근위축증 원인 및 증상 : Dystrophy, 디스트로핀
근위축증의 개요
오늘은 근위축증 원인과 다양한 유형에서의 근위축증 증상에 대해 살펴보도록 하겠습니다. 근위축증(dystrophy)은 근육량의 점진적인 손실과 그에 따른 힘의 손실을 포함하는 일련의 장애를 말합니다. 근위축증주요 형태는 남성 5,000 명당 최대 1 명에 영향을 줄 수 있습니다. 가장 흔한 형태는 뒤시엔느형 근위축증(Duchenne muscular dystrophy) 입니다. 일반적으로 어린 소년들에게 영향을 주지만 다른 변형은 성인 때도 발병이 가능합니다. 근위축증은 건강한 근육을 만들고 유지하는 데 필요한 근육 단백질의 생성을 방해하는 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 원인은 유전자입니다. 근위축증의 가족력은 개인에게 영향을 줄 가능성을 높입니다. 현재 치료법은 없지만 특정 물리치료 및 의학적 치료는 증상을 개선하고 진행을 늦출 수 있습니다.
근위축증에 대한 빠른 사실
근위축증에 대한 몇 가지 핵심 사항은 다음과 같습니다.
• 근위축증은 근육손실 질환의 모음입니다
• 뒤시엔느형 근위축증이 가장 흔한 유형입니다
• 디스트로핀(dystrophin)이라는 단백질의 부족은 근위축증의 주요 원인입니다
• 유전자 요법은 현재 질병과 싸우기 위해 시험되고 있습니다
디스트로핀(dystrophin)
디스트로핀은 막 대형 세포질 단백질이며, 근육 섬유의 세포 골격을 세포막을 통해 주변 세포 외 매트릭스에 연결하는 단백질 복합체의 중요한 부분입니다. 이 복합체는 코스타 미어 또는 디스트로핀 관련 단백질 복합체로 다양하게 알려져있다. [출처 : 디스트로핀]
현재 근위축증에 대한 치료법은 없습니다
근위축증 이란?
근위축증은 근육 약화 및 퇴화를 유발하는 30 가지가 넘는 질환의 그룹입니다. 질환이 진행됨에 따라 이동하기가 더 어려워집니다. 어떤 경우에는 호흡과 심장기능에 영향을 주어 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.
유형과 심각도에 따라 영향이 경미하거나 정상 수명 동안 천천히 진행되거나, 약간의 장애가 있거나, 치명적일 수 있습니다. 현재 근위축증을 예방하거나 역전시킬 수있는 방법은 없지만, 다른 종류의 요법과 약물 치료는 사람의 삶의 질을 향상시키고, 증상의 진행을 지연시킬 수 있습니다.
근위축증 원인
근위축증은 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. 근위축증의 각 버전은 다른 돌연변이 세트에 기인하지만, 모두 신체가 디스트로핀(dystrophin)을 생성하는 것을 막습니다. 디스트로핀은 근육을 만들고 고치기 위해 필수적인 단백질 입니다. 뒤시엔느형(Duchenne) 근위축증은 세포골격단백질 디스트로핀을 암호화하는 유전자의 특정 돌연변이에 의해 발생합니다. 디스트로핀은 횡무늬 근육의 총 단백질 중 0.002 %를 차지하지만 근육의 일반적인 기능에 필수적인 분자입니다.
디스트로핀은 근육이 올바르게 작동하도록 하는 매우 복잡한 단백질 그룹의 일부입니다. 이 단백질은 근육세포 내에서 다양한 구성 요소를 고정시켜 외부 막인 근초(sarcolemma)에 연결합니다. 디스트로핀이 없거나 변형되면,이 과정은 제대로 작동하지 않으며 외막에서 분열이 발생합니다. 이것은 근육을 약화시키고 또한 근육세포 자체를 적극적으로 손상시킬 수 있습니다.
뒤시엔느형(Duchenne) 근위축증에서 디스트로핀은 거의 사라집니다. 생산되는 디스트로핀이 적을수록 질병의 증상과 병인이 악화됩니다. 베커형((Beker)) 근위축증(Becker muscular dystrophy)에서는 디스트로핀 단백질의 양 또는 크기가 감소합니다. 디스트로핀을 코딩하는 유전자는 인간에서 가장 큰 알려진 유전자입니다. 이 유전자에서 1,000 개 이상의 돌연변이가 뒤시엔느형(Duchenne)과 베커형(Beker) 근위축증에서 확인되었습니다.
근위축증 증상
근위축증은 골격근을 점진적으로 약화시킵니다. 다음은 가장 흔한 형태의 질병인 뒤시엔느형(Duchenne) 근위축증의 증상입니다. 베커형 근위축증의 증상은 비슷하지만, 20 대 중반 이후에 시작되는 경향이 있으며, 경미하며 천천히 진행됩니다. 초기 증상은 다음과 같습니다.
