근위축증의 유형 4가지 (근이영양증) : Muscular Dystrophy

근위축증

유전적 돌연변이로 인해 발생하는 근위축증의 유형(근이영양증, Muscular Dystrophy)에는 서로 다른 30가지가 넘습니다. 일부 유형의 질병은 매우 경미하고 나이가 들어감에 따라 시간이 지남에 따라 천천히 진행되어 움직이거나 일상 활동을 수행하는 능력에 큰 영향을 미치지 않는 증상을 유발합니다. 다른 근위축증 유형은 더 빠른 근육 소모, 신체 장애 또는 수명 단축을 유발합니다. 증상은 근위축증의 유형, 관련 근육, 질병 진행 속도, 진단 당시 연령에 따라 다릅니다. 다양한 유형의 근위축증이 아동기에 진단되지만, 청소년기와 성인기에 나타날 수 있는 유형도 여러 가지 있습니다.

그중 가장 흔한 근위축증 유형인 뒤시엔 근위축증과 베커 근위축증은 디스트로핀이라는 골격근막 단백질이 부족하여 발생합니다. 디스트로핀이 감소하거나 없으면 근육이 파괴되어 결국 걷기, 말하기, 호흡을 포함한 운동에 문제가 발생합니다.

 

근위축증과 근육

근육은 수천 개의 섬유로 구성됩니다. 각 섬유에는 외부 층 또는 막으로 둘러싸인 세포가 포함되어 있습니다. 개별 근육을 구성하는 근육 섬유는 결합 조직에 의해 서로 묶여 있습니다. 근육은 자극 또는 신호가 뇌에서 척수 및 말초 신경(중추 신경계를 신체의 감각 기관 및 근육에 연결하는 신경)을 통해 신경근 접합부(neuromuscular junction, 신경 섬유와 활성화 되는 근육 사이의 공간)로 보내질 때 활성화됩니다. 이 신경근 접합부에서 화학물질(acetylcholine, 아세틸콜린)이 근육 수축을 유발하는 일련의 사건을 유발합니다.

근섬유막에는 디스트로핀-당단백질 복합체(dystrophin-glycoprotein complex)로 알려진 단백질 그룹이 포함되어 있어 근섬유가 수축하고 이완 될 때 손상을 방지합니다. 이 보호막이 손상되면 근육 섬유가 단백질 크레아틴 키나제를 누출하기 시작하고 과도한 칼슘을 흡수합니다. 이는 근육 섬유를 손상시키고 결국 근육을 죽게 만들어 점진적인 근육 퇴화를 초래합니다. 근위축증의 일부 형태는 이 디스트로핀-당단백질 복합체의 결함으로 인해 발생합니다.

다른 것들은 주변 결합 조직의 결함으로 인해 발생합니다. 또 다른 질병은 근육 섬유의 독성 유전자 산물의 발현으로 인해 발생합니다. 근위축증은 여러 신체 조직과 기관에 영향을 미칠 수 있지만, 그 특징은 근육 섬유의 완전성에 대한 손상입니다. 이 손상으로 인해 다음이 발생할 수 있습니다.

· 근육 변성

· 진행성 약화

· 섬유 사멸 및 식세포작용(근육 섬유가 청소 세포에 의해 분해되고 파괴됨)

· 섬유 분기 및 분할

· 근육 조직을 섬유 조직 및 지방으로 대체

근위축증이 있는 사람들은 근육 기능을 점진적으로 상실하여 호흡에 영향을 줄 수 있습니다. 다양한 형태의 근위축증에서는 심장 근육도 영향을 받아 심부전으로 이어질 수 있습니다.

 

근위축증과 유사한 질환

근위축증과 유사한 조건 근육, 신경 및 신경근 접합부에 영향을 미치는 유전병이 많이 있습니다. 염증성 근육병증, 진행성 근육 약화, 심근병증(펌프질 능력을 방해하는 심장 근육 약화)과 같은 질병은 일부 형태의 근위축증에서 발견되는 증상과 유사한 증상을 나타낼 수 있지만 서로 다른 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 근위축증과 유사한 증상을 보이는 장애는 다음과 같습니다.

· 선천성 근병증

· 척수성 근위축

· 선천성 근무력증 증후군

이러한 중복되는 증상과 알려지지 않은 근위축증의 유병률로 인해 유전적 원인(산발성 근위축증) 근위축증은 신속하게 진단하기 어려울 수 있습니다. 일부 개인은 근위축증D의 징후와 증상을 보일 수 있지만 현재 인식되는 유전적 돌연변이가 전혀 없을 수도 있습니다.

 

근위축증의 유형

* Muscular Dystrophy(근위축증)은 각각의 특징을 가지는 4 가지가 있다.

 

 

Duchenne Muscular Dystrophy

뒤센형 근위축증(DMD)는 디스트로핀병증(Dystrophinopathy)이라고 불리는 장애 스펙트럼의 일부입니다. 이 그룹에 속하는 다른 2가지 장애로는 베커 근이영양증(BMD)과 뒤센형 근위축증 관련 확장성 심근병증이 있습니다. 뒤센형 근위축증이 있는 남성은 2~4세에 점진적인 근육 약화가 나타납니다. 이러한 개인은 발달 지연, 걷기, 달리기 및 앉은 자세에서 일어나는 데 어려움을 겪을 가능성이 높습니다.

