취약X증후군 증상 : 지적 장애, 발달장애 유전 질환
취약X증후군 이란?
마틴-벨 증후군(Martin-Bell syndrome)
오늘은 FMR1 유전자 결함으로 발생하는 취약X증후군 증상과 검사/ 진단 등에 대해서 알아보겠습니다. 취약X증후군(FXS, Fragile X syndrome)은 지적 및 발달 장애를 일으키는 부모로부터 자녀에게 유전되는 유전 질환입니다. 마틴-벨 증후군(Martin-Bell syndrome)이라고도 합니다. 취약X증후군은 남아의 정신 장애의 가장 흔한 유전적 원인입니다. 취약X증후군은 1/4,000명의 소년에게 영향을 미칩니다. 여아에서는 덜 일반적이며 1/8,000 정도가 영향을 받습니다. 남아는 일반적으로 여아보다 더 심각한 증상을 보입니다. 취약X증후군을 가진 사람들은 일반적으로 다양한 발달 및 학습 문제를 경험합니다. 이 질병은 만성적이거나 평생 지속되는 질환으로 취약X증후군이 있는 일부 분들만 독립적으로 생활할 수 있습니다.
취약X증후군 : 지적/발달장애 유전 질환
취약X증후군 증상
취약X증후군은 학습 장애(learning disability), 발달 지연(developmental delay), 사회적 또는 행동 문제(social or behavioral problem)를 일으킬 수 있습니다. 장애의 정도는 다양합니다. 취약X증후군을 가진 소년은 일반적으로 어느 정도의 지적 장애가 있습니다. 여아는 지적 장애나 학습 장애가 있거나 둘 다 있을 수 있지만 취약X증후군이 있는 많은 여아는 정상적인 지능을 갖습니다. 다른 가족 구성원도 진단을 받은 경우에만 취약X증후군으로 진단될 수 있습니다.
취약X증후군가 있는 사람들은 어렸을 때와 평생 동안 다음과 같은 증상이 복합적으로 나타날 수 있습니다.
- 같은 또래의 다른 아이들에 비해 앉거나, 걷거나, 말하는 데 평소보다 더 오래 걸리는 것과 같은 발달 지연
- 말더듬기
- 새로운 기술을 배우는 데 어려움을 겪는 것과 같은 지적 및 학습 장애
- 일반적 또는 사회적 불안
- 자폐성
- 충동
- 주의력 어려움
- 다른 사람들과 눈을 마주치지 않고, 만지는 것을 싫어하고, 신체 언어를 이해하는 데 어려움과 같은 사회적 문제
- 과잉행동
- 발작
- 우울증
- 수면 장애
취약X증후군가 있는 일부 사람들은 신체적 이상이 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 돌출된 턱이 있는 큰 이마 또는 귀
- 길쭉한 얼굴
- 튀어나온 귀, 이마, 턱
- 느슨하거나 유연한 관절
- 평발
취약X증후군 원인 : FMR1 유전자 결함
취약X증후군은 X 염색체에 위치한 FMR1 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. X염색체는 두 가지 유형의 성염색체(sex chromosome) 중 하나입니다. 다른 하나는 Y염색체입니다. 여자는 X염색체 2개, 남자는 X염색체 1개, Y염색체 1개를 가지고 있습니다.
FMR1 유전자의 결함 또는 돌연변이는 유전자가 취약한X 정신지체 1 단백질이라는 단백질을 제대로 만들지 못하게 합니다. 이 단백질은 신경계의 기능에 중요한 역할을 합니다. 단백질의 정확한 기능은 완전히 이해되지 않았으며 이 단백질의 부족 또는 부족은 취약X증후군의 특징적인 증상을 유발합니다.
취약X증후군 건강상 위험
취약한X순열 캐리어가 되면 다양한 의학적 질환에 대한 위험이 증가할 수 있습니다. 보인자일 수 있다고 생각하거나 취약X증후군에 걸린 자녀가 있는 경우 의사에게 알립니다. 그러면 의사가 치료를 관리하는 데 도움이 됩니다.
보인자인 여성은 조기 폐경 또는 40세 이전에 시작되는 폐경의 위험이 증가합니다. 보인자인 남성은 취약X진전 운동실조 증후군(FXTAS, fragile X tremor ataxia syndrome)으로 알려진 질환에 대한 위험이 증가합니다. 취약X진전 운동실조 증후군은 점점 더 악화되는 떨림을 유발합니다. 또한 균형과 보행에 어려움을 겪을 수 있습니다. 남성 보인자도 치매 위험이 증가할 수 있습니다.
취약X증후군 진단 방법
어린 나이에 큰 머리 둘레나 미묘한 얼굴 특징의 차이와 같이 발달 지연의 징후 또는 취약X증후군의 기타 외적 증상을 보이는 어린이는 취약X증후군 검사를 받을 수 있습니다. 취약X증후군의 가족력이 있는 경우 자녀도 검사를 받을 수 있습니다. 남아의 평균 진단 연령은 35~37개월 입니다. 여아의 평균 진단 연령은 41.6개월입니다.
취약X증후군은 FMR1 DNA 검사라는 DNA 혈액 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 이 검사는 취약X증후군와 관련된 FMR1 유전자의 변화를 찾습니다. 결과에 따라 의사는 질환의 심각성을 결정하기 위해 추가 검사를 선택할 수 있습니다.
취약X증후군 치료 방법
취약X증후군는 치료할 수 없습니다. 치료는 이 질환이 있는 사람들이 주요 언어와 사회적 기술을 배우도록 돕는 것을 목표로 합니다. 여기에는 교사, 치료사, 가족, 의사 및 코치로부터 추가 도움을 받는 것이 포함될 수 있습니다.
아이들이 적절한 발달을 위한 중요한 기술을 배우도록 돕기 위해 귀하의 지역사회에서 이용할 수 있는 서비스 및 기타 자원이 있을 수 있으니 확인을 해봅니다.
주의력결핍장애(ADD) 또는 불안과 같은 행동 장애에 대해 일반적으로 처방되는 약물은 취약X증후군의 증상을 치료하기 위해 처방될 수 있습니다. 약물에는 다음이 포함됩니다.
- 메틸페니데이트, methylphenidate (Ritalin)
- 구안파신, guanfacine (Intuniv)
- 클로니딘, clonidine (Catapres)
- 선택적세로토닌재흡수억제제(SSRI), selective serotonin reuptake inhibitor :
– 설트랄린, sertraline(Zoloft)
– 에스시탈로프람, escitalopram(Lexapro)
– 돌록세틴, duloxetine(Cymbalta)
– 파로세틴, paroxetine(Pail, Pexeva)
취약X증후군 기대사항
취약X증후군는 평생 지속되는 질환이며, 개인의 학업, 직장 및 사회 생활을 포함하여 삶의 모든 측면에 영향을 미칠 수 있습니다. 한 미국의 설문 조사로부터 취약X증후군가 있는 여성의 약 44%와 남성의 9%는 성인이 되어서도 높은 수준의 독립성에 도달함을 나타냅니다.
미국의 경우 대다수의 여성은 최소한 고등학교 졸업장을 받았고 절반 정도는 정규직 취업에 성공했습니다. 취약X증후군을 가진 남성의 대다수는 성인이 되어 일상 활동에 도움이 필요했습니다. 설문 조사에서 고등학교 졸업장을 취득하거나 정규직 일자리를 찾는 데 성공한 남성은 거의 없었습니다.
[Mov] Fragile X Syndrome – causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