• 뒤뚱 걸음 걸이(동요성 보행, 오리걸음, waddling gait)
• 근육의 통증과 뻣뻣함
• 달리기와 점프의 어려움
• 발가락 걷기
• 앉기, 서기 어려움
• 일반적으로 늦은 언어발달과 같은 학습 장애
• 잦은 낙상
시간이 지남에 따라 다음과 같은 가능성이 높아집니다.
• 걸을 수 없다
• 근육과 힘줄의 단축, 운동을 더욱 제한
• 호흡 문제가 심해져 보조 호흡이 필요합니다
• 근육이 구조를 지탱하기에 충분히 강하지 않으면 척추의 곡률이 발생할 수 있습니다
• 심장 근육이 약해져 심장 문제가 생길 수 있습니다
• 흡인 폐렴 의 위험이있는 삼키기 어려움 . 수유 튜브가 필요할 수도 있습니다.
근이영양증의 유형
근이영양증에는 다음과 같은 여러 유형이 있습니다.
뒤시엔느 근위축증, Duchenne muscular dystrophy
가장 흔한 형태의 질병. 증상은 일반적으로 아이가 세살이 되기 전에 시작됩니다. 일반적으로 12 세까지 휠체어 생활을 하게 되며, 20대 초반에서 중반에 이르러 호흡 부전으로 사망합니다.
베커 근위축증, Becker muscular dystrophy
뒤시엔느 근위축증과 유사하지만, 나중에 발병 및 진행이 느립니다. 보통 40 대 중반에 사망합니다.
근긴장성 근위축증, Myotonic dystrophy (Steinert’s disease)
근긴장성 형태는 가장 흔한 성인 발병 형태입니다. 근육이 수축되면 근육을 이완시킬 수 없다는 것이 특징입니다. 얼굴과 목의 근육이 종종 먼저 영향을 받습니다. 증상으로는 백내장, 졸음 및 부정맥이 있습니다.
선천적 근위축증, Congenital dystrophy
이 유형은 출생 또는 2 세 이전에 뚜렷하게 나타날 수 있습니다. 여아/남아에게 영향을 미칩니다. 어떤 형태는 느리게 진행되는 반면, 다른 형태는 빠르게 움직여 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다.
안면-견갑-상완 근위축증, Facioscapulohumeral (FSHD)
발병은 거의 모든 나이에 가능하지만 10 대에 가장 흔히 나타납니다. 근육 약화는 종종 얼굴과 어깨에서 시작됩니다. 안면-견갑-상완 근위축증(FSHD)을 가진 분들은 눈을 약간 뜨고 잠을 자는데, 눈꺼풀을 완전히 닫는 것이 어려움을 겪을 수 있습니다. 안면-견갑-상완 근위축증(FSHD)을 가진 분이 팔을 들어 올리면 견갑골 날이 날개처럼 튀어 나옵니다.
팔다리이음근, 지대근 근위축증, Limb-girdle dystrophy
이 변형은 어린 시절이나 십대 시절에 시작되어 어깨와 엉덩이 근육에 먼저 영향을 미칩니다. 팔다리이음근 근위축증이 있는 분은 발의 앞부분을 올리는 데 어려움을 겪을 수 있으며, 이는 일반적인 문제입니다.
눈인두근 근위축증, Oculopharyngeal muscular dystrophy
발병률은 40 ~ 70 세 사이입니다. 눈꺼풀, 인후 및 얼굴이 먼저 영향을 받은 후, 어깨와 골반이 뒤 따릅니다.
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근이영양증의 진단
근위축증을 확실하게 진단하는 데 사용되는 다양한 기술이 있습니다. 근위측증과 관련된 유전자 돌연변이는 잘 알려져 있으며 진단에 사용될 수 있습니다.
• 효소 분석, Enzyme assay
손상된 근육은 크레아틴 키나제(creatine kinase, CK)를 생성합니다. 다른 유형의 근육 손상이 없는 상태에서, 높은 수준의 크레아틴 키나제(CK)는 근위축증을 암시 할 수 있습니다.
• 유전자 검사, Genetic testing
근위축증에서 유전자 돌연변이가 발생하는 것으로 알려져 있으므로 이러한 변화를 검사 할 수 있습니다.
• 심장 모니터링, Heart monitoring
심전도 및 심 초음파는 심장 근육의 변화를 감지 할 수 있습니다. 이것은 근긴장성 근위축증 진단에 특히 유용합니다.
• 폐 모니터링, Lung monitoring
폐 기능을 점검하면 추가 증거가 제공 될 수 있습니다.
• 근전도, Electromyography
전기 활동을 측정하기 위해 바늘을 근육에 넣습니다. 결과는 근육 질환의 징후를 보여줄 수 있습니다.
• 생검, Biopsy
근육의 일부를 제거하고 현미경으로 검사하면 근육영양 장애의 징후가 나타날 수 있습니다.
근위축증 치료
현재 근위축증에 대한 치료법은 없습니다. 약물 치료와 다양한 치료법은 질병의 진행을 늦추고 환자를 가능한 한 오랫동안 움직일 수 있도록 도와줍니다.