아이는 일반적으로 앉거나 쪼그려 앉았다가 일어날 때 지지가 필요합니다. 전형적인 Gower’s sign이 보입니다. 이 아이들은 대개 20 대에 휠체어를 타게 됩니다. 또한 결국에는 심근병증과 호흡 곤란이 발생합니다. 호흡기 및 심장 문제는 종종 사망으로 이어집니다.

골밀도는 덜 심각합니다. 골밀도가 있는 남성은 약 11세 이후에 나타나며, 종종 정상적인 기대 수명보다 약간 짧은 성인기까지 잘 살아남습니다. 그들 중 일부는 60대에도 걸을 수 있습니다. 그러나 일부는 40대 중반에 사망하기도 한다.

심장 근육의 침범으로 인해 심장 합병증(확장성 심근병증)이 발생합니다. 뒤센형 근위축증(DMD) 관련 확장성 심근병증은 좌심실 확장 및 심부전을 유발합니다. 병원성 뒤센형 근위축증(DMD) 유전자 변이(의미: 질병을 유발할 수 있는 DMD 유전자 변이)를 보유한 여성은 위험이 더 높습니다.

• 뒤센형 근위축증, 뒤시엔느 근위축증

• 반성 열성 유전으로 남아에게만 발생

• 3~5세에 질환이 시작 -> 진행 속도가 느림

• Gower sign(scapular retraction, lordosis, pevis anterior tilting, heel cord가 짧아져 발끝으로 걸음, 배를 내밀고 걸음)

• proximal muscle의 저하가 특징(상지보다 하지의 muscle이 빨리 나타남)

• waddling gait

• IQ 가 20 ~ 30 정도로 맞고 언어표현과 이해장애를 보임

• 일반적으로 12 살 정도에 휠체어 생활을 함

• 보통 20 세에 호흡기 필요, 30 세 이전에 사망

 

 

 

 

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

안면견갑상완근이영양증(FSHD)은 얼굴, 견갑골 및 팔뚝의 근육이 가장 큰 영향을 받는 유전성 근육 장애입니다. 근위축증증이라는 용어는  근육의 약화 및 위축(부피 손실)이 증가하는 진행성 근육 퇴행을 의미합니다.

안면견갑상완근이영양증(FSHD)에서는 쇠약이 먼저 가장 심각하게 얼굴, 어깨, 팔뚝에 영향을 주지만, 이 질병은 일반적으로 다른 근육의 쇠약도 유발합니다. 안면견갑상완근이영양증(FSHD)는 Duchenne 및 Becker 근이영양증, 근긴장성 이영양증에 이어 세 번째로 흔한 유형의 근이영양증입니다. 안면견갑상완근이영양증(FSHD)의 추정 유병률은 100,000명당 약 4명입니다.

• 얼굴어깨상완근위축증, 안면견갑상완근이영양증

• 대표적인 우성 유전으로 남녀 비율이 비슷

• 청소년기에 주로 발병

• 정상적인 삶에 가까운 삶을 살 정도의 근약화가 천천히 진행

• facial, scapular, humeral주위 근육 약화

• 초기에 facial, scapular muscle주로 침범

• 얼굴 표정 무표정

• 시간이 지남에 따라 하지, 보행에 손상이 나타남

 

       

 

Myotonic Muscular Dystrophy

• 상염색체 우성 유전으로 남녀 비율이 비슷

• 발병 연령이 매우 다양(주로 성인)

• tonic spasm과 함께 weakness도 함께 나타남

• 근 수축 후 경련이 오래 나타나거나 이완이 늦게 나타남(특히 손가락과 얼굴)

• 얼굴이 길고, 눈꺼풀이 처져있음

• 뇌신경에 관련된 근육을 침범, distal > proximal 손상이 심함

• 다리를 높이 들어올리는 걸음걸이를 보임

• 심장 이상, 내분비 장애, 눈(백내장)손상

• 남자의 경우 고환의 위축과 대머리가 나타남

 

Limb girdle Muscular Dystrophy

• 상염색체 우성 or 열성유전으로 남녀비율이 비슷

• 어떤 유형에도 속하지 못하는 그룹(위의 1, 2, 3과 맞지 않은 선천적(유전) Muscular Dystrophy) – 가족들은 유전의 형태와 근약화의 범위가 서로 다른 양상을 보임

• scapular, pelvis muscle약화

 

➦ 1, 2, 3, 4의 공통점은 근육의 신경재배하는 동안 근섬유가 점진적으로 퇴행하며 나타나고 감각손상은 일어나지 않는다. 근육섬유수가 줄어들면서 각각의 축삭이 신경지배하는 것도 줄어들고 그 결과 진행성 약화가 일어난다.

➦ 이 질환는 퇴행성으로 근기능 저하는 예방할 수 없으며 재활치료는 변형을 늦춰주고 쇠약효과와 질환으로 인한 한계내에서 최대한의 기능을 발휘할 수 있도록 하는 것이다.

* Heidi McHugh Pendleton, <PEDRETTI작업치료학> 1048~1051참고
[Mov] Duchenne & Becker muscular dystrophy