구리 파이프가 있는 경우 물에 여분의 구리가 있을 수 있습니다.

증상이 있는 사람에게 약물이 작용하는 데는 4~6개월이 걸릴 수 있습니다. 사람이 이러한 치료에 반응하지 않으면 간 이식이 필요할 수 있습니다. 성공적인 간 이식은 윌슨병을 치료할 수 있습니다. 간 이식의 성공률은 1년 후 85%입니다.

임상 시험

몇몇 의료 센터에서 WTX101이라는 신약에 대한 임상 시험을 진행하고 있습니다. Wilson Theraputics 제약회사는 윌슨병 치료를 위해 이 약을 개발했습니다. 이 약은 우리 몸이 구리를 흡수하지 못하도록 하는 테트라티오몰리브데이트라는 화학 물질을 운반합니다.

또한 이 약은 윌슨병의 초기 단계에 있는 사람들, 특히 신경학적 증상이 있는 사람들에게 효과적입니다.

전망

윌슨병에 대한 유전자가 있는지 조기에 발견할수록 예후가 더 좋습니다. 치료하지 않고 방치하면 간부전 및 뇌 손상으로 발전할 수 있습니다.

조기 치료는 신경학적 문제와 간 손상을 역전시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 나중 단계에서 치료하면 질병의 추가 진행을 막을 수 있지만 항상 손상을 복구하지는 않습니다. 진행 단계에 있는 사람들은 평생 동안 증상을 관리하는 방법을 배워야 할 수도 있습니다.

예방할 수 있습니까?

이 병은 부모로부터 자녀에게 유전되는 유전 유전자입니다. 부모에게 윌슨병이 있는 자녀가 있는 경우 잠재적으로 다른 자녀도 윌슨병이 있을 수 있습니다.

윌슨병을 예방할 수는 없지만 발병을 지연시키거나 늦출 수는 있습니다. 조기에 이 병에 걸렸다는 사실을 알게 되면 아연과 같은 약물을 복용하여 증상이 나타나지 않도록 예방할 수 있습니다. 유전 전문의는 부모가 자녀에게 윌슨병을 물려줄 잠재적 위험을 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

지인이 윌슨병에 걸렸거나 간부전 증상을 보이는 경우 의사의 진료가 필요합니다. 이 질환에 대한 가장 큰 지표는 가족력이지만 돌연변이 유전자는 한 세대를 건너뛸 수 있습니다. 의사가 예약할 다른 검사와 함께 유전자 검사를 요청할 수 있습니다.

윌슨병 진단을 받으면 즉시 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 조기 치료는 특히 아직 증상이 나타나지 않는 경우 질환을 예방하거나 지연시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 약물에는 킬레이트제와 아연이 포함되며 작용하는 데 최대 6개월이 걸릴 수 있습니다. 구리 수치가 정상으로 돌아온 후에도 윌슨병은 평생 지속되는 질환이므로 약물을 계속 복용해야 합니다.