약제
근위축증에 가장 일반적으로 처방되는 두 가지 약물은 다음과 같습니다.
코르티코 스테로이드, Corticosteroids
이 유형의 약물은 근력을 높이고 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있지만 장기간 사용하면 뼈가 약해지고 체중이 증가 할 수 있습니다.
심장 약물, Heart medications
질환이 심장에 영향을 미치는 경우 베타 차단제(beta blockers) 및 안지오텐신 전환효소억제제(ACE, angiotensin-converting enzyme inhibitors)가 도움이 될 수 있습니다.
물리 치료
일반적인 운동
근육과 건이 짧아짐에 따라 관절가동역과 스트레칭 운동이 팔다리의 불가피한 안쪽 움직임과 싸우는 데 도움이 될 수 있습니다. 사지는 고정되는 경향이 있으며, 이러한 고정은 이동성을 더 오래 유지할 수 있습니다. 걷기 및 수영과 같은 영향이 적은 표준 유산소 운동도 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.
호흡 보조
호흡에 사용되는 근육이 약해짐에 따라 밤 동안 산소전달을 개선하는 데 도움이 되는 장치를 사용해야 할 수도 있습니다. 가장 심한 경우에는 환자가 인공 호흡기를 사용하여 호흡해야 합니다.
이동 보조기구
지팡이, 휠체어 및 보행기가 환자의 이동을 도와 줄 수 있습니다.
보조기
근육과 건을 늘려서 단축 속도를 늦춥니 다. 또한 이동할 때 사용자에게 추가 지원을 제공합니다.
진행중인 연구
완치는 어느 정도 멀어 질 수는 있지만, 근위축증의 메커니즘, 근육 및 유전학에 대해 많은 것이 알려져 있으며, 그 중 하나에 더 가까운 연구 방법이 있습니다.
유전자 대체 요법
유전자 치료는 근위축증 치료에 관한 한 가지 연구입니다. 근위축증과 관련된 특정 유전자가 발견 되었기 때문에, 누락된 디스트로핀 단백질을 생성 할 수 있는 대체 유전자가 현명한 고려 사항입니다. 면역체계가 새로운 단백질을 격퇴 할 가능성과 교체해야 할 큰 크기의 디스트로핀 유전자를 포함하여 이 접근법에는 복잡한 문제가 있습니다. 바이러스 성 벡터를 골격근으로 직접 표적화하는 데에도 어려움이 있습니다.
또 다른 접근법은 우트로핀(Utrophin) 생산을 목표로 합니다. 우트로핀(Utrophin)은 근위축증에 영향을 받지 않는 디스트로핀과 유사한 단백질입니다. 유 트로핀 생산이 상향 조절 될 수 있다면 질병이 중단되거나 느려질 수 있습니다.
단백질 생산 변경
디스트로핀 유전자가 단백질 합성기구에 의해 판독되고 돌연변이에 도달하면, 단백질이 멈추고 단백질을 완성하지 못합니다. 단백질 제조 장비가 돌연변이 된 함량을 건너 뛰고 계속해서 디스트로핀을 생성하는 약물이 시험되고 있습니다.
근육 낭비를 지연시키는 약물
근위축증 뒤에 있는 유전자를 목표로하는 대신, 일부 연구자들은 피할 수 없는 근육 손실을 늦추려고합니다. 표준 환경에서 근육은 스스로 회복 할 수 있습니다. 이러한 근육의 회복을 제어하거나 늘리는 연구에 따르면 근위축증이 있는 분들에게는 몇 가지 이점을 보입니다.
줄기 세포 연구
연구자들은 부족한 디스트로핀 단백질을 생산할 수 있는 근육줄기세포를 삽입 할 수 있는 가능성을 찾고 있습니다. 현재 프로젝트는 가장 유용한 세포 유형과 골격근에 전달 될 수 있는 방법을 찾고 있습니다.
근원세포 이식, Myoblast transplantation
근위축증의 초기 단계에서 근원세포(위성 세포라고도 함)는 결함이 있는 근육섬유를 수리하고 대체합니다. 근원세포가 소진되면서 근육은 천천히 결합 조직으로 변합니다. 일부 연구는 변형된 근육아세포를 근육에 삽입하여 고갈된 자연 근육아세포로부터 이어받으려고 시도했습니다.
근육 위축증의 유형과 증상이 얼마나 심한지에 따라 전망이 달라집니다. 뒤시엔느 근위축증은 호흡곤란 및 심장문제와 같은 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 과거에는 이러한 질환의 분들이 보통 20 대를 넘어서 살아남지 못했습니다. 현재 뒤시엔느 환자의 평균 수명은 27 세 이며, 치료가 진행되고, 시간이 지남에 따라 개선 될 수 있습니다. 근위축증이 있는 분은 평생 도움이 필요할 것 입니다.
[Mov] Duchenne & Becker muscular dystrophy
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